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UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap > UE1B-14 Déterminants Génétiques > Flashcards

UE1B-14 Déterminants Génétiques Flashcards

1
Q

Combien de cellules retrouve-t-on dans le corps humain ?

A

Des Milliards de cellules : comportant chacune un noyau (5um)

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Q

Que contient le noyau ?

A

=> L’information génétique / Génome (1m) : «plan détaillé de notre corps, et des instructions qui permettent son bon fonctionnement»

= 46 chromosomes : 23 paires

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3
Q

De quoi sont constitués les chromosomes ?

A

Ils sont constitués d’ADN : porteurs des gènes.

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4
Q

Quels types de maladies génétiques retrouve-t-on ?

A
  • les maladies RARES
  • les maladies ORPHELINES : sans traitement
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5
Q

Combien de personne sont touchées par les maladies rares ?

A

< 1 personne sur 2000.

(Touche peu d’individu : peu fréquentes, mais concerne une grande partie de la population, car il en existe pleins.)

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6
Q

Quel est le pourcentage de maladies rares ayant une origine génétique ?

A

→ 80% des maladies rares sont d’origines génétiques.

(Toutes les maladies génétiques ne sont pas rares !)

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7
Q

Il existe combien de maladies rares

A

Environ 7000 maladies rares.

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8
Q

Quels sont les déterminants génétiques du problème ? (3)

A
  • Pathologies Chromosomiques
  • Pathologies Génétiques
  • Pathologies Épigénétiques
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9
Q

Anomalies des chromosomes : Anomalies de NOMBRE (2)

A

→ Anomalies Euploïdes : Polyploïdies
→ Anomalies Aneuploïdes : Aneuploïdies

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10
Q

Définition : Anomalies Euploïdes - POLYPLOÏDIE

A

° Nombre normal de chromosomes = 46 (2N)
(N = nombre de chromosomes dans un gamète haploïde normal = 23)

  • Triploïdie = 3N : 69 chromosomes => 3 exemplaires de chaque chromosomes.

=> Peut être Homogène ou Mosaïque.

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11
Q

Définition : Maladie Homogène

A

=> dans TOUTES les cellules de l’individu

= PAS VIABLE.

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12
Q

Définition : Maladie Mosaïque

A

=> présent que dans certaines cellules et pas dans d‘autres, parfois transmissible à la descendance

= POTENTIELLEMENT VIABLE.

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13
Q

Définition : Anomalies Aneuploïdes - ANEUPLOÏDIE

A

Survenue habituellement accidentelle :
° Copie supplémentaire d’1 Chromosome :
→ Trisomie 21, 18, 13
(= viables si homogènes)

° Absence d’1 copie d’un Chromosome :
→ Monosomie X : Syndrome de Turner
(= la seule monosomie viable)

=> Anomalie Habituellement NON transmises.

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14
Q

Anomalies des chromosomes : Anomalies de STRUCTURE (2)

A

=> Nombre de chromosomes normal mais une anomalie de CONFORMATION.

→ Anomalies Équilibrées
→ Anomalies Déséquilibrées

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15
Q

Définition : Anomalie Équilibrée

A

Translocation Chromosomique :
=> Échange de matériel chromosomique entre 2 chromosomes.

  - Risque de survenue d’une anomalie déséquilibrée dans la descendance.

→ risque de fausse couche / grossesse évolutive avec risque malformatif et/ou trouble cognitif chez l’enfant à naître.

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16
Q

Définition : Anomalie Déséquilibrée

A

=> Perte ou gain chromosomique, généralement associé à une pathologie.

 - Transmission de la maladie à la descendance.

Exemple : Microdélétion Chromosomique (petite perte du matériel chromosomique) compatible avec la vie et la procréation.
° Microdélétion 22q11 : Syndrome Vélo-Cardio-Facial = Syndrome de Di George

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17
Q

Hérédité Monogénique : Hérédité Mendélienne

A

= Transmission d’une maladie génique liée à la présence d’une ou des mutation(s) dans 1 SEUL gène.

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18
Q

Définition : Locus

A

= Site physique où se situe un gène sur le chromosome.

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19
Q

Définition : Allèles

A

Chez un individu sain, un gène est présent en 2 copies dans chaque cellule, 1 copie sur chaque chromosome d’une même paire.
=> Différentes formes que peut prendre un même gène :

  • Sauvage
  • Morbide
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20
Q

Définition : Allèle Sauvage

A

= Présent dans la population générale sans correspondance avec une pathologie.

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21
Q

Définition : Allèle Morbide

A

= Présence d’une mutation responsable d’une maladie.

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22
Q

Définition : Individu Homozygote

A

= Individu qui possède 2 allèles identiques (sauvage ou morbide) à un même locus.

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23
Q

Définition : Individu Hétérozygote

A

= Individu qui possède 2 allèles différents à un même locus.

  • 1 copie sauvage & 1 copie morbide
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24
Q

Définition : Génotype

A

= Ensemble de l’information génétique héréditaire portée par les cellules d’un organisme vivant.

→ la constitution génétique de la cellule ou de l’individu.

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25
Q

Définition : Phénotype

A

= les caractères observés (en génétiques humaine : caractère non pathologique : groupes sanguins, groupes tissulaires ou maladie.

→ L’expression apparente du génotype d’un individu.

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26
Q

Définition : les relations de DOMINANCE et RÉCESSIVITÉ

A

= Relations entre les 2 allèles situés au même locus sur les chromosomes homologues.

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27
Q

Si l’Allèle A dominant sur l’Allèle B…

A

=> L’Allèle B Récessif

Les Phénotypes associés au génotype :
- homozygote AA
&
- hétérozygote AB

= IDENTIQUES

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28
Q

Si les Allèles A et B sont semi-dominants…

A

Le phénotype d’un sujet AB (hétérozygote) est intermédiaire entre ceux résultant de AA et BB (homozygotes).

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29
Q

Si les Allèles A et B sont co-dominants…

A

Le sujet AB exprime à la fois les 2 génotype en même temps :
- ce qui est observé pour le génotype AA
&
- ce qui est observé pour le génotype BB

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30
Q

Quel est le chiffre de maladie autosomique dominante ?

A

=> 7 maladies pour 1000 naissances.

31
Q

Quels gènes sont concernés par la transmission autosomique dominante ?

A
  • Gènes présents sur les autosomes.

=> l’Allèle Morbide domine l’Allèle Sauvage : la maladie s’exprime chez l’Hétérozygote.

32
Q

Comment est la transmission autosomique dominante ?

A

=> Transmission verticale : avec des individus atteints à chaque génération : hommes et des femmes touchés, sans discrimination de sexe.

° Possibilité de transmission Père → Fils : Pathognomonique.

  • Un individu atteint hétérozygote transmet la maladie à 50% de ses enfants (= 50% Atteints & 50% Sains)
    (100% Atteints si l’individu est homozygote)
33
Q

Si Homozygotie pour l’Allèle Morbide…

A

=> EXTRÊMEMENT RARE
- associée à une pathologie plus sévère ou plus précoce.

34
Q

Définition : Néomutation / Mutation de Novo

A

= un sujet naît malade de 2 parents sains et non porteurs de la mutation : par l’apparition de l’allèle muté dans l’un des gamètes parentaux.

  • L’enfant est donc atteint et porteur d’un allèle morbide tandis que les parents sont sains.

=> Une mutation de novo peut être transmise à la descendance.

35
Q

Définition : Pénétrance incomplète du gène morbide

A
  • Un individu porteur de la mutation mais qui ne présente aucun signe de la mutation.

Ce sujet sain peut être porteur du gène muté et alors transmettre la maladie à sa descendance donnant lieu ainsi à un “SAUT DE GÉNÉRATION”.

° Une pénétrance incomplète constatée à un moment donné de la vie d’un individu n’empêche pas la maladie de se déclarer plus tard.

36
Q

Qu’est-ce qui explique la Pénétrance incomplète ? (2)

A
  • l’interaction de l’allèle morbide avec des gènes modificateurs ou des facteurs de l’environnement.
  • l’âge : pour la polykystose rénale = Pénétrance de 100% après 40ans.
37
Q

Définition : Expressivité Variable

A

= Un allèle morbide peut s’exprimer, par des signes cliniques différents d’un individu à l’autre : pas les mêmes signes ou la même gravité des signes entre ces 2 individus.

→ Parfois issus de la même famille ou dans des familles différentes.

(Exemple : Neurofibromatose de type I = les signes peuvent varier en nature et en gravité chez les membres d’une même famille.)

=> Survenue de la maladie devient de plus en plus précoce et/ou plus grave, au cours des générations successives.

38
Q

Définition : Mosaïque Germinale

A

=> 2 populations de cellules germinales, certaines étant porteuses d’une mutation, d’autres étant sauvages
= mutations sur des gamètes.

  • Des parents sains peuvent avoir plus d’un enfant porteur d’une « apparente néo-mutation ».
    => Peut mimer une maladie autosomique récessive.

° Maladies avec mosaïque germinale fréquente :
Ostéogénèse imparfaite, Neurofibromatose de type I

39
Q

Définition : Transmission Autosomique Récessive

A

=> Des parents porteurs sains (hétérozygotes) peuvent avoir des enfants malades (homozygotes) = 25%.

  • La consanguinité augmente le risque de survenue de la maladie.

(Exemple de pathologie : Mucoviscidose)

40
Q

Définition : Transmission liée à l’X dominante

A
  • L’allèle morbide est dominant
    = hommes HÉMIZYGOTES et femmes hétérozygotes malades (moindre gravité de la maladie)

=> Pas de transmission Père-Fils

° Père atteint : toutes ses filles seront atteintes aussi
° Mère atteinte : 50/50 de ses enfants le seront aussi

→ Létalité possibles chez les hommes Hémizygotes atteints (fausses couches précoces)

(Exemple de Pathologie : Syndrome de l’X fragile)

41
Q

Définition : Transmission liée à l’X récessive

A

→ 0,5 pour 1000 naissances

  • Pourcentages d’atteints différents selon le sexe des individus : + d’hommes atteints de que femmes.

° Pas d’individus atteints dans la lignée paternelle.
° Mère = « conductrice» Asymptomatique : à part pour certains de ses garçons.

(Exemple de pathologie : Myopathie de Duchenne, Hémophilie, Daltonisme)

42
Q

Origine de la Transmission récessive liée à l’X (2)

A
  • Mutations de Novo
  • Inactivation de l’X : Inactivation d’un des chromosomes X au hasard, à un stade précoce de l’embryogenèse.
43
Q

Hétérogénéité : Allélique ou Intralocus

A

= Une maladie : due à plusieurs mutations différentes (alléliques) dans le même gène.

  • Exemple : > 1500 mutations différentes du gène CFTR => la mucoviscidose.

=> exploration de l’ensemble du gène : nécessaire pour diagnostic

44
Q

Définition : Individu Hétérozygote Composite

A

= Un individu malade portant 2 mutations différentes au même locus.

45
Q

Hétérogénéité : Interlocus

A

= Plusieurs mutations situées sur des gênes différents peuvent conduire à la même maladie.

  • Diagnostic compliqué => Usage du NGS.
46
Q

Concernant l’Hérédité non Mendélienne…

A

=> Hérédité Maternelle
- seule la mère transmet à ses enfants, indépendamment de leur sexe : fille ou garçon.
=> Transmission du génome Mitochondriale

47
Q

Définition : Maladies Mitochondriales

A

→ touchent généralement les organes et tissus qui nécessitent beaucoup d’énergie :
- le cerveau : maladies neurologiques
- les muscles ou le foie : maladies métaboliques

48
Q

Concernant les Mitochondries…

A

= organites présents dans toutes les cellules SAUF les érythrocytes.

  • contiennent de l’ADN mitochondriales qui ont des gènes qui peuvent être altérés = troubles génétiques mitochondriales.

→ ont un rôle central dans le métabolisme énergétique cellulaire.

49
Q

Définition : Hétéroplasmie

A

= Présence de molécules mutées et de molécules normales dans la même cellule.

=> Mitochondries Mutées et Mitochondries Normales dans une même cellule.

50
Q

Définition : Homoplasmie

A

= Présence uniquement de molécules du même type (mutées ou normale) dans la cellule.

=> Mitochondries sont identiques dans la cellule, qu’elles aient un génome normal ou muté.

51
Q

De quoi dépend la sévérité de l’atteinte de la maladie ?

A

=> du Ratio :

Mitochondries touchées / Nombre total de Mitochondries dans la cellule.

52
Q

Variabilité de l’expression de la maladie :
Si le Ratio > Seuil

A

=> La maladie se déclare.

53
Q

Variabilité de l’expression de la maladie :
Si le Ratio < Seuil

A

=> Il ne se passe rien ou très peu de signes.

54
Q

Où s’expriment les gènes soumis à empreinte ?

A

=> Parfois seulement dans certains TISSUS (par exemple uniquement dans le Placenta) ou à un moment particulier (par exemple au cours du développement embryonnaire).

55
Q

Où sont plus souvent regroupés les gènes soumis à empreinte ?

A

=> Dans des domaines chromatiniens controlés par un centre d’inactivation ou centre d’empreinte.

56
Q

Combien de gènes soumis à empreinte sont connus ?

A

→ > 50 gènes soumis à empreinte parentale.

57
Q

Syndrome d’Angelman

A

=> Microdélétion sur Chromosome 15q11 sur chromosome MATERNELLE.

58
Q

Syndrome de Prader-Willi

A

=> Microdélétion sur Chromosome 15q13 sur chromosome PATERNEL.

59
Q

Définition : Disomie Uniparentale (DUP)

A

=> Lorsque les deux chromosomes/segments de chromosomes de la même paire : proviennent du même parent.

° Exemple :
- Pas de 15 Paternel = Maternelle : PWS
- Pas de 15 Maternelle = Paternel : AS

→ Elle résulte souvent de la correction d’une trisomie par la cellule ou parfois de la duplication d’une monosomie.

60
Q

Concernant les Maladies Complexes : Maladies Mendéliennes Monogéniques…

A

=> faible proportion de l’ensemble des maladies génétiques.

= Rares, diagnostic complexe et transmission complexe
(Exemple : HTA, Obésité, Diabètes)

61
Q

Définition : Maladies Polygéniques

A

=> PLUSIEURS gènes doivent être mutés chez un individu pour apparition de la maladie.

62
Q

Définition : Effet Additif

A

= Présence de plusieurs altérations génétiques en même temps chez 1 même patient : conduit à l’apparition de la maladie.

63
Q

Définition : Maladie Multifactorielle

A

=> l’environnement interagit avec le génome d’un individu

  • ce génome pouvant comporter des facteurs de susceptibilité (prédisposition génétique) à la survenue de la maladie.
    => La maladie sera alors déclenchée ou modulée par un facteur environnemental agissant sur le génome comportant des facteurs de susceptibilité.
64
Q

Définition : Épigénétique

A

= La séquence nucléotidique du génome n’est pas modifiée mais l’expression des gènes (la transcription génique) du génome peut l’être.

Exemple : TSAF = Troubles du Spectre de l’Alcoolisation Fœtale
→ où les enfants sont exposés à l’alcool pendant la vie fœtale =
- Retard de Croissance
- Troubles cognitifs et comportementaux
- Syndrome dysmorphique et malformatif

65
Q

L’alcool interagit avec le patrimoine génétique de l’enfant de 3 façons possibles :

A

1) Méthylation de l’ADN

2) Modification post-traductionnelle de la conformation des Histones

3) Expression des microARNs

66
Q

1) Méthylation de l’ADN

A

(-CH3)

→ modifiant la transcription du gène en diminuant son expression => éteindre le gène.

67
Q

2) Modifications Post-Traductionnelle de la conformation des Histones

A

= compaction de l’ADN modifiée.

=> accessibilité de l’ADN est également modifiée : compaction/relaxation de l’ADN

Alcool modifie l’aspect des Histones :
→ Inhibe l’expression de certains gènes (= Répression de la Transcription) & Facilite l’expression d’autres gènes (= Augmentation de la Transcription), que chez un individu sain.

68
Q

3) L’expression des microARNs

A

= ARN simple brins (21-24 nucléotides)
=> Répresseurs de la Traduction en s’hybridant à l’ARNm

=> Vont perturber/bloquer la Traduction des ARNm normaux : par Inhibition

69
Q

Quels sont les effets de l’alcool chez les hommes ?

A

= Alcool modifie l’expression des gènes chez les spermatozoides : peut modifier le génome des spermatozoides
=> IMPACT chez le futur enfant

70
Q

Objectif ZÉRO alcool…

A

=> Pendant la grossesse

=> Dès le projet de grossesse

  • pour la future mère ET le futur père

(Alcool modifie le développement du futur enfant)

71
Q

Combien de chromosomes retrouve-t-on dans nos cellules ?

A

46 Chromosomes
→ 1 à 22 Autosomes
→ 1 paire de Chromosome Sexuel = Gonosomes XX ou XY

72
Q

Qui observent et analysent ces maladies ?

A

=> Médecins généticiens

73
Q

À quoi sert notre génome ? (3)

A
  • Construire nos organes
  • Mettre en place toutes nos caratcéristiques
  • Assurer les fonctions de nos organes

UE1B - Santé, Thérapeutique, Handicap (20 decks)

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