Embriologia Semana 3 Flashcards
En qué momento de meiosis puede ocurrir un error?
Paquiteno
Que errores pueden ocurrir en PAQUITENO?
*Recombinación no homóloga
* Cinetocoro no anclado al microtubulos: se pierde el cromosoma
* Migración rezagada: el cinetocoro si se une pero es débil la union
Quien fue quien descubrió el número total de cromosomas?
Tijo y Levan
Quien descubre la causa del Síndrome de Down?
J. Lejune
Que proteína da origen a los microtubulos?
Tubulina
Que es el cariotipo?
Estudió citogenetico que estudia a los cromosomas
Que tipo de alteraciones genticas existen?
*Génicas( son más profundas?
*Cromosomicas
Cuáles son las alteraciones Genicas?
SUSTITUCIÓNES:Un nucleotido es remplazado por otro nucleotido
INSERCION: Tipo de mutación que implica la adición de uno o más nucleotidos en un segmento de ADN 🧬
DELECION: Tipo de mutación que implica la perdida de uno o más nucleotidos de un segmento de ADN
Cuáles son los tipos de alteraciones Cromosomicas?
Hay estructurales y numericas
Cómo se dividen las estructurasles?
DELECION: perdida de un cromosoma
DUPLICACION: Cuando un cromosoma se copia de forma anormal se gana información genética
INVERSIONES: Cuando un segmento de cromosoma se desprende y se vuelve a unir dentro del mismo pero con orientación opuesta
TRANSLOCACIÓNES: cuando un cromosoma se transfiere a otro
Cómo se dividen las numericas?
EUPLOIDIA:Afecta el número completo de juego cromosomico
ANEUPLOIDIA: número distinto de cromosomas a 23 y 46
Que es la NULOSOMIA?
Se pierde un par de cromosomas en algún juego de cromosomas
Que es la MONOSOMIA?
Perdida de un cromosom X
Que es la TRISOMIA?
Cromsoma ganado
Que es la TRIPLOIDIA?
3 cromosmas en todos los pares de cromosomas
