Maladies Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que la maladie d’Ollier?

A

Caractérisée par la multiplicité des enchondromes, puis métaphysaire des os longs. La
symptomatologie associe souvent des déformations et des raccourcissements des os atteints. Le
diagnostic positif est posé par les radiographies standard.

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2
Q

Qu’est-ce que la maladie de Maffucci?

A

Maladie congénitale non héréditaire avec des enchondromes multiples associées à des
hémangiomes cutanés ou viscéraux dont les premiers symptômes apparaissent dans la première décade. Lorsque des hémangiomes sont associés à l’enchondromatose multiple, on parle de syndrome
de Maffucci, sinon c’est la maladie d’Ollier.

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3
Q

Qu’est-ce que la maladie de Paget?

A

La maladie osseuse de Paget est une affection chronique du squelette adulte. La matrice est remplacée par le l’os hypertrophié et moins résistant. La maladie peut être asymptomatique ou entraîner des douleurs osseuses ou des déformations d’apparition progressive. Les fractures pathologiques sont parfois les manifestations révélatrices. Le diagnostic repose sur la radiographie.

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4
Q

Qu’est-ce que la maladie de Lyme?

A

Infection (spirochète borrelia burgdorferi) transmise par les tiques. Les premiers symptômes comprennent un érythème migrant (3-4 semaines), qui peut être suivi par des troubles neurologiques, cardiaques ou articulaires. La maladie de Lyme comporte 3 phases: localisée à un stade précoce (lésions cutanées), phase précoce disséminée (un syndrome musculosquelettique pseudo-grippal consistant en une sensation de malaise, de la fatigue, des frissons, de la fièvre, des céphalées, une
raideur de la nuque, des myalgies et des arthralgies, qui peut durer plusieurs semaines) et phase tardive,
commence des mois ou des années après l’infection initiale. Des manifestations articulaires
sont observées chez près de 60% des patients, plusieurs mois, parfois jusqu’à 2 ans, après le début
de la maladie.

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5
Q

Qu’est-ce que la sclérodermie?

A

La sclérodermie est une maladie chronique d’étiologie inconnue, caractérisée par une fibrose
diffuse, des anomalies vasculaires de la peau, des articulations et des viscères (œsophage, voies digestives basses, poumons, cœur et reins). La sclérodermie systémique est environ 4 fois plus fréquente chez la femme, entre 20 et 50 ans. Les symptômes fréquents sont le phénomène de Raynaud, les polyarthralgies, la dysphagie, le pyrosis et la tuméfaction et, finalement, des sténoses
cutanées et des rétractions des doigts.

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6
Q

Qu’est-ce que la SEP?

A

Caractérisée par des plaques de démyélinisation disséminées dans le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes avec des rémissions comprennent des troubles visuels et oculomoteurs, des paresthésies, un. Déficit moteur, une spasticité, des troubles urinaires et symptômes intellectuels légers. Le diagnostic repose sur des preuves cliniques ou la mise en évidence à l’IRM.

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7
Q

Qu’est-ce que la maladie de Kümmel-Verneuil?

A

Une déformation de la colonne vertébrale, succédant à un traumatisme le plus souvent minime, n’ayant entraîné qu’une impotence de courte durée, et qui peut n’apparaître que plusieurs semaines, ou plusieurs mois après le traumatisme initial. Affect les personnes âgés avec ostéoporose, en particulier les femmes en post ménopause. Douleurs (de type radiculaire) des membres inférieurs et/ou supérieurs, selon le niveau où se situe la compression du rachis. Ces douleurs augmentent quelquefois avec la toux. Une douleur radiculaire est le résultat de la compression des racines des nerfs qui émergent de la colonne vertébrale.

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8
Q

Qu’est-ce que la maladie de Klinfelter?

A

Trouble des chromosomes sexuel aboutissant à un phénotype masculin le plus fréquent, 1/500 naissances de garçons. Le diagnostic est suspecté à l’examen clinique d’un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie.

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9
Q

Qu’est-ce que la maladie de Hodgkin?

A

Cancer du système lymphatique avec prolifération anormale des lymphocytes (les cellules de Reed-Sternberg). C’est ce qui différencie le lymphome de Hodgkin de tous les autres lymphomes auxquels on donne le nom générique de lymphomes non hodgkiniens. Le premier signe de la maladie de Hodgkin est un gonflement aisément palpable d’un ou de plusieurs ganglions lymphatiques au niveau cervical, de l’aisselle ou, plus rarement, de l’aine.

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10
Q

Qu’est-ce que la maladie de non-Hodgkin?

A

Le lymphome non hodgkinien (LNH) est un cancer (85% plus commun que Hodgkin) qui prend naissance dans les lymphocytes et il peut se manifester presque n’importe où dans le corps. Il apparaît habituellement dans un groupe de ganglions lymphatiques d’une partie du corps, comme le cou (au-dessus de la clavicule), le dessous des bras, l’abdomen ou l’aine. La différence entre Hodgkin et LNH est la présence de cellules de Reed-Sternberg, ce qui nécessite différents traitements.

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11
Q

Qu’est-ce que la mononucléose?

A

Est due au virus Epstein-Barr et se caractérise par une fatigue, de la fièvre, une pharyngite et des adénopathies. D’autres symptômes et signes comprennent : splénomégalie, légère hépatomégalie et douleur hépatique à la percussion, œdème périorbitaire et pétéchies palatines et moins fréquemment des éruptions maculopapuleuses.

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12
Q

Qu’est-ce que la maladie de Kienböck?

A

Nécrose idiopathique du lunatum (semi-lunaire).

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13
Q

Qu’est-ce que la maladie de Osgood-Schlatter?

A

Ostéochondrose de la tubérosité tibiale antérieure, provoquant une inflammation douloureuse. La cause de la maladie d’Osgood-Schlatter semble être le traumatisme par tractions excessives du tendon rotulien à son insertion épiphysaire immature, entraînant des fractures de type micro-arrachement. Plus fréquente chez les garçons entre 10 et 15 ans.

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14
Q

Qu’est-ce que la maladie de Sever?

A

Épiphysite du calcanéum résulte d’un remaniement destructeur douloureux situé entre l’apophyse calcanéenne et le corps du talon qui survient avant l’ossification complète du calcanéum. La douleur se développe chez un patient (généralement âgé de 9 à 14 ans) avec un passé d’activité sportive en particulier qui porte des chaussures sans élévation du talon (tels que des chaussures de piste ou des crampons de football).

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15
Q

Qu’est-ce que l’arthropathie neurone de Charcot?

A

Rapidement destructrice due à une perception altérée de la douleur et de la position dans l’espace, qui peut provenir du diabète. On remarque une tuméfaction, déformation et une instabilité de la cheville. À la palpation, l’articulation peut susciter une impression de “ sac d’os.”

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16
Q

Qu’est-ce que la maladie neurone de Charcot-Marie-Tooth?

A

Atrophie musculaire péronière. Une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles des membres inférieurs deviennent faibles et s’atrophient. La faiblesse commence dans le bas des jambes puis monte progressivement le long des membres, et les personnes perdent leur capacité à ressentir les vibrations, la douleur et la température. Les symptômes peuvent débuter au milieu de l’enfance ou pendant l’adolescence.

17
Q

Qu’est-ce que la maladie de Freiberg?

A

Nécrose de la tête du métatarse qui est causée par des microtraumatismes de la métaphyse et de la plaque de croissance. Plus souvent chez les femmes et plus souvent la 2e tête métatarsienne est la plus souvent touchée. La douleur est plus prononcée lors de port de poids. Le diagnostic est confirmé par la radiographie.

18
Q

Qu’est-ce que la maladie de Pott?

A

Une entité rare mais qui se retrouve plus fréquemment chez les patients immuno-supprimés, dans les pays en voie de développement, chez les sans-abris et parmi les utilisateurs de drogue intraveineuse. Le rachis thoracique est le plus fréquemment atteint. Le patient présente des douleurs vertébrales tenaces avec fièvre et frissons, perte de poids ou malaises diffus.

19
Q

Qu’est-ce que la maladie de Lou Gehrig?

A

La maladie des motoneurones supérieurs la plus fréquente. Les symptômes comprennent habituellement une raideur, une maladresse et des mouvements mal exécutés, qui touchent habituellement en premier la bouche et/ou la gorge, pour ensuite s’étendre aux membres. Initialement les symptômes sont asymétriques et de distribution aléatoire, consistant en des crampes, une faiblesse musculaire et une amyotrophie des mains (le plus souvent) ou des pieds. La faiblesse musculaire progresse vers les avant-bras, les épaules et aux membres inférieurs. Surviennent peu après des fasciculations, une spasticité, des réflexes ostéotendineux vifs, une réponse en extension du réflexe cutané plantaire, une maladresse et une raideur articulaire, une perte de poids, une fatigue et une difficulté à contrôler la mimique et les mouvements de la langue. Les autres symptômes comprennent une voix rauque, une dysphagie et des troubles de l’élocution; comme la déglutition est difficile, la salivation semble augmenter et les patients ont tendance à faire des fausses routes avec les liquides.

20
Q

Qu’est-ce que la maladie de Bernhardt?

A

Une affection clinique fréquente causée par une lésion du nerf cutané latéral de la cuisse, entraînant douleur, engourdissement et picotement sur l’avant et l’extérieur de la cuisse sans atrophie ou faiblesse musculaire de la cuisse.
Examen clinique comprend :
1. Compression du basin en position latérale (relâchement du ligament inguinal)
2. Tinel sur le site de compression (environ 1 pouce médial à l’épine iliaque antéro-supérieur).

21
Q

Qu’est-ce que la maladie de Refsum?

A

Maladie métabolique. Le diagnostic de maladie de Refsum est confirmé par une élévation des taux sériques d’acide phytanique. Les manifestations cliniques comprennent une neuropathie périphérique progressive, des troubles de la vision secondaire à une rétinite pigmentaire, une surdité, une anosmie, une cardiomyopathie et des troubles de la conduction et une ichtyose. Apparition habituellement à la vingtaine.