H37 Treacher Collins syndrome Flashcards
Wat is Treacher Collins syndrome
= mandibulofaciale dysostose
Een congenitale craniofaciale malformatie van bot en weke delen van mid en onderste gezichtsdelen (orbita, mandibula en zygoma-maxilla complex aangedaan) ook wel
Noem karakteristieken van Treacher Collins
- Coloboom van onderste ooglid
- Notching van wenkbrauw en bovenoogleden
- inferieure en oblique en verkorte palpébrale fissuur
- laterale canthus dystopie
Wat kun je gebruiken om jukbeen te vergroten bij Treacher Collins?
Parietaal bot
Wat is voordeel van bilaterale distratie-osteogenese
Corrigeert hypoplasie van mandibula en verbetert tegelijkertijd respiratoire en digestive functie
Wanneer behandel je coloboom en macrostomie bij TCS?
Voor ossale reconstructie en microtie tussen 9-10jaar
Etiologie van TCS?
Autosomaal dominant, 1 op 50.000 levendgeborene
60% spontane mutatie
Ernst neemt toe bij volgende generaties
Risico factor: oude vader
Abnormale ontwikkeling 1e en 2e kieuwboog
Waar is de primaire zorg bij een neonaat met TCS op gericht?
Luchtweg management bij smalle pharynx en korte mandibula. cave OSAS en overlijden
Benoem clefts 6-7-8
6 = maxillo-zygoma
7 = tempero-zygoma
8 = fronto-zygoma
Chirurgische interventie stadia bij TCS:
- spoed correctie
= bij respiratoire insufficiëntie (mandibulaire distractie of spoedtrachiostomie) of bij cornea exposure (ooglidreconsturctie) - zygomaticomaxillaire reconstructie met bone grafts 2-4 jaar
- mandibulaire distractie, doel bilateraal verlengen van ramus voor beter sluiten open beed 3-6 jaar
- distractie osteogenese van gereconstrueerde zygomaticomaxillaire complex EN laterale orbita 5-8 jaar (wanneer zygomaticomaxillaire groei een limiterende factor is in craniofasciale groei)
Coloboma reconstructie bij TCS
Fullthickness defect van meestal onderooglid
Reconstructie met alle ooglidcomponentenL
- myocutane bovenooglid naar onderooglid
- release orbital septum en laterale canthus ligamenten noodzakelijk
Zygoma reconstructie bij TCS
Parietaal bot van contra-laterale zijde
Belangrijk:
- tot aan externe gehoorgang
- posterieur moet voldoende op masseter en andere weke delen rusten om botresoptie te voorkomen
- subperiostale suspensie met monofilament van wang aan temporalis om volume te krijgen en betere esthetiek
Oude techniek van zygoma reconstructie bij TCS
Composite temporoparietale lap.
Nadelen: hypoplasie spier, secundaire depressie temporaal, geen nauwkeurige vorming osteomusculaire lap mogelijk (gezien compromiteren vascularisatie, max 60% bot-spier contact)
Mandibula bij TCS
Hypoplastisch in alle dimensie, maar bij lateraal vooral ramus en corpus –> tweetal distractie osteotomieen
Voordeel distractie tov conventionele osteotomie: weledele rekken mee
Distraction of zygomaticomaxillary region bij TCS
Interne distractor vanaf os parietalis tot ‘malar eminence’. Distractie 1 mm/dag, start na 5 dgn.
Incidentie TCS
1:50,000
