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Inmunología Tercer Bloque > Inmuno Deficiencias Primarias > Flashcards

Inmuno Deficiencias Primarias Flashcards

1
Q

Sx de Di George también llamado

A

-Sx anomalía conotruncal y cara
-Sx velocardiofacial
-CATCH22

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Q

Tipo de herencia de Di Geroge

A

Autosómica recesiva

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3
Q

Alteración genética de Di Gorge

A

Translocación cromosómica 22q11

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4
Q

Déficit funcional de Di Gerge

A

Alteraciones en la formación de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas, causando alteraciones en la formación del macizo facial, tipo, glándulas paratiroideas y el corazón

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5
Q

Manifestaciones clínicas de Di George

A

-Defecto cardiaco (Defecto en tronco arterioso, septum ventricular, Tetralogpia de Fallot
-Fascie característica: Nariz prominente, filtrum corto, micrognatia, Dificultad para hablar
-Aplasia Tímica
-Paladar hendido
-Hipoparatiroidismo

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6
Q

Sx de Ommen (SCID con fugas)

A

Recombimasa v(D)J

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7
Q

Tipo de herencia en el Sx de Ommen

A

Autosómica recesiva

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8
Q

Alteración genética en el Sx de Ommen

A

Mutación RAG1/ RAG2 o ARTEMISA

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9
Q

Déficit funcional del Sx de Ommen

A

Bloqueo en el desarrollo de linfocitos B y T
Deficiencia de BCR Y TCR

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10
Q

Manifestaciones clínicas el Sx de Ommen

A

-Lesiones Eritematosas (Eritoderma, descamación y dermatitis)
-Linfadenopatía
-Hepatoesplenomegalia
-IgE elevados
(infecciones bacterianas y virales recurrentes)

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11
Q

Sx de Linfocito desnudo

A

No se presenta MHC

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12
Q

herencia del Sx de linfocito desnudo

A

Autosómica recesiva

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13
Q

Alteración genética del Sx de linfocito desnudo

A

Defectos en los genes que codifican para MHCII como: CIITA o RFX5

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14
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de linfocito desnudo

A

-Colitis
-Candidiasis cútaneo-mucosa crónica
-Diarrea
-Necrosis/Lesiones mutilantes

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15
Q

Sx de Wiskott-Aldrich

A

Tiene una triada

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16
Q

Herencia del Sx Wiscott-Aldrich

A

Recesiva ligada al X

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17
Q

Alteración genetica de Sx Wiscott-Aldrich

A

Mutado el gen WASP

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18
Q

Déficit funcional del Sx Wiscott-Aldrich

A

Activación defectuosa de linfoctos T y de la movildad del leucocito

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19
Q

Manifestaciones crónicas

A

TRIADA
-Inflamación
-Trombocitopenia
-Eccema
OTROS
-Linfoma
-IgM BAJA
-IgA e IgE altas

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20
Q

Susceptibilidad Mendeliana a las enfermedades micobacterianas (MSMD)

A

Es una inmunodeficiencia combinada

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21
Q

Alteración genética de la MSMD

A

IFN-gamma, IL-12 son del Th1
-IL-12R, STAT1

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22
Q

Manifestaciones clínicas

A

Infecciones recurrentes de virus y bacterias intracelulares

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23
Q

Síndrome de hiper IgE (Sx de Job)

A

Mutado STAT3

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24
Q

Herencia de Sx de Job

A

Autosómica recesiva

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25
Q

Déficit funcional del Sx de JOB

A

RORgammaT junto con STAT 3 forman al Th17, al no haber STAT 3, no hay Th17 por ende Th2 esta sobreproducido , lo que libera IL-4 que ayuda al cambio de isotipo a IgE

26
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Job

A

-Fascie tosca ¨Shrek¨
-Retención de la dentición
-Fragilidad ósea
-Abscesos cutáneos
-Excema:Dermatitis pruriginosa

27
Q

Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)

A

Defecto en la tirosin cinasa de B que impide la maduración

28
Q

Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) TIPO DE HERENCIA

A

Ligada al X

29
Q

Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton) Alteracion génica

A

Btk defectuosa

30
Q

Déficit funcional de la Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)

A

Se necesita Btk para que el Pro-b pase a Pre-B y poder crear los receptores pero no tienen cadenas pesadas

31
Q

Manifestaciones clínicas de Agammaglobulinemia ligada al X (Bruton)

A

-Ig sérica baja o indetectable
-Artritis (20% de los pacientes)

32
Q

Inmunodeficiencia Variable común

A

2 o más tipos de anticuerpos disminuiidos

33
Q

Tipo de herencia de la Inmunodeficiencia Variable común

A

Autosómica Recesiva

34
Q

Alteración genética de la Inmunodeficiencia Variable común

A

Mutaciones en
-TACI
-ICOS
CD19

35
Q

Déficit funcional

A

Defecto en TACI que es el receptor de BAFF y APRIL que ayudan a la maduración y sobrevida de los Linfocitos B

36
Q

Manifestaciones clínicas

A

-Asínomatica
-Infecciones respiratorias e intestinales recurrentes
Infecciones por Giardiosis
IgA<7mg/dL

37
Q

Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

No están las subunidades de la NADPH por tanto no se lleva acabo el estañido respiratorio

38
Q

Tipo de herencia de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

XL y AR

39
Q

Alteración genética de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

Mutaciones en las subunidades de fagosoma NADPH oxidasa

40
Q

Manifestaciones clínicas de la Enfermedad Granulomatosa Crónica

A

-Infecciones bacterianas
-Infecciones micóticas
-Formación de granulomas

41
Q

Sx de Chédiack-Higashi

A

Defecto de la formación de granulos

42
Q

Herencia del Sx de Chédiack-Higashi

A

Autosómico Recesivo

43
Q

Alteración genética de Sx de Chédiack-Higashi

A

LYST

44
Q

Déficit funcional del Sx de Chédiack-Higashi

A

Lyst impide el tránsito vesicular

45
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Chédiack-Higashi

A

-Defecto degranulación
-Albinismo oculo cutáneo
-Linfohistiocitos hemorrágica (pancitopenia)
-Infecciones recurrentes
-Neuropatía periférica progresiva
-Diatésis hemorrágica/defecto de coagulación

46
Q

Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria

A

Dediciencia inmune innata

47
Q

Herencia del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria

A

Autosómica Recesiva

48
Q

Alteración genética del Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria

A

Integrinas defectuosas

49
Q

Déficit funcional en el Sx de deficiencia de adherencia leucocitaria

A

Por las integrinas defectuosas no se puede dar la Diapedesis por ende hay muchos neutrófilos en circulación

50
Q

Poliendocrinopatía autoinmne con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED)

A

Deficiencia de la regulación inmunitaria

51
Q

Herencia del APECED

A

Autosómica recesiva

52
Q

Alteración genética del APECED

A

Defecto en AIRE

53
Q

Manifestaciones clínicas para el APECED

A

-Infecciones crónicas de Cándida Albicans
-Displasia del esmalte de los dientes
-Distrofia ungueal
-Alopecia

54
Q

Angioedema heredtidario

A

deficiencia del complemento

55
Q

Tipo de herencia de Angioedema hereditario

A

Autosómica dominante

56
Q

Alteración genética en el Angioedema hereditario

A

C1 INH (ipide unión de C1r y C1s con C1q)

57
Q

Manifestaciones clínicas del Angioedema hereditario

A

-Edema en piel
-Dolor abdominal
-Vómito y Diarrea

58
Q

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna Tipo de herencia

A

-AR
-LX

59
Q

Alteración genética de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

A

PIG A (enzima que une a DAF y CD59 a la membrana)

60
Q

Manifestaciones clinicas de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

A

-Hemolisis intravascular
-Anemia hemolítica crónica
-Trombosis venosa

Inmunología Tercer Bloque (6 decks)

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