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bloc 1 > Génétique 9 > Flashcards

Génétique 9 Flashcards

1
Q

Définition de la génétique des populations?

A
  • Étude de la structure génétique de populations
  • Sous l’influence des lois de Mendel, de mutations, de migrations, de sélections, et du hasard.
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2
Q

Explique l’équilibre de Hardy-Weinberg.

A
  • Pour un locus autosomique donné où l’on retrouve 2 allèles A et a
  • f(A) = p et f(a) = q
  • → p + q = 1
  • → f(AA) = p2, f(Aa) = 2pq et f(aa) = q2
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3
Q

Nomme les conditions nécessaires à l’équilibre de Hardy-Weinberg.

A
  • Population infiniment nombreuse*
  • Pas de nouvelles mutations
  • Pas de migration*
  • Pas de sélection naturelle
  • Unions aléatoires*
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4
Q

Qu’est-ce que l’effet fondateur?

A

Création d’une nouvelle population à partir d’un nombre relativement restreint d’individus issus d’une population mère nombreuse.

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5
Q

Qu’entraine l’effet fondateur?

A

Entraîne une perte de variation génétique, peut affecter la fréquence de génotypes.

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6
Q

Décrit l’effet fondateur du Québec.

A
  • Pop C-F issue de 8500 colons français
  • Mouvements migratoires successifs entraînent des effets fondateurs locaux dans certaines régions
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7
Q

Décrit le mouvement migratoire Beaupré → Charlevoix.

A
  • 599 fondateurs (avant 1850)
  • 60% des colons étaient apparentés
  • 25% descendaient d’ancêtres percherons
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8
Q

Décrit le mouvement migratoire Charlevoix → Saguenay.

A
  • 2000 fondateurs (avant 1852)
  • Avant 1870, 80% des colons au SLSJ venaient de Charlevoix
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9
Q

Qu’est-ce qu’une dérive génétique?

A

Modification des fréquences géniques dans une population, attribuable au hasard de la transmission.

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10
Q

Qu’est-ce qu’une endogamie?

A

Se dit des unions au sein desquelles les deux partenaires proviennent de la même population

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11
Q

Qu’est-ce qui explique l’endogamie au sein de la population C-F?

A

Isolement à cause de la langue, religion, situation socio-politique, et certaines contraintes géographiques

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12
Q

__% immigrants avaient de la famille en Nouvelle-France

A

13

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13
Q

Est-ce que la cosanguinité étroite est fréquente en N-F?

A

Non

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14
Q

Est-ce que la cosanguinité éloignée est fréquente en N-F? Pourquoi?

A

Oui, à cause du nombre limité de fondateurs et de la mobilité réduite

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15
Q

Vrai ou faux? Il n’y a pas plus de consanguinité en Nouvelle-France qu’ailleurs.

A

Vrai

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16
Q

Qui sont les premiers arrivants au Québec?

A

Premières nations

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17
Q

Décrit l’évolution de la population de première nation au Québec.

A
  • 16e siècle: 25 000
  • 17e siècle: 16 000
  • Maintenant: 87 000 (1% de la pop)
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18
Q

________ colons arrivent en Nouvelle-France entre 1608 et 1759

A

25 000

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19
Q

Est-ce que beaucoup de colons se sont établis?

A

Non (8500)

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20
Q

Combien de femmes se sont établis à l’origine, en N-F?

A

1 600

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21
Q

La majorité des immigrants en Nouvelle-France venaient de _______.

A

France

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22
Q

Régions de France sur-représenté en N-F?

A
  • Côte Atlatique
  • Région parisienne
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23
Q

Qu’est-ce qui se passe au niveau de la composition de la pop après 1680?

A

croissance naturelle > immigration

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24
Q

Les 2 600 colons arrivés avant 1680 représentent environ ___ du pool génétique de la population actuelle

A

2/3

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25
Q

Au moment de la conquête anglaise, localisation et nombre des C-F?

A

76000
St-Laurent

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26
Q

Vrai ou faux? Il y a eu plusieurs mélanges des C-F avec les anglais.

A

FAUX

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27
Q

Qu’est-ce qui se passe au niveau de la pop C-F après 1760?

A
  • Rôle important de l’Église Catholique
  • “revanche des berceaux” ?
  • Migration vers régions restées inoccupées
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28
Q

Décrit la population actuelle du Québec.

A

Plus de 8 millions d’habitants dans la province de Québec, dont 80% descendent des immigrants français.

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29
Q

Nomme des C-F hors Québec.

A
  • Acadiens
  • Explorateurs
  • Coureurs des bois
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30
Q

___________ d’Américains se disent de descendance canadienne française

A

2.3 millions

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31
Q

Émigration massive vers la ____________ au tournant du 20e siècle

A

Nouvelle-Angleterre

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32
Q

Nomme les autres communautés ethniques au Québec.

A
  • Premières Nations
  • Anglophones, Italiens, Juifs, Allemands, Haïtiens, Chinois, Grecs, etc.
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33
Q

Décrit le cas des Irlandais au Québec.

A
  • Immigration massive 1846-1851 (Great Potato Famine)
  • En 1871, 10-15% de la population est d’origine irlandaise
  • Unions avec Canadiens français favorisées par religion commune
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34
Q

Décrit la population actuelle du SLSJ.

A
  • Environ 285,000
  • Encore relativement isolé géographiquement
  • Fardeau actuel de conditions génétiques est la conséquence d’effets fondateurs séquentiels
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35
Q

Projet pilote au SLSJ?

A

Projet pilote de programme de dépistage de porteurs de maladies récessives

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36
Q

Nomme un organisme local pour les maladies héréditaires.

A

CORAMH

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37
Q

Mission de CORAMH?

A

Prévenir les maladies héréditaires en misant sur la sensibilisation, l’information et l’éducation

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38
Q

Nomme les 5 conditions autosomiques récessives fréquentes au SLSJ.

A
  • Tyrosinémie type I
  • Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay
  • Neuropathie périphérique avec ou sans agénesie du corps calleux
  • Syndrome de Leigh type canadien français
  • Fibrose kystique
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39
Q

Qu’est-ce que le syndrome de Leigh?

A

Acidose lactique par déficit en cytochrome oxydase

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40
Q

Dépistage pour le SLSJ?

A
  • NSMH+/-ACC
  • ARSACS
  • Tyrosinémie type I
  • Acidose lactique congénitale (syndrome de Leigh, type CF)
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41
Q

À qui est destiné le dépistage du SLSJ?

A

Destiné aux adultes qui planifient une grossesse, qui vivent au SLSJ et qui ont au moins un grand-parent venant du SLSJ ou de Charlevoix

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42
Q

Gène de la tyrosinémie de type 1?

A

FAH

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43
Q

Gène de ARSACS?

A

SACS

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44
Q

Gène de NSMH+/-ACC?

A

KCC3

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45
Q

Gène de l’acidose lactique?

A

LRPPRC

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46
Q

Description de la tyrosinémie de type 1?

A
  • Insuffisance hépatique, évoluant vers cirrhose et carcinome hépatocellulaire
  • Tubulopathie rénale avec rachitisme hypophosphatémique
  • Crises neurologiques avec douleur aigüe
  • Traitement (NTBC) prévient la maladie si débuté avant symptômes (aussi inclus dans dépistage néonatal)
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47
Q

Description de ARSACS?

A
  • Début des symptômes à l’adolescence
  • Ataxie et spasticité des membres inférieurs
  • Pes cavus, polyneuropathie, dysfonction sphinctérienne
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48
Q

Description de NSMH+/-ACC?

A
  • Hypotonie et hyporéflexie dans en bas âge, avec retard de développement et rares signes dysmorphiques
  • 2/3 ont agénésie partielle ou complète du corps calleux
  • Cas rapportés avec présentation plus tardive, moins sévère
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49
Q

Description de l’acidose lactique?

A
  • Retard de développement, hypotonie, lactate élevé dans le sang et le LCR
  • Mortalité élevée lors de crises acidotiques ou épisodes neurologiques
  • 46/56 décès, âge médian 1.6 ans
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50
Q

Nb de mutation tyrosinémie de type 1?

A

1
IVS12+5G>A

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51
Q

Nb de mutation ARSACS?

A

2
g.6594delT (94%)
g.5254C->T (3%)

nb mutation

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52
Q

Nb de mutation NSMH+/-ACC?

A

1
g. 243delG

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53
Q

Nb de mutation acidose lactique?

A

1
A354V

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54
Q

Enjeux soulevés du dépistage prénatal?

A
  • Besoin de résultats disponibles rapidement (laboratoire)
  • Décision de ne pas dépister la fibrose kystique
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55
Q

Nomme les 3 types de maladies chez les CF.

A
  • «Uniques» aux CF
  • Plus fréquentes chez CF (mais pas unique aux CF)
  • Caractéristiques particulières chez CF
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56
Q

Nomme les 2 types de maladies au Québec.

A
  • Maladies chez Canadiens français
  • Maladies chez les Premières Nations au Québec
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57
Q

Vrai ou faux? Liste inclut maladies transmises par tous les modes de transmission, sauf mitochondrial.

A

FAUX, inclut tout les modes

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58
Q

Sur quel type de transmission a un effet l’effet fondateur?

A

Sut TOUT

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59
Q

Distribution géographique des maladies du Québec?

A

Hétérogène dans toute la province

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60
Q

Via quoi trouvons-nous des gènes apparentés à une maladie sévère?

A

Via apparentés ou cas décédés

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61
Q

Vrai ou faux? Hétérogénéité génétique peut être présente même dans une population issue d’un effet fondateur

A

Vrai

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62
Q

Mutation peut témoigner du lien vers _________________________________________________________.

A

une population d’origine ou une population descendante

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63
Q

Sur quoi l’effet fondateur peut avoir un impact?

A

Sur le taux de porteurs de maladies récessives

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64
Q

Exemple de gènes identifiés via apparentés ou cas décédés?

A

Atrésies intestinales multiples héréditaires

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65
Q

Décrit l’atrésies intestinales multiples héréditaires.

A
  • Obstruction intestinale néonatale avec calcifications intra-abdominales
  • Décès avant 4 mois
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66
Q

Transmission de l’atrésie intestinale?

A

autosomique récessive

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67
Q

Transmission autosomique récessive de l’atrésie intestinale suggérée par:

A
  • Récidives familiales
  • Présence d’ancêtres communs
  • Consanguinité de certains parents
68
Q

Gène de l’atrésie intestinale?

A

TTC7A

69
Q

Mutation de TTC7A?

Pas à l’examen

A
  • délétion 4pb exon 7 (site d’épissage)
  • p.L823P
70
Q

Exemple d’hétérogénéité génétique malgré population issue d’un effet fondateur?

A

Syndrome de Joubert

71
Q

Décrit le Syndrome de Joubert.

A
  • Malformation SNC typique, apraxie oculomotrice, apnée centrale, retard de développement
  • Condition hétérogène (17 gènes)
  • Fréquence plus élevé dans Bas St-Laurent
72
Q

Décrit les 11 familles testés pour le Syndrome de Joubert.

A
  • 7 familles avec mutation C5ORF42 (3 mutations)
  • 2 familles avec mutation CC2D2A (2 mutations)
73
Q

Gène du Syndrome de Joubert?

A

TMEM231
C5ORF42
CC2D2A

74
Q

Mutation du Syndrome de Joubert?

A

TMEM231 (c.12T>A[p.Tyr4*];c.625G>A[p.Asp209Asn])

75
Q

Exemple de mutation témoignant du lien vers populations d’origine et/ou descendantes?

A

Neuropathie optique héréditaire de Leber

76
Q

Décrit la Neuropathie optique héréditaire de Leber.

LHON

A
  • Perte de vision centrale aigüe ou subaigüe, suivie d’une atrophie optique
  • Cas d’origine CF plus susceptibles de récupérer une acuité visuelle partielle/complète
77
Q

Nomme les 2 cas de mutation de l’ADNmt de la Neuropathie optique héréditaire de Leber.

A

T14484C dans majorité de cas CF (36/42) contrairement à ailleurs dans le monde où G11778A est la mutation principale (78-92% cas)

78
Q

Que suggère l’analyse d’haplotypes de la Neuropathie optique héréditaire de Leber?

A

Fondatrice unique (même mutation que les hollandais)

79
Q

Exemple de l’impact de l’effet fondateur sur taux de porteurs de maladies récessives?

A

Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II

80
Q

Décrit la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II.

A

Perte de sensibilité profonde des extrémités et dysfonction du système nerveux autonome, menant à auto-mutilation accidentelle

81
Q

Mutation de la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II?

A

Deux mutations par perte de fonction dans gène HSN2 identifiées chez des cas de Lanaudière

82
Q

Symptômes des porteurs de la Neuropathie héréditaire sensitivo-autonome de type II?

A

Porteurs semblent moins sensibles au stimuli thermiques

83
Q

% de la mutation c943C->T?

A

75%

84
Q

% de la mutation c.918-919insA?

A

25%

85
Q

Porteur de c.918-919insA Lanaudière? Village d’origine?

A

1/260
1/28

86
Q

Porteur de c943C->T Lanaudière? Village d’origine?

A

1/116
1/18

87
Q

Nomme les maladies retrouvés chez les premières nations.

A

Encéphalopathie crie
Encéphalite crie
Cirrhose amérindienne
Ostéogénèse imparfaite type VII

88
Q

Pourquoi le clinicien doit connaître les maladies monogéniques fréquemment rencontrées dans la population qu’il traite.

A

Cela permet de prioriser les investigations selon la probabilité de chaque diagnostic.

89
Q

Une connaissance de la structure génétique d’une population est utile à la pratique clinique. Pourquoi?

A
  • Elle permet de cibler les investigations
  • Elle permet l’élaboration de tests appropriés
  • Elle permet une interprétation juste des résultats du test
90
Q

Qu’est-ce que la santé publique?

A

La santé publique est un vaste ensemble d’efforts qui visent à garder les gens en santé et à l’extérieur des hôpitaux.

91
Q

Sur quoi repose la santé publique?

A

La santé publique repose sur des interventions à l’échelle de populations

92
Q

Nomme 3 indicateurs de la santé des populations.

A

− Espérance de vie
− Taux de mortalité infantile
− Prévalence de maladies dans la population

93
Q

Facteurs qui influencent les politiques de santé?

A
  • Données scientifiques
  • Hasard
  • Intérêts et priorités
94
Q

Nomme les nombreux critères de dépistages…

A
  • La maladie ciblée doit être un problème de santé important.
  • Un traitement pour cette maladie doit être disponible.
  • Les moyens pour diagnostiquer et traiter cette maladie doivent être disponibles.
  • La maladie doit avoir un stade latent ou asymptomatique pendant laquelle la maladie est décelable.
  • Un test de dépistage doit être disponible pour la maladie.
  • Le test de dépistage doit être acceptable pour la population.
  • L’histoire naturelle de la maladie doit être bien connue et comprise.
  • Une politique doit être établie pour déterminer quels cas doivent être traités.
  • Le coût total de l’identification d’un cas devrait être n’est pas disproportionné par rapport aux coûts globaux des soins de santé.
  • La recherche de cas doit être un processuss continu, pas une opération “une fois pour toutes”
95
Q

Nomme les nombreux critère émergents…

A
  • Le programme de dépistage doit répondre à un besoin reconnu.
  • Les objectifs du dépistage doivent être définis dès le départ.
  • Il doit y avoir une population cible définie.
  • Des données probantes sur l’efficacité du programme de dépistage doivent être disponibles.
  • Le programme doit inclure l’éducation, le test, les services cliniques, et la gestion du programme.
  • De l’assurance qualité doit être mise en place, avec des mécanismes pour minimiser les risques
    potentiels du dépistage.
  • Le programme doit s’assurer du choix éclairé, de la confidentialité, et du respect de l’autonomie des participants.
  • Le programme doit promouvoir l’équité et l’accès au dépistage pour toute la population cible.
  • L’évaluation du programmedoit être planifiée dès le départ.
  • Les bénéfices du dépistage doivent dépasser les risques
96
Q

Nomme les étapes de la progression d’une maladie.

A
  1. Naissance
  2. Début biologique
  3. Début clinique
  4. Maladie irréversible
  5. Décès
97
Q

Quand le dépistage a t il lieu?

A

Début biologique de la maladie

98
Q

Nomme l’état des faux -.

A

Symptômes légers et tardif

99
Q

Nomme l’état des faux +.

A

Asymptomatiques et métabolites anormaux

100
Q

Nomme les 3 grands éléments nécessaires à un programme de dépistage.

A
  • Gestion du programme
  • Services cliniques
  • Laboratoire
101
Q

Nomme les composantes de la gestion du programme.

A
  • Normes
  • Utilisation des ressources
  • Organisation des services
  • Mesure des résultats et contrôle de qualité
102
Q

Nomme les éléments des services cliniques.

A
  • Décider du type de dépistage, de la condition à dépister et de la population cible.
  • Définir l’intervention proposée
103
Q

Nomme les éléments du laboratoire.

A

Établir paramètres du test de dépistage

104
Q

Comment choisir quelles conditions seront dépistées?

A
  • Données probantes
  • Pressions par groupes/associations
  • Avancées technologiques
105
Q

Comment choisir une population cible?

A
  • Population à haut risque (incidence)
  • Sous-groupe de la population à risque qui est facile d’accès (couverture)
  • Population la plus susceptible de bénéficier d’un diagnostic précoce et/ou d’une intervention
106
Q

Avantages du dépistage d’une pop cible?

A
  • Dépiste population à risque (plus grand taux de détection pour moins de ressources)
  • Identification en vue de prévention/traitement précoce
107
Q

Désavantages du dépistage d’une pop cible?

A
  • Ne permet pas de détecter tous les cas (cas dans populations à risque plus faible)
  • Mesures préventives pourraient être bénéfiques pour toute la population, même ceux qui ne sont pas à haut risque
108
Q

Si l’on considère un programme de dépistage, on doit se demander quoi?

A
  • Devrait-on le faire?
  • Peut-on le faire?
  • A-t-on les moyens de le faire?
109
Q

Qu’est-ce que le dépistage néonatal?

A
  • Sang pris sur le talon du nouveau-né à 48h de vie
  • Sang recueilli directement sur le papier buvard (5 cercles bien remplis)
110
Q

Décrit le processus du DN.

A
  • Tous les échantillons sont envoyés dans un laboratoire centralisé où les échantillons sont analysés
  • Objectif est d’identifier et rapporter les résultats positifs dans les plus brefs délais
111
Q

Que fait-on avec un résultat de test positif?

A
  • Résultat transmis à un centre de référence
  • Rendez-vous donné avec les parents dans les plus brefs délais pour évaluer l’enfant
  • Évaluation diagnostique de l’enfant
  • Si diagnostic confirmé, début des traitements
112
Q

Vrai ou faux? Québec est un pionner dans le dépistage néonatal.

A

Vrai :)

113
Q

Décrit les 1er efforts en DN (1960).

A
  • Développement de tests de dépistage pour la phénylcétonurie et l’hypothyroïdie congénitale
  • Impact majeur sur le devenir des enfants atteints
114
Q

Jusqu’au début des années 2000, tous les programmes de DN dépistent pour la ___ et l’________________.

A

PCU
hypothyroïdie congénitale

115
Q

Décrit les avancés technologiques en DN”

A
  • Dépistages de l’hypothyroïdie congénitale, de la PCU et de la tyrosinémie étaient effectués par des techniques séparées à l’origine
  • Venue de la spectrométrie de masse en tandem à la fin des années 1990 a ouvert la porte au dépistage de plusieurs maladies à l’aide d’un seul tes
116
Q

Nomme les 4 recommandations de l’ACMG.

A
  1. Mandate screening for all core panel conditions defined by this report;
  2. Mandate reporting of all secondary target conditions defined herein and reporting of any abnormal results that may be associated with clinically significant conditions, including the definitive identification of carrier status;
  3. Maximize the use of multiplex technologies
  4. Consider that the range of benefits realized by newborn screening includes treatments that go beyond an infant’s mortality and morbidity.
117
Q

Nombre de conditions dépistées Québec?

A

20

118
Q

Nombre de conditions dépistées Manitoba?

A

52

119
Q

Début du dépistage pour:
Phénylcétonurie
Hypothyroïdie congénitale
Tyrosinémie type I
Dépistage urinaire

A

1970

120
Q

Début du dépistage pour:
Déficit en MCAD

A

2011

121
Q

Début du dépistage pour:
Syndromes drépanocytaires majeurs

A

Montréal et Laval à l’automne 2013,
Province complète en avril 2016

122
Q

Début du dépistage pour:
Acidurie glutarique type I
Acidurie argininosuccinique
Déficit en VLCAD
Déficit en LCHAD et TFP
Fibrose kystique

A

2018

123
Q

Début du dépistage pour:
Amyotrophie spinale
Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)

A

Déploiement progressif oct-déc 2023

124
Q

Problématique liée à l’équité à l’accès au dépistage?

A
  • Variabilité des conditions dépistées selon la province/l’état
  • Questions de coûts? De disponibilité des services?
  • Besoin d’une politique à l’échelle nationale pour uniformiser les pratiques?
  • Qui décide? Selon quels critères?
  • Si dépistage, nécessité d’un suivi approprié pour les résultats positifs
125
Q

Localisation du dépistage sanguin Québec?

A

Centre hospitalier universitaire de Québec

126
Q

Localisation dépistage urinaire Québec?

A

Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke

127
Q

Décrit le prélèvement sanguin.

A
  • À la naissance
  • Sur le talon
  • À l’hôpital/maison de naissance
  • Par une infirmière ou sage-femme
128
Q

Décrit le prélèvement d’urine.

A
  • J21 de vie
  • Urine de la couche
  • À la maison
  • Par le parent
129
Q

Traitement et impact des traitement de la Phénylcétonurie?

A
  • Diète
  • Éviter déficience intellectuelle sévère
130
Q

Traitement et impact des traitement de la Tyrosinémie type I ?

A
  • Nitisinone, diète
  • Éviter insuffisance hépatique, rénale, décès
131
Q

Traitement et impact des traitement de MCAD?

A
  • Diète
  • Éviter mort subite du nourrisson, hypoglycémies
132
Q

Traitement et impact des traitement de Acidurie glutarique type I ?

A
  • Diète, cofacteurs (vitamines)
  • Éviter atteinte neurologique
  • Éviter décompensations
133
Q

Traitement et impact des traitement de Acidurie argininosuccinique?

A
  • Diète, médicaments pour favoriser élimination urée
  • Éviter atteinte neurologique
  • Éviter décompensations
134
Q

Traitement et impact des traitement de Déficit en VLCAD?

A
  • Diète, supplément carnitine
  • Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc.
  • Éviter décompensentions
135
Q

Traitement et impact des traitement de Déficit en LCHAD et TFP?

A
  • Diète, supplément carnitine
  • Limiter atteinte cardiaque, neurologique, etc.
  • Éviter décompensentions
136
Q

Spécialité et impact des traitement de Hypothyroïdie congénitale?

A
  • Endocrinologie
  • Éviter déficience intellectuelle sévère
137
Q

Spécialité et impact des traitement de Surdité ?

A
  • ORL
  • Permettre accès précoce aux traitements
138
Q

Spécialité et impact des traitement de Anémie falciforme ?

A
  • Hématologie
  • Permettre traitement précoce pour éviter complications (infections)
139
Q

Spécialité et impact des traitement de Fibrose kystique?

A
  • Pneumologie/Cliniques de FK
  • Permettre traitement précoce pour éviter complications (croissance)
140
Q

Spécialité et impact des traitement de Amyotrophie spinale de type I?

A
  • Neuro
  • Permettre traitement précoce pour conserver force musculaire et mobilité, éviter décès
141
Q

Spécialité et impact des traitement de SCID?

A
  • Immunologie
  • Permettre traitement précoce pour éviter infections sévères et décès
142
Q

Après avoir décidé d’ajouter une maladie, il faut faire quoi?

A

Mettre le test au point
Préparer les centres de référence
Informer les professionnels et futurs parents

143
Q

Que comprends mettre le test au point?

A
  • Choix du test et de l’algorithme
  • Équipement
  • Contrôle de qualité
144
Q

Que comprends préparer les centres de références?

A
  • accès aux tests diagnostiques
  • accès à une évaluation rapide et au traitement
145
Q

À la base, est-ce qu’on demandais le consentement pour les tests de dépisatges?

A

Non

146
Q

Maintenant, qu’est-ce qui se passe avec le consentement et le dépistage?

A

À Montréal et à Laval, besoin d’un consentement verbal explicite

147
Q

Quels sont les impacts d’un faux +?

A
  • Investigations diagnostiques chez enfant en santé
  • Anxiété chez famille (temporaire?)
  • Suivi/médicalisation d’enfants asymptomatiques
  • Danger de stigmatisation?
148
Q

Bénéfices d’étendre le DN à des conditions sans traitement?

A
  • Éviter l’ “odyssée diagnostique” (anxiogène et coûteuse)
  • Informer les décisions reproductives des parents
  • Offrir un(e) prise en charge/intervention/soutien précoce
  • Informer la prise en charge?
149
Q

Vrai ou faux? Dépistage néonatal n’a pas une sensibilité de 100%.

A

Vrai

150
Q

Si vous posez un diagnostic de maladie dépistée chez un enfant qui a été manqué au
dépistage, il faut faire quoi?

A

Le rapporter au programme de dépistage comme faux négatif.

151
Q

Décrit l’expansion du DN.

A
  • Avancées technologiques en DN ont le potentiel d’améliorer le devenir d’enfants avec maladies rares
  • Ajout de nouvelles maladies dépend de plusieurs critères, pas juste la disponibilité du test
152
Q

Que comprends le programme de dépistage?

A
  • Test
  • Prise en charge
153
Q

Avant d’ajouter une nouvelle maladie au programme de dépistage, considérer:

A
  • Caractéristiques du test
  • Disponibilité et efficacité du traitement
  • Ressources nécessaires pour suivi et prise en charge
  • Priorité par rapport à d’autres maladies/programmes
154
Q

Est-ce que l’effet du hasard a une plus grande importance dans les petites populations?

A

Oui

155
Q

Effet de l’endogamie sur une petite population?

A

Amplification de facteurs plus rares

156
Q

Est-ce que les conditions ‘‘uniques au CF’’ sont vraiment uniques?

A

Non, mais moins grande proportion ailleurs

157
Q

Est-ce que la fibrose kystique est spécifique au SLSJ?

A

Non

158
Q

Combien de mutations fréquentes pour les maladies dépistés?

A

1-2

159
Q

Est-ce qu’on pourrait manquer un malade, car il a une mutation super rare? Pourquoi?

A

Oui, car on ne teste de 1-2 mutations fréquentes

160
Q

Décrit le processus pour la création d’un test de dépistage.

A
  • Gens impliqués
  • Évaluation
  • Décision
  • Programme pilote
  • Modification
  • Test mis à disposition
161
Q

Qu’inclus le stade préclinique?

A
  • Naissance
  • Début biologique
  • Début clinique
162
Q

Que se passe-t-il si on a un test super sensible?

A

Plusieurs faux +

163
Q

Que se passe-t-il si on a un test pas très sensible?

A

Plusieurs faux -

164
Q

Pourquoi les avancées technologiques représentent une pression?

A

Si on a le matériel pour détecter une maladie, on devrait le faire

165
Q

Où s’arrête le seuil des maladies dépistés au États Unis?

A

Fibrose kystique

166
Q

Vrai ou faux? Il y a des délais entre la décision de tester une maladie et le début de son dépistage.

A

Vrai

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