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Collège Pédiatrie > Endocrinologie > Flashcards

Endocrinologie Flashcards

1
Q

Triade du syndrome polyglandulaire type 1 (APECED)

A
  • Hypoparathyroïdie
  • Insuffisance surrénalienne
  • Candidose diffuse
    (Parfois alopécie)
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Q

Triade du syndrome polyglandulaire type 2

A
  • Insuffisance surrénalienne
  • Dysthyroïdie auto-immune
  • Diabète type 1
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Q

Multiple endocrine neoplasia - MEN 1

A
  • Hyperplasie/adénomes des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante)
  • Tumeurs des cellules des îlots pancréatiques
  • Tumeurs de l’hypophyse
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4
Q

Multiple endocrine neoplasia - MEN 2A

A
  • Carcinomes médullaires de la thyroïde
  • Hyperplasie/Adénomes des parathyroïdes (cause d’hyperparathyroïdie)
  • Phéochromocytomes
  • Lichen amyloïde cutané
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Q

Multiple endocrine neoplasia - MEN 2B

A
  • Carcinomes médullaires thyroïdiens
  • Phéochromocytomes
  • Névromes muqueux et intestinaux multiples
  • Habitus marfanoïde
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6
Q

Cerebral Salt Wasting
- Volume
- Concentration sérique Na
- Concentration urinaire Na
- Qté urine
- Mécanisme

A

- Volume Hypovolémie
- Concentration sérique Na Diminué
- Concentration urinaire Na Augmenté
- Qté urine Augmenté
- Mécanisme Sécrétion excessive de Na et eau

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7
Q

SIADH
- Volume
- Concentration sérique Na
- Concentration urinaire Na
- Qté urine
- Mécanisme

A

- Volume Euvolémie (rarement hypervolémie)
- Concentration sérique Na Diminué
- Concentration urinaire Na Augmenté
- Qté urine Normale à diminuée
- Mécanisme Rétention hydrique secondaire à ADH élevé

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8
Q

Diabète insipide
- Volume
- Concentration sérique Na
- Concentration urinaire Na
- Qté urine
- Mécanisme

A

- Volume Euvolémie (sauf si ne boit pas)
- Concentration sérique Na Normal (augmenté si ne boit pas)
- Concentration urinaire Na Diminué
- Qté urine Augmenté
- Mécanisme Perte d’eau libre secondaire à peu d’ADH

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9
Q

Causes de diabète insipide central (10)

A
  • Neurochirurgie
  • Trauma cérébral
  • Tumeur cérébrale
  • Mx granulomateuse (histiocytose, sarcoïdose)
  • Infectieuse (méningite, encéphalite)
  • Hypophysite auto-immune
  • Génétique (syndrome de Wolfram)
  • Développemental (dysplasie septo-optique)
  • Syndrome de Sheehan
  • Idiopathique
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10
Q

Causes de diabète insipide néphrogénique (9)

A
  • Lithium
  • Autres Rx (demeclocycline, cidofovir, doscarnet, didanosine, amphotericine B, ifosfamide, etc.)
  • Débalancement électrolytique (hypercalcémie, hypokaliémie)
  • Uropathie obstructive
  • Lésion infiltrante (sarcoïdose, amyloïdose, myélome multiple)
  • Anémie falciforme
  • Nécrose tubulaire aiguë
  • Génétique (récessif lié à l’X le plus fréquemment)
  • Idiopathique
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11
Q

Critères diagnostiques du diabète insipide

A

Si > 2 ans:
- Diurèse > 40mL/kg/j
- Osmolarité urinaire < 300 mOsm/L
- Absence de glycosurie

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12
Q

Test à faire si diagnostic de diabète insipide équivoque

A

Test de déprivation d’eau

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13
Q

Test pour différencier le diabète central de néphrogénique

A

Test à la vasopressine (DDAVP)
- Central: augmentation de l’osmolalité urinaire > 100% (15-50% si partiellement central)
- Néphrogénique: aucun changement de l’osmolalité

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14
Q

Traitement du diabète insipide néphrogénique

A
  • In = Out+ pertes insensibles +/- déficit en au libre si présent
  • Agir sur la cause si possible
  • Diète faible en sel
  • Diurétiques thiazidiques
  • Amiloride si toxicité au lithium
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15
Q

Traitement du diabète insipide central

A
  • In = Out+ pertes insensibles +/- déficit en au libre si présent
  • Agir sur la cause si possible
  • DDAVP (IN, PO ou IV)
  • Diurétiques thiazidiques
  • «Low renal solute formula»
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16
Q

Causes du SIADH (6)

A
  • Désordres du SNC (hémorragie, infection, désordre inflammatoire, LOE, SEP)
  • Rx (antipsychotiques, desmopressine, MDMA (ectasie), opiacés, ISRS, IRSN, vasopressine, vincristine, carbamazepine, cyclophosphamide, ifosfamide, etc)
  • Infections (VIH, Fièvre pourpre des montagnes rocheuses)
  • Post-opératoire (no, dlr, anesthésie)
  • Pulmonaire (infection, insuffisance respiratoire, désordre inflammatoire, ventilation mécanique)
  • Tumeurs (GI, GU, lymphomes, sarcomes, cancer du poumon)
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17
Q

Symptômes du SIADH

A

Hyponatrémie aigue (rare) : léthargie, somnolence, faiblesse, convulsion, coma, arrêt respiratoire, mort
Hyponatrémie chronique (souvent aSx): anorexie, no/vo, fatigue, céphalée, chutes

18
Q

Vrai ou Faux.
Le SIADH est un Dx d’exclusion.

A

Vrai

19
Q

Trouvailles supportant un SIADH

A
  • Hyponatrémie
  • Hypoosmolalité sérique
  • Osmolalité urinaire > 100 mOsm/kg
  • Sodium urinaire > 40 mmol/L
  • Euvolémie
  • Acide urique sérique diminué
  • U/C diminué
20
Q

Traitement du SIADH

A
  • Corriger la cause

Si aSx
- Restriction hydrique (clé du tx) +/- augmentation apports sodique
- Demeclocycline: Inhibe l’effet de l’ADH rénal
- Urée: augmente l’excrétion d’eau libre

Si Sx:
- Restriction hydrique
- Salin hypertonique (si manifestation neurologique) - maximum 6-10 mEq/jr pour éviter la myélinolyse centropontine
- Diurétique de l’anse (Lasix)

  • Vaptans (antagoniste des récepteurs de vasopressine) si cas réfractaire
21
Q

Vrai ou Faux. Les diurétiques thiazidiques peuvent aider à traiter un SIADH

A

Faux.

Ils peuvent au contraire accentuer l’hyponatrémie

22
Q

Quelle est la différence sur l’hyponatrémie lorsqu’on restreint l’apport hydrique chez un patient avec un SIADH vs un Cerebral Salt Wasting?

A

Restriction volémique améliore la natrémie que dans le SIADH.

23
Q

Critères sanguins pour le diabète

A
  • HbA1c ≥ 6,5
  • Glucose à jeun ≥ 7,0
  • HGOP 2h ≥ 11,1
  • Glucose aléatoire ≥ 11,1 ET symptômes classiques
24
Q

Chez un patient diabétique, à quelle intervalle doit-on dépisté les complications? À partir de quel âge?
a) Néphropathie (recherche de microalbuminurie sur un spot ratio albumine sur créatinine)
b) Rétinopathie (RDV ophtalmo)
c) Macrovasculaire (bilan lipidique)
d) Mx coeliaque
e) HypoT4

A

a) À partir de 5 ans après le Dx et au moins 10 ans de vie. Dépister q an.
b) À partir de 3-5 ans après le Dx et au moins 10 ans de vie.
Dépister q an.
c) 10 ans de vie. Intervalle?
d) Dès Dx et q 2-3 ans
e) Dès Dx et q 1-2 ans

25
Q

Critères du syndrome métabolique

A

Circonférence de la taille ≥ 90e pc + 2 parmi:
- HTA
- Tg ≥ 1,69 mmol/L
- HDL < 1,034 mmol/L
- Glucose à jeun ≥ 5,6 mmol/L

26
Q

Critères de l’hyperglycémie hyperosmolaire (non-cétonique)

A
  • Hyperglycémie (> 33,3)
  • Hyperosmolarité (osmolalité sérique > 330 mOsm/kg)
  • Déshydratation
  • Absence de cétonurie ou acidose

Physiopathologie: hyperglycémie et diurèse osmotique entrainant une déshydratation et hypernatrémie

27
Q

En hyperinsulinisme congénital, au bilan critique, comment sera (bas, N, haut):
a) niveau d’insuline
b) niveau de C-Peptide
c) Cétones (B-OH-but)
d) Acides gras libres
e) Réponse au glucagon

A

a) Élevé de manière inappropriée
b) Augmentée
c) Diminué
d) Faible
e) Augmenté (augmentation > 1,7mmol/L du glucose)

Possibilité de faire des tests génétiques
Possibilité de faire un PET-Scan pour chercher si lésions focales

28
Q

Quels sont les lignes de traitement de l’hyperinsulinisme congénital, outre garder une euglycémie?

A

a) Diazoxide (supprime la sécrétion d’insuline
b) Octréotide (supprime la sécrétion d’insuline + inhibe son effet)
c) Chirurgie (résection quasi-complète du pancréas si lésion diffuse / résection focal si atteinte focale)

29
Q

À quoi devrait-on penser si un nouveau-né fait une hypoglycémie et a les constatations suivantes au bilan critique?
- Hypoglycémie
- Cétones basses
- Acides gras libres élevées
- +/- Hyperammoniémie

A

Désordre d’oxydation des acides gras (erreur du métabolisme innée)

Plus précisément:
- Déficit en carnitine
- Branched-chain a-keto acid dehydrogenase complexe deficiency
- Défaut de transport des acide gras
- Défaut de l’enzyme B-oxydation

30
Q

Que dire aux parents si vous voyez leur enfant qui a entre 2 et 5 ans et se présente avec une virémie et une hypoglycémie, dont le bilan critique indique:
- Hypoglycémie
- GH augmentée
- Cortisol augmenté
- Acides gras libres augmentés
- Cétones augmentées
- Insuline diminué
- Alanine diminuée
- Carnitine, lactate et pyruvate N
- Aucune réponse du glucagon sur l’hypoglycémie

a) Il aura possiblement besoin d’insuline éventuellement dans sa vie
b) Une fois la virémie terminée, il ne devrait plus faire d’hypoglycémie
c) La maladie devrait être autorésolutive avant l’âge de 10 ans.
d) Le plus probable est une maladie progressive entrainant un décès avant d’atteindre l’âge adulte

A

c) Dx le plus probable d’hypoglycémie cétogène de l’enfance (mais Dx d’exclusion)

Tx: Diète riche en protéine et glucide + surveillance des cétones à la maison

Plus souvent rémission spontanée avant l’âge de 10 ans.

31
Q

Quand dépister pour une insuffisance surrénalienne?

A
  • CSI à fortes doses pendant au moins 3 mois
  • Corticos systémiques pendant plus de 2 semaines
  • CSI avalés pendant plus d’1 mois
  • CSI à n’importe quelle dose pendant au moins 3 mois conjointement avec inhibiteurs de CYP3A4
32
Q

Quelle est la dose physiologique de corticos?

A

8 mg/m2/j en équivalent d’hydrocortisone (cortef)

33
Q

Facteurs de risque de l’acidocétose diabétique

A

Nouveau dx:
- Jeune âge
- Défavorisation socio-économique
- Retard dx
Db connu:
- Acidocétose antérieure
- Mauvais ctrl glycémique
- Dysfct pompe à insuline
- Infection
- Rx (analogues de l’insuline à action prolongée, antipsychotiques atypiques, glucocorticoïdes)
- Ethnie
- Accès limité aux soins
- Problèmes psychosociaux ou santé mentale
- Phase péripubertaire et adolescence

34
Q

Quelle est la triade du Syndrome de McCune-Albright

A
  • Dysplasie fibreuse des os
  • Macules hyperpigmentées (café-au-lait)
  • Puberté (gonadarche) précoce
    +/- autres endocrinopathies d’hypersécrétion (HyperT3, Cushing, Acromégalie, Hyperphosphaturie)

Mutations somatiques du gène GNAS. Non héréditaire.

35
Q

Quel est le bilan critique en cas d’hypoglycémie à <2,8 après 72h?

A

Selon SCP
- Glycémie
- Insuline (dosage si dispo)
- Cortisol
- GH
- Acides gras libres
- B-OH
- Lactates
- Gaz (avec pour les bics)
- Profil carnitine et acylcarnitines sérique

Souvent aussi fait
- Ammoniac
- C-peptide
- Acides organiques urinaires

36
Q

Quelles sont les trouvailles de labo de l’hypoglycémie cétogène de l’enfance?
Comment est la réponse au glucagon?

A
  • GH, cortisol, acides gras libres et cétones élevés
  • Insuline et alanine abaissés
  • Carnitine, lactates, pyruvates N
  • Pas de réponse au glucagon durant l’hypoglycémie
37
Q

Quelle est la définition de la puberté précoce?

A

Développement de caractéristiques sexuelles secondaires avant 9 ans chez les garçons et avant 8 ans chez les filles

38
Q

Quelle est la définition de la puberté tardive?

A

Pas de développement sexuel à 13 ans chez les filles (thélarche) et à 14 ans chez les gars (gonadarche), ou pas de ménarche à 15 ans chez les filles

39
Q

Ces syndromes sont-ils associés à une puberté précoce ou à une puberté tardive?
1- Sturge-Weber
2- Turner
3- Klinefelter
4- McCune Albright
5- Testotoxicose familiale
6- Kallmann
7- Peutz-Jehgers
8- Prader-Willi
9- Laurence-Moon-Bardet-Biedl

A

Précoce: 1, 4, 5, 7
Tardive: 2, 3, 6, 8, 9

40
Q

Vous avez un ECG avec ces changements:
- Intervalle PR réduit
- QRS mince
- ST prolongé
- Dépression du ST
- Aplatissement ou inversion de l’onde T
- QTc prolongé
- Onde U proéminente

Vous pensez à quoi:
a) Hyperkaliémie
b) Hypokaliémie
c) Hypercalcémie
d) Hypocalcémie

A

d) Hypocalcémie

41
Q

Vous avez un ECG avec ces changements:
- Disparition de l’onde P
- Ondes T pointues et grandes

Vous pensez à quoi:
a) Hyperkaliémie
b) Hypokaliémie
c) Hypercalcémie
d) Hypocalcémie

A

c) Hypercalcémie

Collège Pédiatrie (49 decks)

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