Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 Geneeskunde EUR > Week 9: Erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen > Flashcards

Week 9: Erfelijkheid en ontstaan van aangeboren afwijkingen Flashcards

1
Q

Op welke 3 manieren kan je afwijkingen indelen

A

Erfelijk-niet erfelijk
Syndromaal-geïsoleerd
Major anomalie-minor anomalie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Noem 7 kenmerken van fetal alcohol syndrome

A

Korte oogsppleten
Lang/vlakke bovenlip
Aangeboren hartafwijkingen
Groeiachterstand
Nier-, hersen-, skeletafwijkingen
Abnormale cognitieve functie
Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Noem de 7 principes van Wilson? (Factoren voor teratogene effecten)

A

Structuur en werkingsmechanisme van de stof
Dosis en duur blootstelling
Maternale modificatie van de dosis
Mogelijkheid foetus te bereiden
Embryonale periode
Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
Genetisch bepaalde gevoeligheid van het organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is een deformatie?

A

Afwijkende vorm door mechanische krachten, bij verdwijnen kracht (deels) spontane correctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat is disruptie?

A

Afwijkende vorm door ernstige schade, spontane correctie niet mogelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is malformatie?

A

Vanaf begin fout in aanleg (kan erfelijk/niet erfelijk of combinatie)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is. dysplasie?

A

Abnormale histiogenese en morfologische gevolgen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Noem 6 redenen waarom registratie van aangeboren afwijkingen belangrijk is

A

Vaststelling frequentie
Evalueren effect interventies
Evalueren effect in de populatie
Snelle herkenning teratogene exposities
Etiologisch onderzoek
Planning medische zorg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Bij welke 3 gevallen doe je syndroomdiagnostiek?

A

Voorkomen van 1 of meer aangeboren afwijkingen
Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of 1e levensjaren optredend
Achterstand in verstandelijke ontwikkeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is anticipatie?

A

Verschijnselen syndroom nemen toe met generaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Wat is variabele expressie?

A

Verschijnselen verschillen per generatie/kind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat is penetrantie?

A

% individuen dat aandoening tot expressie brengt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is heterogeniteit?

A

Verschillende genen brengen hetzelfde ziektebeeld tot expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is allelisch?

A

1 gen kan meerdere ziektebeelden tot expressie brengen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem een voorbeeld van een associatie

A

VACTERL-H
Vertebral defects
Anale atresie/stenose
Cardiale defecten
Tracheo-oesofagale fistels
Radiale defecten/renale anomalieën
non radial Limb defects
Hydrocephalus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een sequentie?

A

Afwijking ontstaat door een andere afwijking

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Uit welke 3 onderdelen bestaat de Robin sequentie?

A

Microretrognatie (kaak kleiner en naar achter) -> geen plek tong -> schisis U-vorm
Glossoptosis (naar buitenhangende tong)
Ademhalingsproblemen (OSAS)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke vorm heeft een primaire schisis?

A

V-vormig

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is de behandeling voor een scaphocephalie?

A

Veerdistractie
Open remodellatie (alleen bij oudere kinderen)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welke schedelafwijking is te vinden bij het syndroom van Alpert?

A

Bilaterale coronaire synostose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Welke 5 afwijkingen kunnen optreden bij de orbita en neus

A

Cycloop: ogen niet uit elkaar
Hypo/hypertelorisme: te weinig/te veel ruimte tussen ogen
Facial cleft
Psosis: verminderde werking palpebrae: oof blijft dichter en kinderen kijken met hun hoofd in hun nek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat is de behandleing voor een hypo/hypertelorisme?

A

4-shaped osteotomy
Boc osteotomy
Facial bipartition

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat is de behandeling voor ptosis?

A

Spier weer aanhechten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Wat zijn de classificaties van tessier en van der meulen?

A

Classificaties voor facial cleft

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is treacher collins?

A

Bilaterale tessier 6, 7 en 8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Noem 3 aangeboren afwijkingen van de mond

A

Kort tongriempje
Schisis
Macrostomie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Noem 3 aangeboren afwijkingen die kunnen voorkomen bij het oor

A

Bijoren
Flaporen/afstaande oren
Microtie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Op welke 3 manieren kunnen afstaande oren ontstaan?

A

Verminderde helixplooi
Te diepe concha
Afstaande oorlel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hoe diagnostiseer je craniofaciale microsomie (CFM)?

A

2 major, 1 major+1 minor, 3 minor
Major:
- Mandibula hypoplasie
- Microtie
- Orbita/ossale hypoplasie
- N. facialis uitval

Minor:
- Weke delen deficientie
- Bijoor
- Macrostomie
- Schisis
- Epibulbair dermoid
- Hemivertebae

30
Q

Wat is de behandeling bij Pierre Robins?

A

Mandibula extractie

31
Q

Noem 3 aangeboren afwijkingen van de nek

A

Torticollis: te strakke sternocleidomastoideus
Mediane/laterale halscyste: kiewbogen niet goed gesloten
Webbed neck

32
Q

Noem 5 aangeboren afwijkingen van de romp

A

Pectus excavatum (trechterborst
Pectus carinatum (kippenborst)
Poland syndroom (sternale kop pec. major hypoplasie
Afwijkingen mamma
Spina bifida

33
Q

Wat is de behandeling van een pectus excavatum?

A

Metalen bar erin en die omdraaien

34
Q

Welke 2 vormen van schisis zijn er?

A

Cheilognathopalatoschisis
Geïsoleerde mediane palatoschisis

35
Q

Waar zit het probleem bij een cheilognatopalatoschisis?

A

Fusie frontonasale en maxillaire prominentia (week 6-9)

36
Q

Waar zit het probleem in de geïsoleerde mediane palatoschisis?

A

Fusie probleem in palatumgewelven (week 13-14)

37
Q

Wanneer wordt de lipsluiting gedaan bij een schisis?

A

3 maanden

38
Q

Noem 6 belangrijke structuren bij een lipsluiting

A

M. orbicularis oris
White roll
Cupids bow
Commissuur
Philtral columns
Vermillion (lippenrood)

39
Q

Wat is een vomarlap?

A

Gedeeltelijke sluiting palatum durum tijdens lipsluiting

40
Q

Wanneer wordt de palatumsluiting gedaan bij een schisis?

A

9-12 maanden

41
Q

Noem 2 belangrijke structuren bij een palatumsluiting

A

m. levator veli palatini
a. palatina major

42
Q

Wat is het verschil tussen centrale en perifere cyanose?

A

Centraal: arterieel verlaagd O2, cyanose in slijmvliezen, tong en nagelved
Perifeer: arterieel O2 normaal, verhoogde extractie in weefsels, blauwe, koude acra

43
Q

Hoe kan je de aangeboren hartafwijkingen indelen?

A

Uitstroomobstructie
Afwijkingen links-rechtsshunt
Cyanotische afwijkingen

44
Q

Hoe wordt een vergrote afstand tussen pupillen genoemd?

A

Hypertelorisme

45
Q

Hoe wordt het genoemd als de buitenooghoek hoger ligt dan de binnenhoek?

A

Upslant

46
Q

Hoe worden witte pigment vlekjes in de iris genoemd?

A

Brush field spots

47
Q

Hoe wordt een plooi in het ooglid genoemd?

A

Epicanthusplooi

48
Q

Wat is de medische term voor een doorlopende wenkbrauw?

A

Synophrys

49
Q

Hoe wordt het genoemd als er 2 handlijnen fuseren tot 1 lijn?

A

4-vingerlijn

50
Q

Hoe wordt de irreële perceptie van eigen uiterlijk genoemd?

A

Body dismorfic disorder

51
Q

Waardoor wordt het Noonan syndroom veroorzaakt?

A

PTPNII gen

52
Q

Wat is de ICD?

A

Inner corner distance

53
Q

Wat is de OCD?

A

Outer corner distance

54
Q

Wat is de IPD?

A

Inner pupil distance

55
Q

Wat is clinodactylie?

A

Links rechts afbuiging vinger(s)

56
Q

Wat is campodactylie?

A

Boven onder/voor achter afbuiging vinger(s)

57
Q

Wat is een brachydactylie?

A

Korte vingers

58
Q

Hoe wordt het syndroom van Sphriznen (22q11 deletie) overgeerfd?

A

AD

59
Q

Wat is de vorm van het grote fontanel?

A

Ruitvormig

60
Q

Welke 4 kenmerken heeft een saphocephalie?

A

Langwerpige schedel
Smalte in breedte
Bolling voorhoofd
Puntvormig achterhoofd

Synostose van sagitalis

61
Q

Welke 2 kenmerken heeft een trigonocephalie?

A

Puntvormig voorhoofd
Afvlakking craniale oogkasrand

Synostose van sutura metopica

62
Q

Welke 4 kenmerken heeft een brachycephalie?

A

Korte schedel
Verminderde lengte
Vergrootte breedte
Soms met hypertelorisme

Synostose van dubbelzijdige sutura coronalis of lambdoidea

63
Q

Welke 2 kenmerken heeft een plagiocephalie?

A

Unilaterale oogkas afvlakking
Andere groeit compensatoir

Enkelzijdige synostose van sutura coronaris of lambdoidea

64
Q

Wanneer ontstaat een synostose?

A

Vanaf de geboorte aanwezig

65
Q

Uit welke embryonale structuur ontstaat de processus mandibularis?

A

1e kieuwboog

66
Q

Waar ontstaat het os occipitale uit?

A

Eerste 4 somieten

67
Q

Waar onstaat de buitenste gehoorgang uit?

A

1e kieuwgroeve

68
Q

Waar ontstaat de middenoorholte en de tuba auditiva uit?

A

1e kieuwzak

69
Q

UIt welke genotypes kan turner ontstaan?

A

45,X
46,Xi (Xq)

70
Q

Welk syndroom lijkt op turner? Wat zijn de verschillen?

A

Noonan
Erft AD in het PTPN11-gen over
Turner: sociaal emotionele contactproblemen
Noonan: 25% milde/matige MR

71
Q
A

3A2 Geneeskunde EUR (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions