Prenatalinė diagnostika

Question 1

Kokia yra diferencinės genų ekspresijos teorija?

Answer 1

Ši teorija nurodo, kad diferenciacija įvyksta kaip ekspresijos rezultatas tam tikroje ląstelėje, jei yra poaibis visų genų, pvz., jei ląstelė ekspresuoja tik genų rinkinį, kuris lemia raumens diferenciaciją, tai ši ląstelė diferencijuos į raumens ląstelę

Question 2

Kokius skirtingus procesus vystymasis apima molekuliniame lygyje?

Answer 2

• ląstelių proliferacija ir migracija (kiekio didėjimas)
• augimas (dydžio kitimas) ir apoptozė (programuota žūtis)
• diferenciacija (struktūrinė ir funkcinė specializacija)
• struktūros (pattern) formavimasis
• morfogenezė (formos pokytis)

Question 3

Kam yra reikalinga skirtinga (diferencinė) genų ekspresija?

Answer 3

kadangi visos vieno organizmo ląstelės turi identišką DNR (tuos pačius genus), todėl ši ekspresija yra būtina, jog ląstelės ekspresuotų skirtingus genų rinkinius.

Question 4

Kokie yra genų ekspresijos reguliacijos lygiai?

Answer 4

• transkripcijos lygis
• post-tranksripcinis lygis
• post-transliacinis lygis

Question 5

Kas yra prenataliniai tyrimai?

Answer 5

tai tyrimai, kurie atliekami diagnostiniais tikslais nuo implantavimosi gimdoje iki to žmogaus gimimo

Question 6

Kas yra preimplantaciniai tyrimai?

Answer 6

tai tyrimai, kurie atliekami diagnostiniais tikslais iki embriono implantavimosi gimdoje

Question 7

Koks yra prenatalinės konsultacijos tikslas?

Answer 7

nustatyti įgimtos anomalijos ar genetinės ligos tikimybę kūdikiui

Question 8

Kokios yra prenatalinių tyrimų rūšys?

Answer 8

• Pagal pobūdį. 1.neinvaziniai prenataliniai tyrimai. 2. invaziniai prenataliniai tyrimai
  Pagal tikslą. 1. grynai diagnostiniai. 2. diagnostiniai, atliekami su tikslu pradėti gydyti tyrimų metu nustatytą susirgimą

Question 9

Kokie yra neinvaziniai tyrimai?

Answer 9

vaisiaus ultragarsinis ištyrimas (SRP), biocheminiai žymenys iš serumo (”dvigubas”, “trigubas” testai), NIPT

Question 10

Kada rekomenduojama atlikti invazinius tyrimus ir kokius?

Answer 10

kai nustatoma didelė genetinių anomalijų rizika. Choriono gaurelių biopsija, amniocentezė ar kordocentezė

Question 11

Kokios yra indikacijos genetiniam konsultavimui?

Answer 11

• nėščiosios amžius gimdymo metu yra per 35 m., o tėvo per 42 m.
• du ir daugiau savaiminių persileidimų iš eilės
• nors vienas iš šeimos narių yra chromosomų patologijos nešiotojas
• galimas teratogenų poveikis nėštumo metu
• giminių santuoka

Question 12

Ką padeda nustatyti šiuolaikinės serumo analizės?

Answer 12

padeda nustatyti nėščiąsias, esančias rizikoje nervinio vamzdelio (NV) defektams, 21 ir 18 chromosomų trisomijoms

Question 13

Kokie yra pirmo trimestro žymenys?

Answer 13

plazmos proteinas A (PAPP-A), laisvas β- chorionnis gonadotropinas (β-hCG)

Question 14

Ką parodo PAPP-A ir β hCG testo jautrumas?

Answer 14

Parodo tikimybę Dauno ir Edvardso sindromams

Question 15

Kokie yra antro trimestro biocheminiai žymenys?

Answer 15

Alfafetoproteinas AFP, Chorioninis gonadotropinas hCG, nekonjuguotas estriolis uE³

Question 16

Ką padeda nustatyti trigubas testas?

Answer 16

nervinio vamzdelio defektus, dauno sindromą, Edvardso sindromą

Question 17

Ką padeda ištirti NIPT?

Answer 17

21,18, 13 chromosomų trisomijas, X monosomijas, triploidijas

Question 18

Kokia yra folinės rūgšties svarba?

Answer 18

folinė rūgštis saugo besivystančio vaisiaus nervų sistemą nuo žalingų veiksnių įtakos, mažina įgimtų ligų riziką. Labai svarbu, kad nėščioji gautų šios medžiagos prieš nėštumą ir per pirmus tris nėštumo mėnesius.