Mutaciones en el genoma humano Flashcards
1
Q
mutacion
A
- cambio en la secuandca de DNA de un organismo, por errores en la repicacion del DNA o exposicion a mutagenos o infeccion viral
2
Q
tipos de mutaciones
A
- deleccion
- sustitucion
- insercion
3
Q
mutacion por sustitucion
A
cambio de un nucleotido por otro
es la mas comun
4
Q
transicion y transversion dentro de la sustitucion
A
- transicion: cambio de una pirimidina por otra pirimidina
transversion: cambio de una purina por una pirimidina
5
Q
tipos de sustituciones
A
- sinonima
- no sinonima
6
Q
tipos de sustituciones no sinonimas
A
- sentido erroneo
- sin sentido
- sitio de corte y emplame
- promotora
- potenciadora
7
Q
deleccion
A
perdida de uno o mas nucleotidos
8
Q
cuantos nucleotidos deben perderse en una secuencia codificadora para que se afecte el marco de lecturea
A
1, 2 o mas sin ser multiplo de 3
9
Q
inserciones
A
- adicion de uno o mas nucleotidos a un gen
- si la insercion tiene lugar en la secuencia y afecta dos o mas nucleotidos, que no sean multiplos de 3, se afecta el marco de la lectura
10
Q
sin sentido
A
se da un codon de paro, no se traudce mas la proteina
11
Q
corte y empalme
A
proteinas anormales y disfuncionake
12
Q
delecion de 1pb
A
- mutacion con despalzamiento del marco de la lectura
13
Q
deleccion de 3pb
A
se elimina todo el codon y non se traduce ese aminoacido, pero no afecta el marco de lectura
14
Q
insercion de 1pb
A
mutacion con desplazamiento en el marco de la lectura
15
Q
mutacion de perdida de la funcion
A
- ocasionan una reduccion en la actividad o perdida completa del producto genetico
