Trastornos de diferenciación sexual

Question 1

Incidencia del Sx. turner

Answer 1

1 en cada 2,500

Question 2

¿Como se confirma el estudio de las alteraciones cromosómicas en Sx. Tuner?

Answer 2

Estudio citogenético

30-50 cél. en metafase durante 2 años

Question 3

Estudio que se realiza para investigar probable mosaicismo en Sx. Turner

Answer 3

Hidración fluorescente in situ (FISH)

Identifica fragmentos cromosómicos pequeños

Question 4

Alteración más común de este cariotipo en Sx. Turner

Answer 4

Monosomía o ausencia completa

Question 5

Masculino de 15 años con ginecomastia bilateral, testículos disminuidos de tamaño, infantilismo de genitales externos, ausencia de desarrollo prostático, talla alta a expensas de longitud de piernas con envargadura supranormal, reducción de vello corporal y púbico. Dx

Answer 5

Sx. Klinefelter

Question 6

Cariotipo del Sx. Klinefelter

Answer 6

47 XXY

Question 7

Alto riesgo de cáncer en síndrome de Klinefelter

Answer 7

cáncer de mama

Question 8

Hormona aumentada en síndrome de Klinefelter

Answer 8

FSH

Question 9

Cariotipo más frecuente en hermafroditismo verdadero

Answer 9

46XX

Question 10

Masculino de 7 años con retraso mental, hiperactividad, problemas conductuales y relación social, mandíbula prominente, macrorquidia. Dx

Answer 10

Síndrome de fragilidad X

Question 11

Causa del síndrome de fragilidad X

Answer 11

La repetición del trinucleótido CGG en la región del gen FMR1

Question 12

Causa genética más común de retraso mental

Answer 12

Síndrome de fragilidad del X

Question 13

Femenino de 14 años con amenorrea primaria, ausencia de vello axilar y escaso vello púbico, genitales externos femeninos de aspecto normal, vagina ciega de 6cm ausencia de útero y ovarios cariotipo 46XY, la causa de este síndrome de insensibilidad de los andrógenos es

Answer 13

Mutación del gen receptor de los andrógenos locus Xq11-12

Question 14

Lactante de 45 días, diagnóstico inicial de genitales ambiguos, genitales externos simétricos labios mayores en forma de bolsas con rugosidades y gónadas en su interior en su interiro que a la palpación semejan testículos. Falo con aspécto de clitoris y labios menores rudimentarios. Labioescrotal parcial y un orificio perineal. cariotipo 46XY. US: sin estructuras de origen mülleriano. Dx

Answer 14

Deficiencia de 5 a-reductasa

Question 15

Hallazgo paraclínico del síndrome de insensibilidad de andrógenos

Answer 15

Testosterona y LH aumentadas

Question 16

Principal signo clínico de un varón con Sx. Fragilidad X

Answer 16

Retraso mental