Mucovisidose

Question 1

Qu’elle gêne est à l’origine de la mucovisidose ?

Answer 1

Le gène CFTR

Question 2

Que fait la protéine CFTR chez un patient non atteint ?

Answer 2

Il permet l’efflux du chlorure de la cellule

Question 3

Là mucovisidose est une maladie autosomique ou gonosomique ? Récessive ou dominante ?

Answer 3

Autosomique récessive

Question 4

Quand est réalisé le teste pour savoir si on a la mucovisidose et est-il obligatoire ?

Answer 4

À la naissance et oui depuis 2005

Question 5

Qu’elle sont les atteintes de santé des patients qui ont la mucovisidose ?

Answer 5

Pulmonaires
Hépato-biliaires
Digestif
Génital
Pancréatique

Question 6

Grâce à test la mucovisidose peut elle être diagnostiqué à la naissance ?

Answer 6

Grâce à un ileus méconial

Question 7

De qu’elle problème décédés les patients atteints de la mucovisidose ?

Answer 7

Il décède des problèmes respiratoire

Question 8

Qu’elles sont les atteintes de la mucovisidose au niveau des poumons ?

Answer 8

On va avoir un mucus qui est trop épais et donc une difficulté des cils de transporte ce mucus.
De plus le liquide péri ciliaire et déshydraté ducoup les cils s’affaissent.
Le mucus stagne et et propice au développement des micro organisme

Question 9

Qu’elles sont les 3 bactérie les plus dangereuses et qui ce développe presque systématiquement chez le patient atteint de la mucovisidose ?

Answer 9

Haemophilus influenza
Staphylocoque doré
Pseudomonas aeruginosa

Question 10

Que ce passe t’il au niveau immunitaire chez un patient atteint de mucovisidose ?

Answer 10

On va avoir un développement de micro organisme qui va engendrer une infection. Cette infection va être repéré par les cellules épithéliales qui vont amené des Interleukines-8.
C’est interleukines vont faire appel à des cellules immunitaires notamment les polynucléaires neutrophiles. Qui vont combattre l’infection. On appele ça l’inflammation. Mais lorsque l’infection sera éliminé , les PN au lieu de mourrir vont rester sur le foyer d’infection et cela va créer un cycle d’infections/inflammations. Qui vont créer une destruction progressive de l’épithélium respiratoire.

Question 11

Que provoque l’accumulation de chlorure dans la cellule ?

Answer 11

Un déséquilibre ionique

Question 12

Que fait la cellule pour concerver l’isotonicite de sa membrane ?

Answer 12

Elle fait rentrer de l’eau dans la cellule ce qui provoque une déshydratation du mucus qui devient épais et un assèchement du liquide péri-ciliaire

Question 13

Qu’entraîne donc sur le milieu cellulaire une anomalie du CFTR

Answer 13

Dérégulation hydrique et ionique
Clonisation bactérienne chronique
Inflammation précise et excessive.

Question 14

Chez combien de patient et noté l’insuffisance pancréatique exocrine ?

Answer 14

85%

Question 15

Qu’est ce que l’hepatomegalie ?

Answer 15

C’est l’obstruction des voies biliaires intra ou extra hépatique qui va venir comprimer le pancréas et retenir les sels biliaires. Ce qui va engendré un gonflement du foie

Question 16

Que fait le canal CFTR au niveau de la peau ?

Answer 16

Il fait de l’influx d’ions chlorure à l’intérieur de la cellule ( réabsorption ) pour pallier contre la déshydratation.

Question 17

Qu’elle est l’objectif de la kine chez le patient atteint de la mucovisidose ?

Answer 17

Désencombrement des voies respiratoires pour améliorer la respiration et limiter les foyers d’infection.
Mais aussi maintenir l’élasticité thoracique et musculaire du diaphragme

Question 18

Il y a 4 objectifs pour un kine qu’elles sont-ils ?

Answer 18

Évaluer
Anticiper
Prévenir
Soigner et aider au soins

Question 19

Qu’est ce que font les glucocorticoides lorsque ils sont pris en prise quotidienne chez l’enfant ?

Answer 19

Réduise la croissance

Question 20

Quand est ce qu’est nécessaire la greffe ?

Answer 20

Lorsque la fonction respiratoire et fortement atteinte ou que le traitements antibiotiques n’enrayen plus la décroissance de la fonction respiratoire

Question 21

Que fait on lorsque l’on fait une greffe de poumon ?

Answer 21

On augmente l’espérance de vie du patient

Question 22

Qu’elles sont les personnes prioritaires sur la liste de greffes ?

Answer 22

Les personnes atteint de pseudomonas
Les enfants
Les personnes ayant une VEMS<30,40%

Question 23

Qu’elle test biologique est effectué pour diagnostique la maladie chez le nouveau né ?

Answer 23

Le test de Güthrie

Question 24

Qu’elles sont les 5 maladies que l’on peut diagnostiquer avec le test de Güthrie?

Answer 24

Phénylcétonurie
Mucovisidose
Hypothyroïdie congénitale hormonale
Hyperplasie surrenalienne
Drepanocytose

Question 25

Si le test de Güthrie est positif qu’elles sont les cas possibles ?

Answer 25

Cas 1 : 1 mutation trouve sois hétérozygotes sain ou homozygotes malade
Cas 2 : 2 mutation trouve hétérozygotes composite
Cas 3 : aucune mutation trouve

Question 26

Qu’est ce que une classe ?

Answer 26

C’est un ensemble de mutations qui vont avoir les mêmes effets sur la fonctions de la protéine.

Question 27

Combien de classe existe t’il ?

Answer 27

6 classes

Question 28

Que provoque la classe 1 au niveau du gène CFTR?

Answer 28

Pas de canal CFTR

Question 29

Que provoque la classe 3?

Answer 29

Régulation altère

Question 30

Qu’elle est la classe la plus courante chez les patients atteints de mucovisidose ?

Answer 30

La classe 2 qui correspond à un CFTR non mature

Question 31

La classe 4 et 5engendre une problématique en moins laquelle ?

Answer 31

Pas de probleme pancréatique
Classe 4 conductance altéré.
Classe 5 CFTR forme en faible quantité

Question 32

Qu’elles classes sont les états les plus graves de la maladie ?

Answer 32

Classe 1,2,3 (96%)

Question 33

Est ce que on peut cumuler des mutation ?

Answer 33

Oui on peut. On peut avoir des mutations de différentes classes en même temps. Mais c’est la forme la moins graves qui l’emporte par estimation.

Question 34

Qu’elle est la mutation la plus importante ?

Answer 34

DeltaF508

Question 35

Qu’elle est le dernier test que on effectue pour savoir que l’enfant est bien atteint de la mucoviscidose ?

Answer 35

Le test de la sueur (concentration en NaCl dans la sueur )