🧬Anatomie - L'hérédité

Question 1

Terminologie :
1- Hérédité
2- Variation

Answer 1

1- transmission des caractères d’une génération à la suivante (entraîne des variations parents/enfants)
2- différences entre les membres de la même famille (ex : couleur de yeux)

Question 2

Définir :
1- Homozygote
2- Hétérozygote

Answer 2

1- Porte 2 allèle identiques pour un caractère héréditaire donné (a-a ou A-A)
2- Porte 2 allèles différents pour un caractère héréditaire donné (A-a)

Question 3

Qu’est ce que l’effet de l’enjambement ??

Answer 3

Échange de bout de chromosome = crée plus de variété/possibilité (Hasard)

Question 4

Définir :
1- Génotype
2- Phénotype

Answer 4

1- Constitution génétique d’un individu pour un ou plusieurs traits (combinaisons d’allèles)
2- Manifestation physique ou physiologique d’un ou plusieurs caractères déterminés par le génotype, par exemple, la couleur des yeux (ce qui est observable)

Question 5

Qu’est- ce qu’un allèle dominant ??

Answer 5

Allèle qui s’exprime dès qu’il est présent. Sa présence détermine le PHÉNOTYPE. On le représente habituellement par une LETTRE MAJUSCULE.

Question 6

Qu’est- ce qu’un allèle récessif ??

Answer 6

Allèle qui doit être en double exemplaire pour pouvoir s’exprimer. On appelle «porteur» une personne qui possède un allèle récessif qui est «masqué» par l’allèle dominant. On le représente habituellement par une lettre minuscule.

Question 7

Les combinaisons de groupes sanguins chez les parents, et les groupes sanguins dont leur enfants peuvent hériter.
1) A - A
2) A-B
3) A-AB
4) A-O
5) B-B
6) B-AB
7) B-O
8) AB-AB
9) AB-O
10) O-O

Answer 7

1) A - A = A, O
2) A-B = A, B, AB, O
3) A-AB = A, B, AB
4) A-O = A, O
5) B-B = B, O
6) B-AB = A, B, AB
7) B-O = B, O
8) AB-AB = A, B, AB
9) AB-O = A, B
10) O-O = O

Question 8

L’hérédité lié au sexe
Pourquoi les hommes sont plus vulnérables à certaines maladies héréditaires ??

Answer 8

Car on faits référence à des gènes situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y) et le plus souvent sur le chromosome X seulement. Alors les hommes sont plus vulnérables, car le chromosome X est beaucoup plus long que le Y et ainsi porte plus de gènes.

Question 9

Qu’est - ce qu’une maladie héréditaire dominante ??

Answer 9

Une maladie héréditaire dominante signifie que dès qu’on possède l’allèle nous allons développer la maladie.

Question 10

La trisomie 21 (syndrome de Down)
- Cause ?
- Facteur de risque
- Résultat de …

Answer 10

• Cause : présence de trois chromosome #21
• Anomalie chromatiques plus fréquente lorsque la mère a dépassé l’âge de 35 ans.
• La trisomie 21 résulte d’une non-disjonction lors de la méiose (plus souvent chez la mère)

Question 11

Quels sont les 2 types de dépistage de maladies génétiques héréditaires (diagnostic prénatal) ??

Answer 11

• Amniocentèse
• Biopsie des villosités choriales

Question 12

En quoi consiste l’amniocentèse ??

Answer 12

Prélèvement de liquide amniotique à 14 semaines de grossesse et analyse des cellules foetales présentes dans le liquide afin d’établir le caryotype de l’individu à naître. On obtient le résultat après plusieurs semaines. Il y a aussi un risque d’avortement spontané de 0,5%.

Question 13

En quoi consiste la biopsie des villosités choriales ??

Answer 13

Ce test peut être effectué plus tôt que l’amniocentèse; après la 8e semaine de grossesse. On analyse des villosités choriales (partie foetale du placenta) et le résultat est obtenu plus rapidement (le lendemain). Cependant, il y a 1 à 2 % de risque d’avortement spontané.