131 - Policitémia Vera e Outras Doenças Mieloproliferativas Flashcards Preview

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Flashcards in 131 - Policitémia Vera e Outras Doenças Mieloproliferativas Deck (182)
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1

Quantas são as doenças mieloproliferativas crónicas tais como as define a OMS?

Oito. São a:

# Leucemia Mielóide Crónica (LMC)
# Leucemia Neutrofílica Crónica (LNC)
# Leucemia Eosinofílica Crónica (LEC)
# Policitemia Vera (PV)
# Mielofibrose Primária (MFP)
# Trombocitose essencial (TE)
# Mastocitose
# Neoplasias mieloproliferativas não-classificáveis

2

Quais são as características em comum que todas as doenças mieloproliferativas crónicas partilham?

1. Origem em célula progenitora hematopoiética multipotente

2. Excesso de produção de UM ou MAIS dos elementos do sangue SEM displasia significativa!

3. Predilecção para hematopoiese extra-medular

4. Mielofibrose

5. Transformação para Leucemia AGUDA (em várias proporções)

3

Quais destes distúrbios parecem ter capacidade de se transformar uns nos outros?

Os fenótipos eritroide e megacariocitico
# Policitemia Vera (PV)
# Mielofibrose Primária (MFP)
# Trombocitose essencial (TE)

4

Quais são as bases genéticas da LMC, LNC e LEC?

LMC t(9;22)
LNC t(15:19)
LEC - delecção ou translocação do gene PDGFR-α

5

Quais são as bases genéticas por detrás da PV, MFP e TE?

É a mutação da JAK2 V617F. Esta mutação envolve uma tirocina cinase, que passa assim a estar constitutivamente activa e que é essencial para a função dos receptores da EPO e TPO, mas NÃO para o receptor do G-CSF.

6

Qual é a doença mieloproliferativa crónica mais comum?

Policitémia vera.

7

Quais são as anomalias cromossómicas não aleatórias mais associadas à PV não tratada? Qual a %?

- São a 20q -, Trissomia 8 e Trissomia 9.
- Até 30% das PV

8

Em que cromossoma se encontra o gene JAK2?

Encontra-se no braço curto do cromossoma 9 (9p).

9

Qual é a anomalia citogenética mais comum na policitémia vera?

Perda de heterozigotia no cromossoma 9p - por recombinação mitótica - que leva à homozigotia do JAK2 V617F.

10

Quais os efeitos que a activação constitutiva da JAK2 tem para o desenvolvimento da policitémia vera?

- Formação de colónias eritróides independentes de EPO

- Hipersensibilidade das células progenitoras eritróides à EPO e a outros factores crescimento hematopoiéticos

- Resistência celular à apoptose in vitro na ausência de EPO

- Rápida diferenciação terminal das células

- Aumento na expressão de Bcl-XL

11

Qual é a percentagem de doentes com PV que expressa a mutação JAK2 V617F? E nos doentes com MFP e TE?

Mais de 95%. 50% nas restantes.

12

Qual é a proporção de doentes com PV, MFP E TE que é homozigótico para a mutação JAK2 V617F?

- 30% para a PV
- 60% para a MFP
- Rara na TE.

13

Qual a mutação que os doentes com PV que não têm a mutação JAK2 V617F costumam ter?

Mutação no exão 12 da cinase.

14

Quais as diferenças clínicas entre PV sem mutação JAK2, heterozigotos e os homozigotos para a JAK2 V617F?

Nenhumas. Clinicamente são semelhantes!

15

Verdadeiro ou falso.

A mutação JAK2 V617F é essencial para a transformação da TE em MFP.

Falso.

A mutação JAK2 V617F é essencial para a transformação da TE em POLICITÉMIA VERA. mas NÃO para a sua transformação em MFP!

16

O único sintoma que distingue a PV de outras causas de eritrocitose é?

Prurido aquagénico.

17

Quais os vasos mais associados à trombose na PV?

- Cerebrais
- Cardíacos
- Mesentéricos

Mas podem atingir QQ Vaso!

18

Como se encontram os níveis de fosfatase alcalina leucocitária na policitémia vera?

Aumentados.

19

Quais são as 3 situações hematológicas que cursam com eritrocitose microcítica?

- Traço β-talassémico
- Eritrocitose hipóxica
- Policitémia vera

20

Verdadeiro ou falso.

A mutação JAK2 V617F isoladamente pode não ser suficiente para causar PV.

Verdadeiro.

21

Verdadeiro ou falso.

A esplenomegália não é um sintoma de apresentação da PV.

Falso.

Tanto a ESPLENOMEGÁLIA como a TROMBOCITOSE ou LEUCOCITOSE podem ser SINTOMAS DE APRESENTAÇÃO na PV.

22

A que se devem os sintomas neurológicos da PV?

Devido à hiperviscosidade pela eritrocitose descontrolada. Estes sintomas podem ser vertigens, acufenos, cefaleias, distúrbios visuais, AIT's.

23

Qual é o grupo de doentes com PV no qual a trombose venosa intra-abdominal é mais comum?

Mulheres jovens.

24

Quais são os factores que estão por detrás das manifestações de isquémia digital, hematomas de fácil formação, epistáxis, hemorragia GI e DUP que ocorrem na PV?

Estase vascular OU trombocitose.

25

Em que é que consiste a eritromelalgia? Qual a causa?

- É um complexo de sintomas com eritema, calor e dor nas extremidades.
- Trombocitose

26

Verdadeiro ou falso.

A hiperuricémia não é uma manifestação da PV.

Falso.

A hiperuricémia pode complicar a PV pelo alto turnover das células hematopoiéticas.

27

Verdadeiro ou falso.

O H. pylori tem incidência aumentada na PV.

Verdadeiro.

28

Qual é o mecanismo por detrás do prurido associado à PV?

O prurido deve-se à activação dos mastócitos pela JAK2 V617F.

29

Verdadeiro ou falso.

A mielofibrose tem significado prognóstico na PV.

Falso.

A mielofibrose em si NÃO TEM significado prognóstico.

No entanto, ~15% dos doentes, a mielofibrose associa-se a hematopoiese extramedular significativa, hepatoesplenomegalia e a anemia dependente de transfusões, que são manifestações de insuficiência das células progenitoras.

30

Verdadeiro ou falso.

A leucemia aguda não-linfocítica tem incidência aumentada na PV.

Verdadeiro.

No entanto, a incidência de leucemia aguda em doentes NÃO expostos a QT ou RT é baixa.