SX DE TURNER Flashcards
Definición de sx turner
Monosomía X (45,X) o síndrome Turner.
Es un estado de hipogonadismo femenino causado por monosomía del cromosoma X; cariotipo 45 X o 46 XX/45 X.
Epidemiología
La incidencia es de 1 en 2500 mujeres nacidas.
El 99% de los fetos con cariotipo 45 XO no sobrevive a la gestación.
Es la única monosomía viable en humanos.
Etilogía
El síndrome Turner es producido por la haploinsuficiencia de genes que se expresan de forma normal en ambos cromosomas X.
Al existir sólo un cromosoma X, estos genes estarían en dosis génica a la mitad de la normal, originando las alteraciones propias de la enfermedad.
El 57% de los casos presenta el cariotipo 45 X, 14% tiene anormalidades estructurales de los cromosomas X y 29% se encuentra en estados de mosaicismo.
cuadro clínico de SX turner
Mas Frecuente (> de 50% de los individuos)
Deficiencia del crecimiento (>90%)
Amenorrea primaria (85%)
Disgenesia gonadal
Linfedema de manos y pies (especialmente al nacimiento, por defectos en la embriogénesis de los vasos linfáticos)
Maxila estrecha
Micrognatia
Aperturas palpebrales dirigidas hacia abajo
Epicanto
Ptosis palpebral
Paladar alto y estrecho
Implantación baja de pabellones auriculares
Uñas convexas o hundidas
Tórax ancho (en escudo) y pezones pequeños
Teletelia
Cubito valgus
Cuarto metacarpiano corto
Exostosis tibial
Tendencia a la obesidad
Otitis media recurrente
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Turner requiere la presencia de:
Hallazgos físicos característicos
Fenotipo femenino
La ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo (cariotipo)
Seguimiento en SX turner
Todas las visitas:
Presión arterial
Investigar otitis media
Revisión de nevos pigmentados
Peso y talla
Control de peso, nutrición y ejercicio
Valorar desempeño escolar y social
Evaluación multidisciplinaria:
Pediatría
Endocrinología
Cardiología
Otorrinolaringología
Oftalmología
Ginecología
Consejo genético
Psicología
Psiquiatría
Tratamiento
Amenorrea primaria: suplementación de estrógenos para inducir la puberad
Presencia de elementos cromatínicos del Y: remoción de las gónadas rudimentarias
Retraso del crecimiento: Hormona del crecimiento recombinante
Pronóstico
La mortalidad es tres veces mayor en comparación a la población general.
Las complicaciones cardiovasculares representan la causa principal de exceso de mortalidad temprana, seguido en frecuencia por la enfermedad respiratoria (neumonía).
Riesgo de cáncer: tumores de células germinales en caso de mosaicismo con elementos del cromosoma Y.
