Tamizaje Neonatal

Question 1

Origen de Enfermedades Auditivas Congénitas

Answer 1

15% Adquiridas

85% congénitas
- Enf. Autosómicas Dominantes y Recesivas (Más frecuente)
- Malformaciones Óticas
- Teratógenos ( Mayor rubéola y citomegalovirus)
- Desconocido

Question 2

Factores de Riesgo para Enf. Auditivas

Answer 2

• Prematurez (especialmente debajo de las 34 SDGs)
• Bajo peso al nacer (<1.5 kg)
• Hipoxia Perinatal
• Infección por Citomegalovirus
• Rubéola Congénita
• Sepsis

Question 3

¿Antes de los cuantos meses se debe de realizar el TAN?

Answer 3

Antes de los 28 días de RN pero su diagnóstico antes de los 3 meses

Question 4

Características de las Emisiones Otoacústicas Automatizadas (EOAs)

Answer 4

Mide las Frecuencias del Habla mediante el eco generado en el oído interno (cualitativo)
- Primero en Realizarse
- Rápido y Menos Costoso
- Mínimo de 35 dB
- 1,400 a 4,000 Hz
- Sensibilidad del 95% con FALSOS POSITIVOS los primeros 3 días

Question 5

Características de Potenciales Auditivos Automatizados (PEATC)

Answer 5

Mide actividad eléctrica del nervio auditivo
- Lento y Costoso
- Cuantifica Pérdida Auditiva (35, 40, 70, 90 dB)
- Detecta Neuropatía Auditiva
- Sensibilidad del 98%
- Requiere que el neonato esté dormido

Question 6

Tipos de Cardiopatías Congénitas

Answer 6

No cianóticas: no afectan flujo sanguíneo a pulmones.
Cianóticas: afectan flujo sanguíneo a pulmones.
Críticas: 25% de CC y requieren intervención antes del 1er año de vida.

Question 7

Tipos de CCCs

Answer 7

• Síndrome de Corazón Izquierdo Hipoplásico
• Tetralogía de Fallot (C)
• Tronco Arterioso (NC)
• Conexión Anómala Total de Venas Pulmonares
• Transposición de Grandes Arterias
• Atresia de la Válvula Tricúspide
• Atresia de Válvula Pulmonar (C)

Question 8

Errores Inatos del Metabolismo más comunes

Answer 8

• Hipotiroidismo Congénito (1:2,000 RN)
• Fibrosis Quística (1:3,721 RN)

Question 9

Enfermedades Detectadas por el TBN

Answer 9

• Fenilcetonuria
• Galatosemia
• G6PD (Deficiencia)
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Hipotiroidismo Congénito

Question 10

Enfermedades Detectadas por el TBN

Answer 10

• Fenilcetonuria
• Galatosemia
• G6PD (Deficiencia)
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Hipotiroidismo Congénito

Question 11

Enfermedades Detectadas por el TMNA

Answer 11

• más de 67 + básicas
• Hemoglobinopatías, de AA, de Carbohidratos, y Deficiencia de Biotinidasa.

Question 12

¿Qué es la Tarjeta de Guthrie?

Answer 12

Una tarjeta de donde se toman 5 muestras sanguíneas podales laterales de los RN

Question 13

Prueba Confirmatoria de Hipotiroidismo Congénito

Answer 13

Perfil Tiroideo y Ultrasonido de Tiroides

Question 14

Prueba Confirmatoria de Deficiencia de Biotinidasa

Answer 14

Actividad Bioquímica de Biotinidasa y sus Variantes Genéticas

Question 15

Prueba Confirmatoria de Deficiencia de Biotinidasa

Answer 15

Actividad Bioquímica de Biotinidasa y sus Variantes Genéticas

Question 16

Pruebas Confirmatorias de Enfermedad de Fabry

Answer 16

α-Galactosidasa y biomarcador Liso-GB3 + NGS

Question 17

Prueba Confirmatoria de Fenilcetonuria

Answer 17

Cuantificación de Fenilalanina y Tirosina, y Secuenciación del gen PAH

Question 18

Prueba Confirmatoria de Orina con Olor a Jarabe de Alce

Answer 18

Cuantificación de AA en plasma y Secuenciación de genes del complejo BCKAD

Question 19

Prueba Confirmatoria de Acidemia Metilmalonica

Answer 19

Cuantificación de Ácidos Orgánicos y secuenciación de deleciones o duplicaciones del gen MUT

Question 20

Prueba Confirmatoria de Acidemia Metilmalonica

Answer 20

Cuantificación de Ácidos Orgánicos y secuenciación de deleciones o duplicaciones del gen MUT

Question 21

Prueba Confirmatoria de Fibrosis Quística

Answer 21

Mediante Tripsinógeno Inmunoreactivo para detercar TIR

Question 22

Prueba Confirmatoria de Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Answer 22

Cuantificación de 17-Hidroxiprogesterona (enzima faltante es 21-Hidroxilasa) y secuenciación del gen CYP2IA2