9.2

Question 1

wanneer moet je denken aan een syndroom

Answer 1

1+ aangeboren afw
groeiachterstand bij geboorte
achterstand verstandelijk

Question 2

smith-lemli-opitz syndroom

Answer 2

stoornis in het cholesterolmetabolisme

Question 3

Anticipatie

Answer 3

• Ziekte/aandoening wordt erger naarmate je het doorgeeft aan de volgende generatie
  
  • Tri nucleotide repeat die steeds langer wordt

Question 4

penetratie

Answer 4

Kans dat bepaalde mutatie daadwerkelijk verschijnselen geeft

Question 5

Heterogeniteit

Answer 5

Zelfde ziekte kan ontstaan door mutaties in verschillende genen

Question 6

Allelisch

Answer 6

Verschillende mutaties geven verschillende ziekten op hetzelfde gen

Question 7

Associaties

Answer 7

• Gebeurt net te vaak, niet toevallig meer
  
  • Vormt geen syndroom, want geen gen-associatie
  • Bijvoorbeeld VATER-associatie

Question 8

Sequentie

Answer 8

combi van afw waarbij de ene het gevolg is van de ander

Question 9

marfan

Answer 9

hoog penetrant
variabele expressie
Aneurysma aorta
Span langer dan lengte
Pectus excavatum
Aragodactilie

Question 10

achondroplasie FGFR3

Answer 10

hoog penetrant
gering variabele expressie
dwerggroei
normaal IQ
verkorting bovenste ledematen

Question 11

Muenke syndroom FGFR3

Answer 11

verminderd penetrant
geringe variabele expressie
craniosynosotose
vingers verkeerd

Question 12

ziekte van Steinert

Answer 12

anticipatie treedt op
myotonie