Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3a2 > week 2 > Flashcards

week 2 Flashcards

1
Q

belangrijke embryonale processen

A

proliferatie
differentiatie
migratie
fusie
inductie
apoptose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

teratologie

A

kennis over alle agentia die schade kunnen aanrichten aan de foetus tijdens de zwangerschap

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

aanlegperiodes organen

A

vrijwel alle organen met name tijdens eerste 8 weken. centrale zenuwstelsel blijft hele zwangerschap gevoelig voor teratogene effecten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

principes van Wilson

A
  • structuur en werkingsmechanisme van stof
  • dosis en duur van de blootstelling (drempeleffect/ dosis-effectrelatie)
  • maternale modificatie van de dosis
  • placentapassage
  • embryonale periode
  • capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
  • gevoeligheid van organisme (genetisch bepaald)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Eindpunten van teratogene effecten

A

Malformatie
Groeiretardatie
Functionele afwijkingen
Dood
+ ‘derde-generatie effecten’ –> miskramen, infertiliteit kind

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Foetaal alcohol syndroom (FAS) - kenmerken

A

groeiretardatie, aangeboren hart-/nier-/hersen-/skeletafwijkingen, abnormaal cognitief functioneren, raciale dysmorfieën, gedragsproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Valproaat tijdens zwangerschap

A

anti-epilepticum. Subtiele gelaatsafwijkingen, hartafwijkingen, radiale straal afwijkingen, lumbosacrale neurale-buisdefecten en ontwikkelingsachterstanden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Thalidomide (Softenon) tijdens zwangerschap

A

Tegen zwangerschapsmisselijkheid in eerste trimester. Afwijkingen aan de ledematen en soms aan hart, nieren, maag-darmstelsel of afwezigheid oren. 1 pilletje was voldoende.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Voorbeelden teratogene blootstellingen

A

Geneesmiddelen
Intoxicaties
Genotsmiddelen
Maternale ziekten
Straling
Beroepsblootstellingen
Infecties (Torches)
Voeding

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Soorten erfelijke aangeboren afwijkingen

A

monogene aandoeningen
Chromosomale aandoeningen
Multifactoriële aandoeningen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Syndromaal vs. geïsoleerde afwijkingen

A

syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen, geïsoleerd = aandoening alleen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

major vs. minor anomalie

A

Major anomalie: afwijking die een nadelig effect heeft op lichamelijke gezondheid en soms levensbedreigend kan zijn.
Minor anomalie: aandoeningen die <4% van personen heeft. Meestal geen lichamelijke gevolgen, soms wel voor psychisch welbevinden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

minor anomalieën bij major anomalieën

A

Bij drie minor anomalies >25% kans op major anomalie. Minor anomalieën hebben signaalfunctie voor major.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Malformatie

A

Afwijking van een deel van een orgaan of lichaamsdeel ten gevolge van een reeds vanaf het begin afwijkend ontwikkelingsproces (genetisch of niet-erfelijk)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Disruptie

A

Afwijkende vorm door ernstige schade van extrinsieke factoren aan een aanvankelijk normale structuur –> spontane correctie niet mogelijk, niet erfelijk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Deformatie

A

afwijkende vorm of positie als gevolg van mechanische krachten die in hebben gewerkt op een aanvankelijk normale structuur. Mechanische krachten verdwijnen? soms spontane correctie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Dysplasie

A

abnormale histogenese en de morfologische gevolgen hiervan. Weefseltype aangedaan, vaak problemen in meerdere orgaansystemen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Voorbeelden malformaties

A

schisis
split hand
situs inversus
polydactylie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Voorbeelden disruptie

A

amniotic bands
fetal brain disruption sequence

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Voorbeelden deformatie

A

Insnoeringen boom
Contracturen bij kinderen die gedurende de zwangerschap op bepaalde wijze ingeklemd waren
Deuk in ribbenkast door knel in baarmoeder

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Voorbeelden dysplasie

A

Osteogenesis imperfecta
Aardappel met afwijkend fenotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Doelen registratie aangeboren afwijkingen

A

vaststellen frequentie
Evalueren effect verandering in populatie
Planning van medische zorg
Evalueren van effect van interventies
Snelle herkenning teratogene blootstelling
Etiologisch onderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hoeveel procent van populatie heeft belangrijke aangeboren afwijking?

A

3-5%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

vermoeden op syndroom bij:

A

1 of meer aangeboren afwijkingen, achterstand in verstandelijke ontwikkeling, groeiachterstand bij geboorte of in eerste levensjaren optredend

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Variabele expressie

A

syndromen zijn wisselend bij dezelfde afwijking. Dus: bij ieder individu presenteren ze zich wisselend door variabele expressie (verschillende verschijnselen bij eenzelfde genetische afwijking)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Anticipatie

A

Verschijnselen van een syndroom nemen toe met de generaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

holoprosencefalie

A

sluitingsprobleem, twee hersenhelften blijven gefuseerd. Soms enkel het missen van een bovenste snijtand, soms ernstig. Autosomaal dominant met variabele expressie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Genetische penetrantie

A

percentage mensen dat een bepaalde aandoening tot expressie brengt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Marfan syndroom

A

mutaties in FBN1 en TGFBR, hoog penetrant met zeer variabele expressie. Stoornis van bindweefsel. Klachten: leesluxatie, aneurysma, lange spanlengte, hypermobiliteit, striae, scoliose, arachnodactylie, pectus excavatum

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Achondroplasie

A

= dwerggroei. hoog penetrant met geringe variabele expressie. Mutatie in FGFR3-gen. Zien er allemaal ongeveer hetzelfde uit. Normale intelligentie met vooral verkorting bovenste ledematen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Muenke syndroom

A

ook mutatie in FGFR3 gen, maar op andere plek. Verminderd penetrant, geringe variabele expressie. Craniosynostose, uni- of bilateraal, brachydactylie en carpale/ tarsale coalitie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Ziekte van Steinert (dystrophia myotonica)

A

autosomaal dominant door CTG-repeat: anticipatie. Repeat verlengen = meer en eerder klachten, met name vanaf moeder op kind. Myotonie.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Genetische heterogeniteit

A

Verschillende genetische afwijkingen die hetzelfde ziektebeeld kunnen veroorzaken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Allelische afwijking

A

verschillende afwijkingen in hetzelfde gen kunnen ieder tot een verschillend ziektebeeld leiden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Associaties

A

vaker met elkaar optreden van genetische afwijkingen, zonder verbindend verband of mutaties. Bijv. VACTERL-H & MURCS. gekoppeld aan mutatie –> syndroom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Sequentie

A

combinatie van aangeboren afwijkingen, ontstaan uit een cascade.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Potter sequentie

A

nierproblemen –> oligohydramnion –> foetale compressie –> klompvoeten & andere deformaties

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Pierre-Robin sequentie

A

micronatie en retrognathie –> tong meer naar achteren –> voorkomt sluiting zachte gehemelte –> U-vormige schisis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

anterieure, grote fontanel (ruitje)

A

kruispunt van metopicanaad, coronanaden en sagittaalnaad

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

posterieure, kleine fontanel (driehoekje)

A

kruispunt van sagittaalnaad en de lambdoïdnaden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

welke naad sluit als eerste?

A

metopicanaad, rond de 8-10 maanden. De rest pas veel later

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Craniosynostose

A

Vroegtijdige sluiting van een schedelnaad. Vaker links- dan rechtzijdig. Schedelmisvorming vindt haaks op de gesloten naad plaats.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Geïsoleerde/ unisuturale craniosynostose

A

1 schedelnaad betrokken, geen andere congenitale afwijkingen. Verhoogde hersendruk bij 10%

44
Q

Complexe/ multisuturale craniosynostose

A

> 1 schedelnaad betrokken, geen andere congenitale afwijkingen. Verhoogde hersendruk bij 40%

45
Q

Syndromaal

A

> 1 schedelnaad betrokken, andere congenitale afwijkingen, verhoogde hersendruk bij 40%

46
Q

trigonocephalie (witschedel)

A

punthoofd met driehoeksvorm van het Voorhoofd. Te vroege sluiting van de metopicanaad tijdens de intra-uteriene fase. Hypotelorisme (ogen te dicht op elkaar)

47
Q

Scaphocephalie (bootschedel)

A

Lange & smalle schedel, door vroege sluiting sagittaalnaad. Meest voorkomen.

48
Q

Behandeling scaphocephalie

A

Veerdistractie (opnieuw open zagen met veren tussen zijdes. Geopende naad langzaam uit elkaar). Operatie mogelijk tot ca. 6 maanden oud
Anders: open remodellatie

49
Q

Brachycephalie (brede schedel)

A

kort en breed hoofd, door een te vroege sluiting beide coronanaden

50
Q

Synostotische plagiocephalie (scheve schedel)

A

Door vroegtijdige sluiting één coronanaad of één lambdoïdnaad

51
Q

Positionele plagiocephalie

A

Scheef achterhoofd door teveel op 1 zijde slapen. Behandeling door positioneren op andere zijde of aanmeten helm.

52
Q

Oxycephalie

A

multisuturaal probleem, vaak vergroeiing van coronanaden en sagittaalnaad

53
Q

Triphyllocephalie

A

multisuturaal

54
Q

Syndroom van Apert

A

Bicoronale craniosynostose, grote anterieure fontanel, ventriculomegalie, verhoogde hersendruk (60%), complexe syndactylie handen & voeten, ankylose gewrichten, ontwikkelingsachterstand, hypoplasie mandibula & middengezicht

55
Q

Syndroom van Crouzon/ Pfeiffer

A

bicoronale craniosynostose, terugliggend middengezicht

56
Q

Syndroom van Saethre-Chotzen

A

Bicoronale craniosynostose, ptosis, oog- en gehoorproblematiek

57
Q

Syndroom van Muenke

A

Bicoronale craniosynostose, gehoorproblematiek

58
Q

Cycloop (Synopthalmia)

A

hebben van slechts 1 oog, daarnaast vaak geen goed gevormde neus + ontwikkelingsstoornissen hersenen

59
Q

Hypo- of hypertelorisme

A

ogen te dicht bij elkaar (hypo-) of ogen te ver van elkaar (hyper-). Vaak niet behandeld. Bij hyper- vaak behandeling bij dubbelzien of esthetiek.

60
Q

Facial cleft / aangezichtsspleet

A

opening in het gezicht of een aalformatie van een deel van het gezicht (classificatie van Tessier beschrijft 7 patronen)

61
Q

Treacher-Collins syndroom

A

Specifieke cleft in lijnen 6,7 & 8 van Tessier. Autosomaal dominant, TCOF1.

62
Q

Ptosis

A

Hangen van het gehele ooglid, bedekt deel van pupil. Kan ontstaan ten gevolge van verminderde functie/ afwezigheid m. levator palpeerde. Kan amblyopie (lui oog) krijgen, slecht gezichtsvermogen of zelfs blindheid. Vaak operatie

63
Q

verkort frenulum

A

kan problemen met drinken geven, daarom vaak geknipt en verderop vastgehecht

64
Q

macrostomie

A

te grote mond. vaak combinatie met aanlegproblemen oor. soms functioneel belemmerend of problemen spraak.

65
Q

bijoor

A

extra oor, klein stukje huid of aanleg volledig oor. Operatief verwijderen. Al het kraakbeen weg, anders evt. teruggroei.

66
Q

afstaande oren (‘flaporen’)

A

plooi ontbreekt soms of te diepe concha. Lobulus kan ook afstaan. Operatief corrigeren indien gewenst.

67
Q

Microtie

A

Onderontwikkeling van het oor, wisselende ernst. Gepaard met gehoorproblematiek, vaak externe gehoorgang niet goed gevormd.

68
Q

Craniofaciale microsomie

A

Aangeboren afwijking onderkaak, waarbij hypoplasie oksalen structuren & weke delen deficiëntie kan optreden. Ook schisis, bijoor, hemivertebrae, etc. kunnen hierbij optreden.

69
Q

Pierre-Robin sequentie

A
  1. micrognatie/ retrognatie (kleine, naar achter liggende onderkaak)
  2. glossoptosis (grote tong)
  3. OSAS (obstructief slaapapneusyndroom)
    –> bij 75% U-vormige palatoschisis
70
Q

Behandeling Pierre-Robin sequentie

A

mandibula distractie met een device dat steeds verder moet worden gedraaid. Onderkaak groter hierdoor. Operatie risico’s: verlies van tanden, verlies sensibiliteit, geen bevredigend resultaat

71
Q

Torticollis

A

Scheefstand van de nek met fibrosevorming. Probleem met m. sternocleidomastoideus, littekenvorming hier (bijv. door bloeding spier). Eerst fysiotherapie, later evt. operatie

72
Q

Mediane/ laterale halscyste

A

Foutieve fusie van kieuwbogen. Behandeling: verwijderen cyste (verwijderden gehele traject, voorkomen nieuwe cyste)

73
Q

Webbed neck

A

Verkorte nek, typisch voor bijv. syndroom van Turner en syndroom van Noonan

74
Q

Pectus excavatum (trechterborst)

A

bij groot ingedeukt volume kan het leiden tot problemen met hart en longen. Behandeling naar wens van patiënt/ ernst.

75
Q

Pectus carinatum (kippenborst)

A

overmatige groei ribkraakbeen, waardoor protrusie sternum & ribben. Geen functionele problemen. Overmatige botgroei evt. verwijderd

76
Q

Poland syndroom

A

Agenesie van stername kop van pectoralis major. Mogelijk leidt dit tot hypoplasie borst, tepel en soms gehele arm. Kan worden gereconstrueerd met behulp van m. latissimus dorst en tissue expander.

77
Q

Hypertrofie mamma

A

kan asymmetrisch zijn & mechanische klachten geven. Kinderleeftijd: virginale hypertrofie.

78
Q

Gynaecomastie

A

Borstvorming met zowel vet- als klierweefsel bij mannen. Verwijderen door liposuctie, semilunaire incisie, inframammaire incisie of donut excisie. Uitsluiten oorzak van overgewicht, tumorgroei of endocriene afwijkingen.

79
Q

Tubulaire borsten

A

kleine, puntige borsten. Malpositie borstplooi, hernatie areola, constructie basis mamma, hypoplasie borst, huidtekort onderpool en asymmetrie. Operatie: onderpool creëren, volume toevoegen & aanpassen aerola.

80
Q

Extra/ accessoire tepels

A

Kunnen optreden in lijn van oksels, door tepels op mamma richting liesplop. Kan klein puntje zijn, soms zelf borstklierweefsel.

81
Q

cheilognathopalatoschisis

A

cheilo = lip
gnatho = kaak
palato = palatum
Schisis= verstoring ontwikkeling van gezicht, waardoor er een soort splijting plaatsvindt.

82
Q

geïsoleerde palatoschisis

A

fusieprobleem tussen de palatumgewelven. Gebeurt in week 13-14. Fusie anterieur naar posterieur, dus nooit alleen spleet harde gehemelte.

83
Q

Epidemiologie schisis

A

multifactorieel: genetisch in combinatie met omgevingsfactoren (bijv. tekort foliumzuur tijdens zwangerschap).
Incidentie: 1:1000 in NL
Meer linkszijdig dan rechtzijdig dan bilateraal (6:3:1)
75% familiair voorkomen, 15% syndromaal beeld.

84
Q

Zorgpad schisis

A

pre-chirurgisch: weke delen in betere positie brengen –> nasoalveolar moulding of presurgical taping
Lipsluiting (ca. 3 maanden oud) –> ten behoeve van esthetiek, voeding & praten. evt. samen met plaatsen vomerlap.
palatoraphie (9-12 maanden) –> sluiten zachte gehemelte, van belang voor voeding, spraak & ventilatie van middenoor. Sluiten nasale mucosa, spieren & orale mucosa.

85
Q

complicaties palatoraphie

A

schade a. palatine major –> necrose mond
Infecties, nabloedingen, necrose, wonddehiscentie (fistelvorming) of velofaryngeale insufficiëntie (onvoldoende correctie m. levator Veli palatini).

86
Q

Spraakverbeterende chirurgie schisis

A

alleen op indicatie, wanneer afwijkende spraak wordt waargenomen met nasoendoscopie. Met behulp van intervelaire veldplastiek, een wanglap (buccal myomucosal flap) of pharyngoplastiek.

87
Q

Secundaire correcties

A

secundaire correcties aan lip, neus of aangezicht wanneer kind is uitgegroeid.

88
Q

Whistle deformity

A

deformiteit waarbij lippen op manier staan alsof iemand fluit. Spier van lip in een deel van bovenlip te dun. Lipcorrectie kan dit verhelpen.

89
Q

Stappen corrigeren hypoplastisch linkerhart

A
  1. Norwood operatie
  2. hartkatheterisatie (kind sterk genoeg voor volgende operatie & goede longvaatweerstand voor Fontant?)
  3. partieel cavopulmonale connectie
  4. hartkatheterisatie (opnieuw kijken naar weerstanden)
  5. totale cavopulmonale connectie
    –> fontant circulatie
90
Q

Klinische indeling aangeboren hartafwijkingen

A
  • afwijkingen met uitstroomobstructie
  • afwijkingen met links/ rechtsshunt
  • afwijkingen met cyanose
  • combinaties
91
Q

Cyanose soorten

A

centrale cyanose: arteriële bloed is onverzadigd met zuurstof
perifere cyanose: normale zuurstofsaturatie arteriële bloed, maar hoge zuurstofextractie in weefsels (zichtbaar op acra)

92
Q

Cyanose door aangeboren hartafwijkingen

A

verkeerde aansluitingen, onvoldoende longdoorbloeding, menging van zuurstofrijk en -arm bloed.

93
Q

Cyanose door pulmonale oorzaken

A

onvoldoende functionerend longweefsel of ventilatie

94
Q

prognose Fontan circulatie

A

na twintig jaar 90-95% nog in leven.
doordsoorzaken: hartfalen, plotse dood (aritmieën) & trombo-embolieën.
Verminderde vulling kamer –> functionele achteruitgang.

95
Q

Hypoplastisch linkerhart acute behandeling

A

prostglandine voor openhouden ductus arteriosus (afhankelijk van deze verbinding voor voldoende bloed in systeemcirculatie, hierna bilaterale pulmonalis tak banding & stents in ductus arteriosus.

96
Q

Radiologische beeldvorming kinderen abdomen

A

Buikoverzichtsfoto’s (BOZ)
echo
contrastmiddel onderzoeken
MR-scans

97
Q

Necrotiserende enterocolitis

A

Bolle buik met gasvorming, darmwandverdikking, pneumatosis intestinalis (eerst ileocaecale overgang, later andere plekken) met evt. vrije lucht

98
Q

NEC radiologisch beeld

A

Pneumatosis intestinalis (granulair beeld met belletjes en streepjes, lucht naast de wand van darmlis)
Dilatatie van darmlissen
Strepen op lever (lucht in portalen vaten = pneumoportogram)

99
Q

Malrotatie & volvulus

A

Aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen. Ontstaat makkelijker volvulus (draaiing van de darm die obstructie geeft) –> urgente diagnose (kan leiden tot diffuse darmwandnecrose of overlijden)

100
Q

Radiologisch beeld volvulus

A

minder darmlissen, hoge luchthoudendhuid en vloeistofspiegels. Echo: foute ligging vaten.

101
Q

Onderscheid jejunumatresie & volvulus

A

Zelfde radiologische beeld, maar anders klinisch beeld. Jejunumatresie: braken na eerste voeding. Volvulus: vaak 3-4 weken oud.

102
Q

Malrotatie met volvolus met derotatie

A

Bij gallig braken & geen bijzonderheden XBOZ kan er contrastmiddelenonderzoek worden gedaan: waarbij abnormale positie ligament van Treitz & abnormale positie dunne darmlissen kunnen worden gezien.

103
Q

Pulorushypertrofie

A

Excessief braken, projectiel braken. 3-6 weken oude baby’s, familiair voorkomen. Pylorus is verdikt en verlengd op echo.

104
Q

Invaginatie darm

A

stukje darm kruipt in ander stukje darm –> koliekpijn. Typisch na infectie, dus bijv. gastro-enteritis. Vaak onder 5 jaar. Na 5 jaar? aanvullend onderzoek andere oorzaak opgezette lymfeklieren, zoals maligniteit.

105
Q

Radiologisch beeld invaginatie

A

stuwing en obstructie, zichtbaar op XBOZ. echo: twee darmen in elkaar, met geprikkelde lymfeklieren. Behandeling: repositie met contrastonderzoek.

106
Q

Appendicitis

A

Bij volwassenen CT-scan, bij kinderen echo –> buisvormige structuur die dikker is dan normaal. Soms steentje (appendicolith) die obstructie kan veroorzaken. soms abces bij perforatie. evt. MRI als echo geen duidelijkheid geeft.

107
Q
A

3a2 (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions