Talassemias Flashcards

1
Q

Mutações pontuais, gene 11

A

Talassemia beta

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2
Q

Deleções, gente 16

A

Talassemia alfa

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3
Q

Nas talassemias a globina livre sofre o processo de ________. Após isso, elas se precipitam e deformam a hemácia.

A

Tetramerização

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4
Q

O _______ é uma complicação
aguda decorrente da retenção das hemácias no interior do baço, causando queda abrupta da hemoglobina e da volemia, podendo resultar em choque

A

sequestro esplênico

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Q

O sequestro esplênico pode levar a retenção e destruição de Leucócitos, eritrócitos e Plaquetas:

A

Trombocitopenia, leucopenia, eritropenia

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6
Q

O aumento de hemólise leva a aumento da _____ ______

A

Bilirrubina indireta

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7
Q

Nas talassemias podemos indentificar formação de corpos de ____ e _____

A

Corpos de Heinz e dacriócitos

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8
Q

A absorção intestinal de Fe, assim como sua reciclagem, é regulada pela ______

A

Hepcidina

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9
Q

Hepcidina em talassemias está diminuída.

A

Devido a baixa oferta de O2

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10
Q

Talassemia alfa é subdividida em:

A

Portador silencioso
Traço Talassêmico Alfa
Doença hemoglobina
Síndrome da Hidropsia fetal da hemoglobina Bart’s

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11
Q

Mutações pontuais são na Hb

A

Beta

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12
Q

Mutações por deleção são na Hb

A

Alfa

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13
Q

Poiquilocitos nas talassemias

A

Corpos de Heinz, dacriócitos

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14
Q

A abs. De Fe é regulada pela

A

Hepcidina

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15
Q

Teste confirmatório pra Talassemia Alfa

A

Pesquisa Hb H
Eletroforese de Hb

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16
Q

Talassemia incompatível com a vida,
Hb <7, eritroblastos, policromasia…

A

Síndrome da Hb de Bart’s - hidropsia fetal

17
Q

Proporção de genes beta herdados

A

1 beta pai
1 beta mãe

18
Q

Talassemia grave, Hb até 4g/dL, microcitose e hipocromatose abundante, HbF elevado, deformações ósseas, craniofaciais..

A

Beta Talassemia maior/anemia de Cooley

19
Q

Tratamento de talassemias

A

Quelantes de Fe
Transf. sg leucorreduzido

20
Q

Teste confirmatório de Talassemia Alfa

A

Eletroforese de hemoglobina H

21
Q

Teste confirmatório de Talassemia beta

A

HbA2 e Fetal

22
Q

Na Talassemia beta, a ferritina está __ e a transferrina está __.

A

Ferritina ⬆️
Transferrina ⬇️