Doencas Seminario Flashcards
Anemia falciforme
-Mutação missense (troca 1 aminoácido por outro)
-Recessiva e monogênica
-Penetrancia alta
Obesidade
-Polimorfismo
-Dominante ou recessiva (+comum)
-Monogênicas ou poligênicas
-Ligadas ao cromossomo X
Prader Willi
-Imprinting (microdeleção)
-Dissomia uniparental materna (deleção do paterno)
-Penetrância incompleta?
Depressão
-Multifatorial e polimorfismos
-Poligênica
-Penetrância incompleta
Fibrose cística
-Recessiva
-Penetrância completa
-Monogênica
Doenças cardíacas
-Adquirida (somática) ou herdada (germinativa)
-Recessiva ou dominante
Miocardiopatia hipertrófica
dominante
Sindrome do QT longo
monogênica com penetrância incompleta
Digestório- oncogenes e polipose adenomatosa qual a mutação familiar
dominante
poligênica
polipose adenomatosa familiar: mutação de perda de função
Cancer de mama e ovário
-Dominante
-Oncogenes e proto-oncogenes
-Alta penetrância
-Poligênicas
Talassemia
-Deleções
-recessiva e monogênica
-Penetrância completa
-Nãosão produzidas estruras da hemoglobina
Dislipidemias genéticas
genetica +ambiente
hipercolesterolemia familar: dominante
-monogênicas ou poligênicas
-Penetrância incompleta
