ANOMALIAS CONGÊNITAS Flashcards

1
Q

GENÉTICA DA HIPOPLASIA DO NERVO ÓPTICO

A

ESPORÁDICA

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2
Q

FATORES DE RISCO PARA HIPOPLASIA DO NO:

A
  • SÍNDROME ALCÓOLICA FETAL
  • DMG
  • IDADE MATERNA AVANÇADA
  • MEDICAÇÕES NA GESTAÇÃO (FENITOÍNA, QUININA)
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3
Q

A HIPOPLASIA DO NO GERALMENTE É BILATERAL OU UNILATERAL?

A

BILATERAL

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4
Q

SINAL DO DUPLO ANEL

A

HIPOPLASIA DO NO

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5
Q

A HIPOPLASIA DO NO ESTÁ ASSOCIADA À QUAL SÍNDROME

A

SÍNDROME DE MORSIER (DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA)

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6
Q

TRÍADE DA SÍNDROME DE MORSIER

A
  • HIPOPLASIA DO NO
  • AGENESIA DO SEPTO PELÚCIDO
  • DISFUNÇÃO HIPOTÁLAMO-HIPOFISÁRIA
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7
Q

A PAPILA INCLINADA GERALMENTE É UNILATERAL OU BILATERAL?

A

BILATERAL (80%)

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8
Q

O QUE É O COLOBOMA DE FUCHS?

A

PAPILA INCLINADA COM PARTE NASAL INFERIOR POSTERIORIZADA + ATROFIA DO EPR E COROIDE ADJACENTES

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9
Q

QUAL ANOMALIA CONGENITA DO DO ESTÁ ASSOCIADA A SITUS INVERSUS DOS VASOS RETINIANOS?

A

PAPILA INCLINADA

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10
Q

QUAL É O DEFEITO DE CAMPO VISUAL TÍPICO ASSOCIADO À PAPILA INCLINADA?

A

HEMIANOPSIA BITEMPORAL SUPERIOR QUE NÃO RESPEITA LINHA MÉDIA (DD COM LESÃO DE QUIASMA)

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11
Q

O QUE SÃO DRUSAS DE PAPILA?

A

DEPÓSITOS DE POLISSACARÍDEOS +/- CÁLCIO EXTRACELULAR

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12
Q

LOCALIZAÇÃO MAIS COMUM DAS DRUSAS DE PAPILA

A

PORÇÃO NASAL

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13
Q

AS DRUSAS DE PAPILA GERALMENTE SÃO UNILATERAIS OU BILATERAIS?

A

BILATERAIS (80%)

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14
Q

CITE AS 4 PRINCIPAIS ASSOCIAÇÕES COM DRUSAS DE PAPILA:

A
  • ESTRIAS ANGIOIDES (PRINCIPAL)
  • RETINOSE PIGMENTAR
  • NEUROFIBROMATOSE
  • ESCLEROSE TUBEROSA
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15
Q

DEFEITO DE CAMPO VISUAL MAIS COMUM NAS DRUSAS DE PAPILA

A

ESCOTOMA NASAL INFERIOR

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16
Q

CARACTERÍSTICAS DAS DRUSAS DE PAPILAS NO:
- USG
- AUTOFLUOR
- TC
- OCT

A
  • USG: HIPERECOGENICIDADE (CÁLCIO)
  • AUTOFLUOR: HIPERAUTO
  • TC: HIPERSINAL
  • OCT: LESÃO OVALADA COM CENTRO HIPORREFLECTIVO, MARGENS HIPERREFLECTIVAS, SEM SOMBRA POSTERIOR, SEPARAÇÃO DA RETINA NEUROSSENSORIAL DO EPR, SUPERFÍCIE GRUMOSA/IRREGULAR, AUSENCIA DE ESPESSAMENTO DA CFN
17
Q

COMPLICAÇÕES ASSOCIADAS A DRUSAS DE DISCO

A
  • NOIA-NA
  • HEMORRAGIAS
18
Q

LOCALIZAÇÃO MAIS COMUM DO COLOBOMA DE DO

A

INFERIOR

19
Q

O COLOBOMA DE DO ESTÁ ASSOCIADO A QUAL SÍNDROME?

A

SÍNDROME CHARGE

C - COLOBOMA
H - HEART
A - ATRESIA DE COANAS NASAIS
R - RETARDO DO DESENVOLVIMENTO
G - GENITAL MALFORMATION
E - EAR MALFORMATION

20
Q

O DISCO ÓPTICO EM MORNING GLORY GERALMENTE É UNILATERAL OU BILATERAL?

A

UNILATERAL

21
Q

O DISCO ÓPTICO EM MORNING GLORY ESTÁ ASSOCIADO À QUE?

A

DEFEITO NA LINHA MÉDIA / ENCEFALOCELE BASAL

*SOLICITAR RM!

22
Q

O DO EM MORNING GLORY ESTÁ ASSOCIADO À QUE SÍNDROME?

A

SÍNDROME PHACE

P - MALFORMAÇÃO NA FOSSA POSTERIOR
H - HEMANGIOMA
A - ARTERIAL
C - CORAÇÃO
E - EYE

23
Q

A FOSSETA DE DO GERALMENTE É BILATERAL OU UNILATERAL?

A

UNILATERAL

24
Q

LOCALIZAÇÃO MAIS COMUM DA FOSSETA DE DO

A

TEMPORAL INFERIOR

25
Q

PRINCIPAL COMPLICAÇÃO ASSOCIADA À FOSSETA DE DO

A

MACULOPATIA COM DR SEROSO (25-75%)

26
Q

A PERSISTENCIA DE FIBRAS DE MIELINA GERALMENTE É UNILATERAL OU BILATERAL?

A

UNILATERAL

27
Q
A