Situation 3 Flashcards
Thrombocytopénie?
À cause de l’hémodilution du a la grossesse ce phénomène ne dilue pas seulement Hb mais aussi les plaquettes et une sur destruction des plaquettes est présente.
Thrombocytopénie, se défini par un nombre inférieur à 150 × 109/L, ca arrive dans 7–12% des grossesses au moment de la naissance
Autres malaises qui peut affecter les plaquettes
PTI (purpura thrombocytopénie idiopathique)
Prééclampsie,
HELLP,
CIVD Coagulation intravasculaire disséminée (DIC en anglais)
Thrombocytopénie FR
en avoir déjà eu a une autre gx
Thrombocytopénie: Symptômes
*F pourrait ne rien ressentir mais sa FSC est a/N
*F pourrait avoir plus facilement des ecchymoses et saignement a/N des muqueuse, nez, muqueuse
Sang dans les selles, maux de tête, pétéchies, purpura
Implication pour l’accouchement selon la gravité de la thrombocytopénie: plaquette <100 x109/L
*Primaire: (80% des F avec TG) plaquette <100 x109/L ok pour AV avec péri ou naturel
Implication pour l’accouchement selon la gravité: Plaquettes : >20-30 x109/L :
*Plaquettes : >20-30 x109/L : niveau sécuritaire ad T3 = transfusion de plaquette
Implication pour l’accouchement selon la gravité; Plaquettes : >50-70 x109/L
Plaquettes : >50-70 x109/L
*Sécuritaire pour acc. ou césarienne d’urgence. = transfusion de plaquette
Implication pour l’accouchement selon la gravité de la thrombocytopénie: *Plaquettes : >70-80 x109/L
*Plaquettes : >70-80 x109/L sécuritaire pour péridurale (peut demander un temps de prothrombine)
C-I: Acc. instrumenté
Thrombocytopénie: traitement
Stéroïde, immunoglobuline, transfusion de plaquette prn
Thrombocytopénie: Rx contre indiqué
Diclofénac
Tocolytique contre indiqué
Implication de la thrombocytopenie néonatal?
5-10% des nn né atteints
Plus fréquente et sévère si autres enfants atteint par le passé
Thrombocytopénie: CAT
Bilan premier trimestre pour valeur de référence faire le suivi
-DSQ FSC
-Consultation pour suivi dès - des 150
-ATCD familiaux
Thrombocytopénie:fun fact
gant de Crin et certains aliments augmenteraient les plaquettes
Thrombocytopénie règlement consult et trans
ATCD:
En grossesse:
Consultation: 2°: thrombocytopénie
Transfert:
12° :thrombocytopénie, si sévère
13° :anomalie de la coagulation
Critères de Dépistage maladies génétiques régionales admissibilité au test de dépistage
- avoir 18 ans ou plus ;
- avoir au moins un grand-parent biologique né dans l’une des régions suivantes :
○ Saguenay–Lac-Saint-Jean,
○ Charlevoix,
○ Haute-Côte-Nord ; - être dans l’une ou l’autre des situations suivantes :
○ désirer avoir des enfants,
-être enceinte de 16 semaines ou moins ou avoir une conjointe enceinte de 16 semaines ou moins.
Maladie héréditaire récessive région touchée
- Saguenay–Lac-Saint-Jean,
○ Charlevoix,
○ Haute-Côte-Nord ;
Dépistage maladies génétiques régionales: déroulement du prélèvement
Demander la trousse
faire le Prélèvement dans la bouche.
ReEnvoyer le prélèvement
resultat reçu en 3 à 5 semaines
Si enceinte résultat en 1-2 sem.
Chance de 20% d’être porteur
Dépistage maladies génétiques régionales: Temps d’analyse
Analysé dans un laboratoire spécialisé au Centre intégré universitaire de santé et de services sociaux (CIUSSS) du Saguenay–Lac-Saint-Jean
Transmission des résultats en 3-5 semaines
Si enceinte 1-2 semaines
Maladie couverte par le dépistage
- acidose lactique congénitale,
- ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay,
- la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
- tyrosinémie héréditaire de type 1
acidose lactique congénitale, def
- mauvais fonctionnement de l’ enzyme, la cytochrome-c-oxydase.
L’enzyme produit l’énergie dont le le corps à besoin pour bien fonctionner.
Le mauvais fonctionnement de cette enzyme peut affecter particulièrement le foie.
acidose lactique congénitale espérance de vie:
Décès av. 5 ans
Qq individu ont 20-30 ans avec autonomie réduite
acidose lactique congénitale: incidence
1NN: 2 100 .
1 sur 23 est porteuse
acidose lactique congénitale symptômes
○ manque de tonus musculaire : le corps de l’enfant est plus « mou » que la normale;
○ retard de développement moteur : par exemple, l’enfant s’assoit et marche plus tard que les enfants du même âge;
○ retard de croissance;
○ manque d’énergie pour grandir, combattre les infections, digérer les aliments et faire face aux événements stressants de la vie;
○ léger retard intellectuel : par exemple, l’enfant prononce ses premiers mots vers l’âge de 4 ans et doit faire ses apprentissages scolaires en classe adaptée.
ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay def.
- maladie neuromusculaire qui touche la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de l’équilibre et de la coordination du corps.
ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay espérance de vie
60 ans
Est-ce que ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay entraine un retard intellectuel?
Non
ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay incidence
Incidence: NN 1:1,900
1/22 est porteuse
Sx de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
○ spasticité (raideur) des jambes;
○ manque d’équilibre lors de l’apprentissage de la marche, pertes d’équilibre, chutes, démarche semblable à celle d’une personne en état d’ébriété;
○ manque de coordination des mouvements des bras et des mains (ataxie).
○ déformation des mains et des pieds;
*difficulté de langage : la prononciation des mots est lente, pâteuse et difficile.
Description de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
- maladie neuromusculaire qui touche les nerfs responsables des mouvements du corps
Espérance de vie des gens atteint de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
environ 33 ans
Incidence de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux,
Incidence, 1 nouveau-né : 2 100
1/23 est porteuse
