Κεφάλαιο 5

Question 1

Ποιοι ήταν οι λόγοι επιτυχίας των πειραμάτων του Mendel?

Answer 1

Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει. Διάλεξε, για παράδειγμα, το χρώμα των ανθέων ή το ύψος του φυτού και όχι όλα τα γνωρίσματά του.
Χρησιμοποίησε για τα πειράματά του αμιγή (καθαρά) στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε, δηλαδή στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα (π.χ. ψηλό φυτό, ιώδες άνθος).
Ανέλυσε τα αποτελέσματά του στατιστικά, δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μια συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφάνισης τους.
Άλλο σημαντικό στοιχείο που τον βοήθησε στην έρευνά του ήταν ότι επέλεξε με μεγάλη προσοχή το φυτό που χρησιμοποίησε.

Question 2

Γιατί ο Mendel διάλεξε το μοσχομπιζελο?

Answer 2

Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα. Αναπτύσσεται πολύ εύκολα και εμφανίζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του όπως στο ύψος, όπου εμφανίζονται ψηλά και κοντά φυτά, στο χρώμα του άνθους, όπου υπάρχουν ιώδη και λευκά άνθη, στο χρώμα και στο σχήμα του σπέρματος καθώς και σε άλλες ιδιότητες. Είναι απαραίτητο ο οργανισμός ο οποίος χρησιμοποιείται για τη μελέτη των μηχανισμών της κληρονομικότητας να εμφανίζει ποικιλότητα σε κάποιους χαρακτήρες. Δεν μπορούμε, για παράδειγμα, να μελετήσουμε την κληρονομικότητα του χρώματος των μαλλιών σε έναν πληθυσμό στον οποίο όλα τα άτομα έχουν ξανθά μαλλιά.
Το μοσχομπίζελο επίσης παρέχει τη δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης, πέρα από την αυτογονιμοποίηση, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά. Σ’ αυτήν, η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους πέφτει στον ύπερο του ίδιου άνθους, ενώ στην τεχνητή γονιμοποίηση η γύρη από τους στήμονες ενός άνθους μπορεί να μεταφερθεί με ειδικό εργαλείο στον ύπερο του επιθυμητού άνθους. Επιπλέον, το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογόνων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.

Question 3

Περιγράψτε την κλασική πορεία διασταυρώσεων του Mendel

Answer 3

Αρχικά ο Mendel δημιούργησε αμιγή στελέχη για τη συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε. Αφού απέκτησε τέτοια στελέχη, στη συνέχεια έκανε τεχνητή γονιμοποίηση μεταξύ δύο αμιγών φυτών, που διέφεραν ως προς την ιδιότητα αυτή. Τα φυτά αυτά αποτελούσαν την πατρική γενιά (Ρ). Οι απόγονοι τους ήταν η πρώτη θυγατρική γενιά, που ήταν άτομα υβριδικά (γενιά F1,), δηλαδή ήταν απόγονοι αμιγών γονέων που είχαν διαφορετική έκφραση του ίδιου χαρακτήρα, όπως ψηλό και κοντό φυτό. Τα άτομα αυτά τα άφηνε να αυτογονιμοποιηθούν και έπαιρνε τους απογόνους τους, που αποτελούσαν τη δεύτερη θυγατρική γενιά (γενιά F2). Από τα αποτελέσματα των πειραμάτων του ο Mendel διατύπωσε τους νόμους της κληρονομικότητας: το νόμο του διαχωρισμού των αλλήλόμορφων γονιδίων και το νόμο της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων.

Question 4

Τι διαπίστωσε ο Μέντελ στα πειράματα του και τι πρότεινε?

Answer 4

Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή κοντά φυτά με αμιγή ψηλά φυτά, διαπίστωσε ότι όλα τα φυτά της F1ήταν ψηλά. Όταν τα φυτά της F1, διασταυρώθηκαν μεταξύ τους, προέκυψαν φυτά ψηλά και κοντά σε συγκεκριμένη και ίδια πάντα αναλογία. Επειδή ο κληρονομικός παράγοντας που καθορίζει το χαμηλό ύψος ξαναεμφανίζεται στην F2γενιά, συμπέρανε ότι δε θα πρέπει να έχει «χαθεί» από την F1.
Από αυτά τα αποτελέσματα ο Mendel πρότεινε ότι κάθε κληρονομικός χαρακτήρας, όπως το ύψος, ελέγχεται από δύο παράγοντες, που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι «κληρονομικοί παράγοντες» του Mendel είναι τα γονίδια.

Question 5

Τι είναι τα αλληλόμορφα γονίδια?

Answer 5

Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από αλληλόμορφα γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα, όπως χαμηλό ή ψηλό ύψος φυτού.

Question 6

Τι ειναι το ομοζυγο και ετεροζυγο άτομο?

Answer 6

Ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια για μια συγκεκριμένη ιδιότητα είναι ομόζυγο για την ιδιότητα αυτή, ενώ ένα άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια είναι ετερόζυγο.

Question 7

Τι είναι το επικρατές και υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο? Πώς γράφονται?

Answer 7

Ο Mendel παρατήρησε ότι σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου. Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές και αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο. Κατά τη διασταύρωση ψηλών με κοντά φυτά το αλληλόμορφο για το ψηλό είναι επικρατές στο αλληλόμορφο για το κοντό. Συνήθως το επικρατές συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα και το υπολειπόμενομε μικρό. Κατά κανόνα για το συμβολισμό χρησιμοποιείται το πρώτο γράμμα του επικρατούς χαρακτήρα.

Question 8

Πότε ένα άτομο είναι ομόζυγο για το επικρατές, για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο και πότε εταιροζυγο? (Με παράδειγμα)

Answer 8

Ένα άτομο που έχει δύο ίδια επικρατή αλληλόμορφα είναι ομόζυγο για το επικρατές γονίδιο και συμβολίζεται με δύο κεφαλαία γράμματα, όπως ΨΨ για τα ψηλά φυτά. Ένα άτομο που έχει δύο ίδια υπολειπόμενα αλληλόμορφα είναι ομόζυγο για το υπολειπόμενο γονίδιο και συμβολίζεται με δύο μικρά γράμματα, όπως ψψ για τα κοντά φυτά. Μια άλλη περίπτωση είναι το άτομο να έχει ένα επικρατές και ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο, δηλαδή να είναι ετερόζυγο, όπως Ψψ, που αντιστοιχεί στα ψηλά φυτά της F γενιάς. Η εμφάνιση ενός ατόμου δεν αποκαλύπτει πάντοτε τα αλληλόμορφά του.

Question 9

Τι είναι γονότυπος και φαινότυπος?

Answer 9

Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού, ενώ ο φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενός οργανισμού, όπως είναι η εξωτερική εμφάνιση και η βιοχημική σύσταση.

Question 10

Τι λέει ο νόμος του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων? (1ος νόμος του Mendel)

Answer 10

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται οι χαρακτήρες είναι αποτέλεσμα γεγονότων που συμβαίνουν στη μείωση. Κατά την παραγωγή των γαμετών διαχωρίζονται τα δύο ομόλογα χρωμοσώματα και συνεπώς και τα δύο αλληλόμορφα γονίδια σε ίση αναλογία. Οι απόγονοι προκύπτουν από τον τυχαίο συνδυασμό των γαμετών.
Αυτή η κατανομή των αλληλόμορφων στους γαμέτες και ο τυχαίος συνδυασμός τους αποτελούν τον πρώτο νόμο του Mendel ή το νόμο του διαχωρισμού των αλληλόμορφων γονιδίων.

Question 11

Ποια ήταν η γονοτυπική και φαινοτυπική αναλογία της γενιας F1 και F2?

Answer 11

Ο Mendel διασταύρωσε κοντά (ψψ) με ψηλά (ΨΨ), φυτά. Τα φυτά της F1 είχαν όλα τον ίδιο φαινότυπο, ψηλό, με γονότυπο Ψψ (ετερόζυγα). Βγαίνει λοιπόν το συμπέρασμα ότι όλα τα άτομα της F1 γενιάς είναι φαινοτυπικά όμοια.

Στη συνέχεια διασταύρωσε τα φυτά της F1 μεταξύ τους. Από τη διασταύρωση προκύπτουν άτομα ΨΨ, Ψψ και ψψ. Ένα άτομο ΨΨ προκύπτει, όταν ένας γαμέτης που περιέχει το αλληλόμορφο Ψ γονιμοποιήσει ένα γαμέτη που περιέχει επίσης το αλληλόμορφο Ψ. Ένα ψψ φυτό προκύπτει, όταν ένας ψ γαμέτης γονιμοποιήσει έναν ψ γαμέτη, και ένα Ψψ άτομο προκύπτει από συνδυασμό ενός Ψ με έναν ψ γαμέτη. Επειδή οι δύο από τους τέσσερις δυνατούς συνδυασμούς γαμετών παράγουν ένα ετερόζυγο άτομο, ενώ οι υπόλοιποι συνδυασμοί δίνουν ένα ομόζυγο επικρατές και ένα ομόζυγο υπολειπόμενο, η γονοτυπική αναλογία από μια διασταύρωση μονοϋβριδισμού δύο ατόμων της F1 είναι 1ΨΨ : 2Ψψ : 1ψψ. Η αντίστοιχη φαινοτυπική αναλογία είναι 3 ψηλά προς 1 κοντό φυτό, δηλαδή 3:1.

Question 12

Τι είναι η διασταύρωση μονοϋβριδισμού?

Answer 12

Οι διασταυρώσεις που μελετάται ο τρόπος κληρονομησης ενός χαρακτήρας ονομάζονται διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού.

Question 13

Τι ονομάζεται διασταύρωση ελέγχου?

Answer 13

Η διασταύρωση ενός ατόμου άγνωστου γονότυπου με ένα άτομο ομόζυγο για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο γονίδιο ονομάζεταιδιασταύρωση ελέγχου. Το ομόζυγο υπολειπόμενο άτομο έχει πάντοτε ένα μόνο γονότυπο που καθορίζει και το φαινότυπο.

Question 14

Τι ονομάζονται φυλοσύνδετα γονιδια και πως κληρονομούνται?

Answer 14

Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται φυλετικά και διαφέρουν ανάμεσα σε αρσενικά και θηλυκά άτομα. Τα φυσιολογικά θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος όμοιων Χ χρωμοσωμάτων, ενώ τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.

Question 15

Τι είναι η αιμορροφιλία Α?

Answer 15

Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτείνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται με ΧΑκαι είναι επικρατές.

Question 16

Γιατί οι φυλοσύνδετες υπολειπόμενες ασθένειες είναι συχνότερες στα αρσενικά άτομα?

Answer 16

Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δύο πιθανοί γονότυποι στα αρσενικά: ΧαΥ και ΧΑΥ και τρεις στα θηλυκά: ΧαΧα, ΧΑΧα και ΧΑΧΑ. Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολύ σπάνια στα θηλυκά άτομα.

Question 17

Ποια γονίδια ονομάζονται ατελώς επικρατή? Τι σχέση έχουν οι γονοτυπικές με τις φαινοτυπικές αναλογίες?

Answer 17

Ατελώς επικρατή λέγονται τα γονίδια που προσδίδουν στα ετεροζυγα άτομα φαινότυπο ενδιάμεσο, μεταξύ των δύο ομοζυγων. Στην F2 γενιά η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια με τη φαινοτυπική.

Question 18

Ποια γονίδια λέγονται συνεπικρατή?

Answer 18

Τα αλληλόμορφα γονίδια τα οποία σε ετερόζυγη εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο, ονομάζονται συνεπικρατή.

Question 19

Τι είναι το σύστημα ΑΒΟ?

Answer 19

Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατή. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους αντιγόνο τύπου Α. Ατομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγόνο.

Question 20

Ποια γονιδια καθορίζουν την ομάδα αίματος?

Answer 20

Το γονίδιο I, που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιεί κάποιο ένζυμο.Τα ΙΑ και ΙΒ είναι συνεπικρατή, ενώ το i είναι υπολειπόμενο. Ατομα ομάδας Α έχουν γονότυπο, ΙΑΙΑ ή ΙΑ i.Ατομα ομάδας Β έχουν γονότυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒ i,ενώ άτομα ΑΒ έχουν ΙΑΙΒ. Τα άτομα ομάδας Ο είναι ii.

Question 21

Τι είναι τα θνησιγονα αλληλόμορφα και πως λειτουργούν?

Answer 21

Τα γονίδια αρχίζουν τη λειτουργία τους πολύ σύντομα μετά τη γονιμοποίηση. Μερικά αλληλόμορφα δημιουργούν τόσο σοβαρά προβλήματα σε ένα έμβρυο που οδηγούν σε διακοπή της ανάπτυξης συνήθως πριν από την 8η εβδομάδα. Ένα τέτοιο άτομο δεν επιβιώνει μέχρι τη γέννηση και συνεπώς ο αντίστοιχος φαινότυπος χάνεται. Το αλληλόμορφο που προκαλεί πρόωρο θάνατο ονομάζεταιθνησιγόνο. Τα θνησιγόνα αλληλόμορφα προκαλούν αυτόματες αποβολές, δηλαδή πρόωρο τερματισμό της κύησης. Όταν ένας άνδρας και μια γυναίκα έχουν ο καθένας από ένα υπολειπόμενο θνησιγόνο αλληλόμορφο για το ίδιο γονίδιο, κάθε απόγονος τους έχει 25% πιθανότητα να είναι ομόζυγος γι’ αυτά και συνεπώς να μην επιβιώνει μέχρι τη γέννηση.

Question 22

Τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα, πώς σχετίζονται με ασθένειες, με το σύστημα ABO και γιατί αλλάζουν τις αναλογίες του Μέντελ?

Answer 22

Είναι γνωστό ότι στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μία ορισμένη γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές κύτταρο, όπως ένας γαμέτης, έχει μόνο ένα. Εντούτοις, εάν εξετάσουμε ένα πληθυσμό ατόμων μπορεί να βρούμε περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση. Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, όπως συμβαίνει στη β-θαλασσαιμία. Συνήθως κάθε αλληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας ασθένειας, ήπια ή σοβαρή. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος, σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ, είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Mendel, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται.

Question 23

Περιγράψτε το δεύτερο πείραμα του Mendel

Answer 23

Σε μια δεύτερη σειρά πειραμάτων ο Mendel μελέτησε την κληρονομικότητα δύο διαφορετικών χαρακτήρων. Οι χαρακτήρες που επέλεξε ήταν το σχήμα και το χρώμα του σπέρματος. Το σχήμα του σπέρματος μπορεί να είναι λείο ή ρυτιδωμένο (καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Λ,λ) και το χρώμα είναι κίτρινο ή πράσινο (καθορίζεται από τα αλληλόμορφα Κ,κ). Όταν ο Mendel διασταύρωσε αμιγή φυτά με λεία και κίτρινα σπέρματα με φυτά που είχαν ρυτιδωμένα και πράσινα σπέρματα, όλοι οι απόγονοι είχαν λεία και κίτρινα σπέρματα. Έβγαλε συνεπώς το συμπέρασμα ότι το αλληλόμορφο που καθορίζει το λείο σχήμα σπέρματος είναι επικρατές έναντι του ρυτιδωμένου, και, αντίστοιχα, αυτό που καθορίζει το κίτρινο χρώμα είναι επικρατές του πράσινου.

Στη συνέχεια, διασταύρωσε τα φυτά της F1, (γονότυπος ΛλΚκ) μεταξύ τους. Ο Mendel παρατήρησε τέσσερις τύπους σπερμάτων στην F2 γενιά: λεία και κίτρινα, λεία και πράσινα, ρυτιδωμένα και κίτρινα, καθώς και ρυτιδωμένα και πράσινα σε αναλογία 9:3:3:1.

Question 24

Τι λέει ο δεύτερος νόμος του Μέντελ?

Answer 24

το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων.

Question 25

Γιατί συμβαίνει ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων?

Answer 25

Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών.

Question 26

Ποιες είναι οι δυσκολίες μελέτης της κληρονομικότητας στον άνθρωπο?

Answer 26

Στον άνθρωπο όμως η μελέτη αυτή εμφανίζει πολλές δυσκολίες. Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων, ενώ η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια, περίπου 20-30 χρόνια. Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Mendel, χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο.

Question 27

Τι ονομαζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες?

Answer 27

Οι χαρακτήρες που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου λέγονται μονογονιδιακοί. Σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες.

Το μενδελικο τύπο κληρονομικότητας στον άνθρωπο ακολουθούν μόνο οι μονογονιδιακοί χαρακτήρες.

Question 28

Τι είναι ένα γενεαλογικό δέντρο?

Answer 28

Οι πληροφορίες που συλλέγονται από το ιστορικό μιας οικογένειας για έναν ορισμένο χαρακτήρα αναπαριστώνται σε ένα γενεαλογικό δένδρο, που περιγράφει τις σχέσεις γονέων και παιδιών σε πολλές γενιές. Τογενεαλογικό δένδρο, δηλαδή, είναι η διαγραμματική απεικόνιση των μελών μιας οικογένειας για πολλές γενιές, στην οποία αναπαριστώνται οι γάμοι, η σειρά των γεννήσεων, το φύλο των ατόμων και ο φαινότυπος τους σε σχέση με κάποιο συγκεκριμένο χαρακτήρα.

Question 29

Ποια η χρησιμότητα των γενεαλογικών δέντρων?

Answer 29

Τα γενεαλογικά δένδρα συνεισφέρουν σημαντικά στη μελέτη του τρόπου κληρονόμησης διάφορων χαρακτήρων, βοηθούν στη γενετική καθοδήγηση και χρησιμοποιούνται στη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Question 30

Τι συμβαίνει με τις ασθένειες που σχετίζονται με αυτοσομική επικρατή κληρονομικότητα?

Answer 30

Ένας αυτοσωμικός επικρατής χαρακτήρας εκδηλώνεται, εκτός από το ομόζυγο άτομο και σε άτομο ετερόζυγο για το χαρακτήρα αυτό. Η συχνότητα μερικών ασθενειών που κληρονομούνται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο είναι αρκετά υψηλή, όπως συμβαίνει με την οικογενή υπερχοληστερολαιμία (συχνότητα 1:500 άτομα), που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο πρώιμης εμφάνισης στεφανιαίας νόσου.

Question 31

Στην αυτοσομική επικρατή κληρονομικότητα τι αναμένουμε από φυσιολογικούς γονείς?

Answer 31

Από φυσιολογικούς γονείς προκύπτουν μόνο φυσιολογικοί απόγονοι.

Εξαίρεση αποτελούν οι περιπτώσεις εκείνες κατά τις οποίες η διαταραχή που εξετάζεται οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη, δηλαδή εμφανίζεται για πρώτη φορά μέσα στην οικογένεια.

Question 32

Τι ονομάζεται φορέας?

Answer 32

Φορέας είναι ένα άτομο ετεροζυγο για συγκεκριμένο αλληλόμορφο με φυσιολογικό φαινότυπο.

Question 33

Γιατί σε αιμομιξία έχουμε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης ασθένειας?

Answer 33

Η πιθανότητα και οι δύο σύζυγοι να είναι φορείς της ίδιας ασθένειας που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο είναι πολύ μικρή. Αυξάνεται όμως σε περίπτωση που οι δύο σύζυγοι είναι στενοί συγγενείς, όπως αδέλφια ή ξαδέλφια. Αυτό συμβαίνει, επειδή τα άτομα με κοινούς προγόνους είναι πιθανότερο να έχουν τα ίδια υπολειπόμενα αλληλόμορφα σε σχέση με άτομα μη συγγενικά.

Question 34

Τι είναι το τετράγωνο Punnet

Answer 34

Το τετράγωνο Punnet είναι ένα διάγραμμα γαμετών και του τρόπου συνδυασμού τους σε μια διασταύρωση.