Taugaþroski barna-Skert færni barna og unglinga

Question 1

Þroski barna

Answer 1

-Fyrstu 5 árin mikilvæg f. MTK
oHraðar framfarir í hreyfingum, málþroska, samskiptum og sjálfstæði eykst

-Á grunnskólaárum mótast vitsmunaþroski enn meir
oAbstract (óhlutstæð) hugsun kemur fram

-Þroski barna mótast bæði af erfðum og umhverfi
oGrunnur er fenginn að erfðum, en umhverfið mótar barnið,
oBáðir þættir hafa áhrif á mótun taugakerfisins

Question 2

Seinkun eða skerðing á einu sviði þroskans getur haft áhrif á aðra færni

Answer 2

-Heyrnarskerðing getur haft áhrif á málþroska, boðskipti og hegðun barnsins

-Sjónskerðing hefur mikil áhrif á upplifun barns á umhverfinu, hreyfifærni, en getur haft jákvæð áhrif á skynúrvinnslu í gegnum önnur skynfær

Question 3

Bólusetningar

Answer 3

-Fyrirbyggja fatlanir og ýmsar raskanir
-Minni afleiðingar af heilahimnubólgum , sýkingar á meðgöngu og slíkt

Question 4

Í kennslubókinni er þroska-áföngum skipt niður í:

Answer 4

oGrófhreyfingar
oSjón og fínhreyfingar
oHeyrn, tal og málþroska
oFélags- og tilfinningaþroska og hegðun

Question 5

Seinkun í þroska getur komið fram á öllum aldri (jafnvel þó það sé meðfætt)

Answer 5

-Á meðgöngu og nýburaskeiði – útlitseinkenni, einkenni frá taugakerfi
-3ja mánaða til 2ja ára – frávik í hreyfingum, sýnileg og greinast fljótt
-18 mánaða til 3ja ára – seinkun í tal- og málþroska
-2ja til 4ra ára – félags- og boðskiptavandi

Question 6

Stöku sinnum greinist fötlun á meðgöngu eða strax við fæðingu

Answer 6

en oftar koma einkenni smám saman í ljós eins og downs eða klofinn hryggur
hefur verið gerð aðgerð á meðgöngu á spina bifidam vísbending um að dragi úr einkennum og vatnshöfði

Question 7

Þroskamynstur barna með seinþroska getur verið mismunandi

Answer 7

-Hægar en stöðugar framfarir
-Stöðnun á þroska (plateau)

Afturför (regression):
-Acut t.d. í kjölfar heilaáverka
-Í tengslum við hrörnunarsjúkdóm í heila en þá er afturförin yfirleitt hæg

-Ekkert langt frá í þroska fyrst um sinn en síðan eykst bilið
-Eh í undilrillggandi líffræði í heilanum sem veldur því að eh er ekki eins og á að vera

Question 8

Orsakir meðfæddra fatlana

Answer 8

Oftast tengdar skaða eða áfalli á miðtaugakerfið en hreyfihamlanir geta orsakast af sjúkdómum í stoðkerfinu t.d. vöðvum eða liðum
-Greiningar settar fram út frá ICD - 10 kerfinu

Question 9

Stærstu fötlunarhóparnir eru:

Answer 9

-Þroskahömlun
-Einhverfurófsraskanir
-Misstyrkur hjá börnum með einhverfu þá vegna þroska
-Hreyfihamlanir (CP-hreyfihömlun, vöðvarýrnanir, hryggrauf o.fl.)
-Ýmis sjaldgæf heilkenni, sjúkdómar

Question 10

Orsakir fyrir seinþroska – uppruni á fósturskeiði

Answer 10

• Mismunandi
• Stærsti orskarninar hér er genatíkin sjaldnar að eh komi upp á með stroke eða blóðtappa eða eh nannið
• Mjöguleg samblanda genatíkar og umhverfisþátta

Question 11

Orsakir fyrir seinþroska – uppruni í fæðingunni

Answer 11

Perinatal
-Miklir fyrirburar – heilablæðing/ör í hvítaefni heilans
-Ekki gott fyrir taugaþroskan, taugakerfin er fyrst að byrja að mótast og er líka seinast að klárast sína mótun
-Því meiri fyrirburar því meiri líkur á eh vandamálum með mtk (heilann)

Súrefnisskortur í fæðingu – heilakvilli (encephalopathy)

Efnaskiptavandi – einkenni vegna t.d. lágs blóðsykurs, hækkunar á bilirubini

Question 12

Orsakir fyrir seinþroska – uppruni eftir fæðingu

Answer 12

-Heilahimnubólga: sjáum minna á því
-Höfuðáverkað einnig minnkað vegna hjáma og þannig
-Sjáum varla nærdukknanir, heilaáverki eftir nærdrukknun

Question 13

Seinþroski – Orsakarannsóknir

Answer 13

-Litningarannsóknir
-Efnaskiptarannsóknir
-Sýkingar
-Myndataka af höfði
-Heilalínurit – ef grunur um flog
-Vefjasýni – úr taug, húð, vöðva
-Heyrnaskimun, sjón, erfðir

Question 14

Þroskahömlun

Answer 14

-Samheiti yfir þann hóp fatlaðra sem býr fyrst og fremst við verulega skerta vitsmunalega og félagslega færni
-Sálfræðingar leggja fyrir greindarpróf eð a þroskamat
-Frammistaða á greindarprófi >2 staðalfrávikum neðan meðaltals
-Þá er farið að spá í hvort þroskahömlun sé
-Skert aðlögun og félagsleg færni
-Aðlögunarfærni
-Upplýsingar frá leikskóla og skóla
-IQ/DQ undir 70 vísbending um að barn sé með þroskaskerðingu og þurfi aðstoð líka á fullorðinsárum

Question 15

Birtingamynd þroskahömlunar

Answer 15

-Oftast sein í málþroska og/eða hreyfingum (oftar fínhreyfingum)
-Eiga erfitt með að festa í minni og yfirfæra reynslu
-Einkenni tengt hegðun ekki óalgengur (eira gjarnan ekki lengi við)

Question 16

Einhverfurófsraskanir

Answer 16

-Einhverfa er fötlun sem skilgreind er út frá þroskamynstri og hegðun
-Einkenni mjög breytileg og hvert barn einstakt
-Misstyrkur í þroska og mismunandi færni í mismunandi aðstæðum er áberandi
-Fleiri drengir en stúlkur greinast, 3-4 drengir fyrir hverja stúlku
-Telst vera heilkenni eða ákveðið safn einkenna.
-Útiloka þarf heyrnarskerðingu, tauga- og efnaskiptasjúkd, litn galla og fleiri þætti sem skýrt geta einkennin

Question 17

Sameiginleg einkenni - oft spurt á prófi

Answer 17

-Skertur hæfileiki til félagslegra samskipta: Þá helst við jafnaldra
-Skert geta í máli, öðrum tjáskiptum og leik
-Tilhneiging til sérkennilegrar og áráttukenndrar hegðunar

oÞarf að vera með hamlandi á öllum þessum
oOg fyrir 3 ára aldur

Question 18

Greining einhverfu

Answer 18

-Sjaldnast útlitssérkenni
-Ekkert eitt líffræðilegt próf lagt til grundvallar

Greiningin er byggð á
-Nákvæmri þroskasögu
-Skoðun
-Hegðunarathugun (ADOS, Autism Diagnostic Observation Schedule)
-Greiningarviðtali fyrir einhverfu (ADI, Autism Diagnostic Interview)
-Mjög oft einnig gerð formleg þroskaprófun

Question 19

CP-hreyfhömlun

Answer 19

-Algengasta tegund hreyfihömlunar meðal barna
-Orsökin er skaði/áfall á stjórnstöðvar hreyfinga í heila
-Viðbótarfatlanir algengar
-U.þ.b. helmingur barna með CP hafa fæðst fyrir tímann
-Helst fyrirburar
-Tvendarlömum í ganglimum algengart
-Ekki sjúkdómur sem veldur áframhaldandi skemmdum
-Hreyfiþroski seinkaður

Question 20

Hinar mörgu hliðar CP-hreyfihömlunar

Answer 20

-Frávik í hreyfiþroska og jafnvægi
-Skynjun, skynúrvinnsla, flogaveiki
-Vitsmunaþroski
-Málþroski og samskipti

Question 21

Flokkun CP-hreyfihömlunar

Answer 21

-Helftarlömun
-Tvenndarlömun
-Fjórlömun
-Rangreyfinarlömun
-Slingulömun

-Vatnaskil þar sem æðakerfið er að mætast. Þegar fyrirburar lenda í veikindum eins og sepsis og verður bþ fall eða súrefnis fall þá verður mest af þessu
-Einkenni fara eftir hvar í heilanum einkenni verða

Question 22

Flokkun á grófhreyfifærni barna með CP - spyr stundum út í þetta

Answer 22

-Gross Motor Function Classification System (GMFCS) (Palisano og félagar 1997)
-Færni við fimm ára aldur
-Sjúkraþjálfanir leggja þetta fyrir

Question 23

Flokkar grófhreyfinga

Answer 23

Flokkur 1: Ganga án göngu-hjálpartækja

Flokkur 2:Ganga án göngu-hjálpartækja inni og stuttar vegalengdir úti

Flokkur 3: Ganga með göngu-hjálpartæki á jafnsléttu, þeim er oft ekið utan dyra

Flokkur 4: Ferðast að mestu leyti í hjólastól sem þau geta stundum stýrt sjálf

Flokkur 5: Þeim er ekið um í hjólastól

Question 24

Heyrnaskerðing

Answer 24

-Börn með meðfætt heyrnarleysi mynda hljóð á fyrstu vikunum, hjala, en málþroskinn þróast ekki yfir í babl og hljóðamyndunin er einhæf frá fimm mánaða aldri
-Skimun nýbura fyrir heyrnarleysi
-Nýjungar í meðferð heyrnarleysis, einkum kuðungsígrædd heyrnartæki

Question 25

Nýburamæling á heyrn

Answer 25

-Litlu hlustarstykki er komið fyrir í eyranu
-Hljóðmerki er gefið á styrk sem samsvarar eðlilegum talstyrk
-Þegar innra eyra barnsins nemur hljóðið sendir það frá sér svar
-Með hjálp tölvu er svarið skráð
-Ef svar mælist er það tákn um virkt innra eyra og að öllum líkindum hefur barnið þá eðlilega heyrn

Question 26

Mikilvægi sjónar

Answer 26

-Greindarþroski barna er m.a. mótaður af upplýsingum frá skynfærunum
-Talið er að allt að 80% af skynjun á fyrstu árum ævinnar fáist með sjóninni
-Hjálpar okkur að tengja saman upplýsingar frá öðrum skynfærum

Question 27

Þroski sjónar - nýburar

Answer 27

Þekkja mynstur með ljósum og dökkum flötum
Fókusera á hluti, allt niður í 30cm fjarlægð

Question 28

Þroski sjónar - 2 mán

Answer 28

Barnið brosir til þeirra sem veita því athygli
Velur að horfa á andlit frekar en annað sjónrænt áreiti

Question 29

Þroski sjónar - 3-4 mán

Answer 29

Hefur áhuga á öllu sjónrænu, getur fylgt sjónrænu áreiti í allar áttir
Lærir að nærstilla fókusinn þegar hlutir eru færðir nær og fjær þeim

Question 30

Þroski sjónar - 5-7

Answer 30

Vaxandi samhæfing augnhreyfinga, kemur auga á hluti í umhverfinu sem hvetur barnið til hreyfinga
Dýptar skilningur barnsins þroskast og einnig skilningur þess á samhengi í umhverfinu
Aukin þroski verður á sjóninni þegar barn fer að ganga og hafa áhuga á hlutum í þrívídd

Question 31

Þroski sjónar 12 mán

Answer 31

Sjónskilningur og nýting sjónar vex jafnt og þétt

Question 32

Þroski sjónar 18 mán

Answer 32

Samfara aukinni hreyfifærni vex áhugi barnsins að skoða umhverfi

Question 33

Þroski sjónar Tvegga ára

Answer 33

Barnið hefur þroskað með sér sjónminni í tengslum við hreyfingar
Notagildi sjónarinnar í víðum skilningi og félagsfærni eykst

Question 34

Skynjun - blindra barna

Answer 34

-Byggð á heyrn, snertingu, bragði, lykt
-Hljóð, koma og fara, veita takmarkaða vitneskju án sjónar
-Snertiskyn, bragð, lykt krefst nálægðar
-Þekking byggð á brotum

Question 35

Blinda

Answer 35

-Augu þeirra eru þá heil en sjónúrvinnsla í heila skert
-Mörg þeirra (allt að helmingur) greinast með viðbótarfatlanir sem rekja má til miðtaugakerfisins, s.s. CP-hreyfihömlun, þroskahömlun og flogaveiki
-Aðrar algengar orsakir fyrir blindu eða mikilli sjónskerðingu eru: ýmsir meðfæddir augngallar s.s. smá augu, meðfætt ský á augasteinum og albinismus

Question 36

Niðurstöður - Langtímaþróun á algengi fimm fötlunarhópa í Atlanta í Bandaríkjunum 1991-2010

Answer 36

-Mikil aukning á fjölda barna sem greinast með einhverfu
-Algengi þroskahömlunar, CP og heyrnarskerðingar hélst stöðugt
-Börnum með blindu fjölgaði lítillega á tímabilinu

Question 37

Áætlað algengi taugaþroskaraskana

Answer 37

-Algengi allra taugaþroskaraskana - 15-20%
-Sértækir námserfðleikar - 15%
-Sértækar málþroskaraskanir - 7%
-ADHD - 5-7%
-Þroskahamlanir - 1-2%
-Einhverfa - 1-2%
-Hreyfihamlanir - 0,5%
-20-30% með down líka með einhverfiseinkenni

Question 38

Litningagallar - Byggingargallar

Answer 38

-Bygging og útlit einstakra litninga afbrigðilegt
-Úrfelling (deletion), t.d. Prader Willi heilkenni, Williams heilkenni
-Fjölföldun (duplication)
-Yfirfærsla (translocation)

Question 39

Litningagallar - Fjöldagallar

Answer 39

-Fjöldi litninga í hverri frumu er ekki réttur
-Þrístæða (Þrístæða 21=Downs heilkenni)
-Einstæða X (XO eða Turner heilkenni)

Question 40

Litningagallar

Answer 40

-10 - 15% allra fósturvísa hafa litningagalla, >95% þessara þungana enda með fósturláti
-Tíglun - mósaicismi, litningagalli til staðar í hluta af frumum einstaklingsins, oft vægari einkenni

Downs-heilkenni - Þroski og líkamleg einkenni
-Meðfæddur hjartagalli er algengur

Turner heilkenni, stúlkur með einn X litning (XO), heildarfjöldi litninga þannig 45
-Lágvaxnar, stuttur breiður háls, breiður brjóstkassi, yfirleitt eðlileg greind og horfur almennt góðar

Question 41

Eingenagallar (Mendelskir)
Autosomal víkjandi gallar

Answer 41

• Sjúkdómur kemur fram ef einstaklingurinn er arfhreinn fyrir genið, þ.e. báðir foreldrar eru arfberar
  -25% endurtekningarlíkur
  -Oft efnaskiptasjúkdómar, skortur á ákveðnu prótíni eða eituráhrif uppsafnaðs prótíns
  -Dæmi: PKU, fibrosis cystica

Question 42

Eingenagallar (Mendelskir)
Autosomal ríkjandi gallar

Answer 42

-Nægir að hafa sjúkdómsgenið á öðru gensætinu til að sjúkdómur komi fram
-50% endurtekningarlíkur ef annað foreldri með sjúkdóminn, hleypur ekki yfir ættlið
-Oft byggingargalli (strúktúrell)
-Dæmi: Neurofibromatosis, achondroplasia

Question 43

Eingenagallar (Mendelskir)
Kynbundnar erfðir

Answer 43

-Sjúkdómsgenið er á X-litningi
-Svipgerðin (phenotýpa) kemur fram hjá öllum drengjum (hafa bara einn X litning), en yfirleitt einungis arfhreinum stúlkum
-Erfist frá móður til sona / dætra (50% líkur), frá föður til dætra

Question 44

X-tengdar erfðir

Answer 44

-Dæmi: Um 400 þekktir sjúkdómar, t.d. Duchenne vöðvarýrnun, rauð-græn litblinda, dreyrasýki (hemophilia).
-Mjög mörg gen á X litningi eru tjáð í miðtaugakerfinu og röskun í genum þar mjög algeng orsök þroskahömlunar
-T.d. Brotgjarnt-X-heilkenni (fragile X syndrome)