Puberdade Flashcards
NO SEXO FEMININO, A MAIOR CAUSA DE HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO É A SÍNDROME DE TURNER
VERDADEIRO
NO SEXO MASCULINO, A PRINCIPAL CAUSA DE HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO É A SÍNDROME DE KLINEFELTER
VERDADEIRO
PACIENTE, 14 ANOS, SEXO MASCULINO COM GINECOMASTIA. QUAL A CAUSA MAIS COMUM NA PUBERDADE ?
GINECOMASTIA PUBERAL (BENIGNO E AUTOLIMITADO)
PACIENTE MASCULINO COM GINECOMASTIA E ATRASO DE DESENVOLVIMENTO PUBERAL. PENSAR EM QUE COMORBIDADE?
SÍNDROME DE KLINEFELTER
ANOMALIA CROMOSSÔMICA COM CARIÓTIPO DE 47 XXY (“homem com X adicional”)
Adolescente de 13 anos chega ao consultório para uma consulta de rotina. Sua mãe relata que ele parece muito mais imaturo e inseguro do que seu filho mais velho quando na mesma idade. Seu rendimento escolar está abaixo da média No exame físico ele está no percentil 95 de altura para a idade, suas extremidades são mais longas do que o esperado e ele mostra-se constrangido por causa da ginecomastia. Está em estágio 1 do desenvolvimento sexual de Tanner e apresenta gônadas pequenas. O diagnóstico mais provável é:
A) ACROMEGALIA
B) SÍNDROME X0
C) SÍNDROME XXY
D) SÍNDROME XYY
C)
Vamos relembrar o que são as opções apresentadas. Acromegalia é uma desordem hormonal por excesso de produção de hormônio do crescimento (GH); na infância, o excesso de GH leva à alta estatura e é chamado gigantismo. Já na fase adulta, não ocorre mudança na estatura, mas aumento lento no tamanho dos ossos das mãos, pés e face, caracterizando a acromegalia. A síndrome causada por um cariótipo X0 é a síndrome de Turner, um distúrbio cromossômico gerado exatamente pela perda parcial ou total de um cromossomo X. É uma importante causa de baixa estatura e insuficiência ovariana em mulheres, além de cursar com alterações fenotípicas (pescoço curto e alado, hipertelorismo mamário, baixa implantação de cabelos, dentre outros), cardíacas (como coarctação de aorta) e outras. A síndrome XXY ou Síndrome de Klinefelter é uma aneuploidia que acomete exclusivamente pacientes do sexo masculino. Ocorre pela não disjunção do cromossomo sexual X durante a gametogênese, resultando no genótipo 47, XXY em 80% dos casos. Alguns pacientes podem ser 48, XXXY, outros 46, XY/47, XXY (mosaico). A síndrome de Klinefelter é a causa mais comum de hipogonadismo e infertilidade em homens e a aneuploidia do cromossomo sexual mais comum em humanos. Muitos pacientes são fenotipicamente normais até a puberdade. Os achados mais marcantes são alta estatura com pernas desproporcionalmente longas (hábito “eunucoide”), ginecomastia, testículos pequenos, contagem anormal de espermatozoides, pilificação escassa,
infertilidade e alterações comportamentais, como dificuldade de interação social e deficit de atenção e hiperatividade. Por fim, a sindrome XYY ou sindrome de Jacobs é uma condição genética rara, cuja apresentação clinica é muito variável podendo cursar com poucas alterações fenotípicas ou macroorquidismo, estatura elevada, macrocefalia e hipertelorismo. Em geral, a principal queixa é a infertilidade, Voltando ao caso clínico, temos um adolescente com estatura elevada.
extremidades mais longas do que e esperado, ginecomastia, atraso puberal e gônadas pequenas, além de imaturidade.
Frente a esse quadro, a principal hipótese, como acabamos de ver, é a Síndrome de Klinefelter ou síndrome XXX.
Uma menina de seis anos de idade preocupou sua mãe por já ter iniciado a menstruação e por ter apresentado aumento das mamas. Com isso, foi levada ao ginecologista, que notou;
além de mamas em M3, pelos pubianos e axilares em estágio IV de Tanner. A genitália externa, apesar de mais desenvolvida, não apresentava alterações importantes. As ultrassonografias pélvica e abdominal, bem como a ressonância de sistema nervoso central revelaram-se normais. Com base nesse caso hipotético, assinale a alternativa que apresente o tratamento mais adequado para a paciente.
A) Manter conduta expectante
B) Inibidor de AROMATASE
C) Análogo de GNRH
C)
Uma criança de apenas seis anos já tem, ao que tudo indica, o início de seu desenvolvimento puberal, evidenciado pelo surgimento de caracteres sexuais secundários. É importante notar que a puberdade não é caracterizada apenas pelo surgimento destes caracteres, devendo haver também a aceleração do crescimento. Não há dúvidas de que o enunciado deveria ter citado isso, mas não o fez. De todo modo, o avanço das mamas e a ocorrência da primeira menstruação indicam que, de fato, trata-se de uma puberdade precoce, não somente de uma variante benigna do desenvolvimento puberal. Diante da puberdade precoce, devemos definir se o quadro é central ou periférico. Esta menina apresenta pilificação, mas sem outros sinais de virilização que indiquem excesso androgênico. O que deve chamar atenção é o desenvolvimento das mamas e a menstruação, indicando uma puberdade precoce central, por ativação precoce do eixo hipotálamo-hipofisário-gonadal. O tratamento destas situações é feito com o análogo de GnRH, que é capaz de promover o bloqueio desta ativação, por induzir um efeito de downregulation sobre os receptores de GnRh na hipófise.
QUAIS AS SITUAÇÕES CLÍNICAS COMPATÍVEIS COM ATRASO PUBERAL EM MULHERES?
NENHUM CARACTER DE DESENVOLVIMENTO SEXUAL SECUNDÁRIO AOS 14 ANOS .
AUSÊNCIA DA MENARCA AOS 16 ANOS, MESMO COM O DESENVOLVIMENTO DE CARÁCTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS.
MENINA COM ATRASO PUBERAL E BAIXA ESTATURA, O QUE DEVO PENSAR?
SÍNDROME DE TURNER
Confirmação: ANÁLISE CROMOSSÔMICA (VAI ENCONTRAR MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO X (45, X)
A puberdade precoce central depende das gonadotrofinas (LH E FSH). Por algum motivo ainda não esclarecido, existe liberação de GNRH levando a liberação de gonadotrofinas.
VERDADEIRO
Uma das formas de diferenciar a PUBERDADE PRECOCE CENTRAL da PUBERDADE PRECOCE PERIFÉRICA é pela dosagem das gonadotrofinas.
VERDADEIRO
Na puberdade precoce central eu tenho:
➡️AUMENTO DO VALOR DO LH BASAL
➡️RELAÇÃO LH/FSH MAIOR DO QUE 1
Antes do início da puberdade, a relação LH/FS é menor do que 1. A partir do momento em que se tem ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, há uma inversão. Os níveis de LH tornam-se maiores que os níveis de FSH.
A causa mais comum de puberdade precoce central no sexo feminino é a puberdade precoce central idiopática
VERDADEIRO
O CRANIOFARINGIOMA É UM DOS TUMORES DO SNC QUE CAUSAM ATRASO PUBERAL E NÃO PUBERDADE PRECOCE COMO A MAIORIA DOS OUTROS TUMORES
VERDADEIRO
Menino pré-púbere com baixa estatura e velocidade de crescimento normal. Podemos dizer que ele tem uma variante da normalidade. Quais são as variantes da normalidade?
Baixa estatura familiar;
Atraso constitucional do desenvolvimento;
Menino de 08 anos apresenta baixa estatura, velocidade de crescimento diminuída e idade óssea de 06 anos.
Não apresenta dismorfias e nem face sindromica, tem proporções corporais mantidas e está impúbere (TANNER G1 P1). Os resultados dos seguintes exames complementares foram normais: hemograma, eletrólitos, proteínas, cálcio, fósforo, provas de função renal e hepática. Para prosseguir a investigação, qual das opções a seguir contém o(s) exame(s) que deve(m) ser solicitado(s) inicialmente?
A) TSH e T4L
B) Teste de estímulo de GH com clonidina ou glucagon.
C) IGF-1 e/ou IGFBP3.
D) Ressonância magnética do encéfalo e da sela túrcica.
A)
O segredo é seguir sempre a mesma sequência de raciocínio. Estamos diante de um escolar de oito anos e meio que se apresenta com baixa estatura. Sabemos que nem sempre a baixa estatura é manifestação de alguma doença subjacente, porém, neste caso, há algo alarmante: uma baixa velocidade de crescimento. Diante disso, devemos considerar várias possibilidades, como doenças crônicas que podem levar à desnutrição. Porém, analisando as próprias opções dadas pela banca, é fácil perceber que o que estava sendo avaliado era o seu conhecimento sobre qual é a endocrinopatia mais comum. Lembre-se disso: a primeira doença endócrina que deve ser avaliada não é a deficiência de GH, mas sim o hipotireoidismo adquirido. A manifestação inicial desse distúrbio pode ser a própria desaceleração do crescimento. Caso não seja identificado o hipotireoidismo, a deficiência de GH deverá ser avaliada e, neste sentido, todos os exames descritos nas demais opções podem ser solicitados. Resposta: letra A.
