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EF - Neuroftalmologia > 8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico > Flashcards

8. Anomalias Congénitas do Nervo Óptico Flashcards

1
Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de tamanho?

A
  • Aplasia
  • Hipoplasia
  • Megalopapila
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Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Quais são as anomalias de Conformação?

A
  • Disco inclinado
  • Coloboma
  • Anomalia em Morning Glory
  • Estafiloma peripapilar
  • S. Papilo-renal
  • Fosseta do Nervo Optico
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3
Q

Anomalias Congénitas do N. Optico - Que anomalias implicam a existência de tecido anormal?

A
  • Persistência de fibras de mielina
  • Drusas do disco óptico
  • Papila de Bergmeister
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4
Q

Aplasia do N. Optico - Hereditariedade? Em que consiste? Qual é a causa?

A
  • Patologia RARA
  • NÃO hereditária
  • Ausencia congénita de RNFL, GCL e vasos da retina :O
  • Etiopatogenia DESCONHECIDA

Pode ocorrer de forma isolada ou sindrómica

  • Amaurose
  • DPAR absoluto
    Fundoscopia
  • Área esbranquiçada na papila
  • Ausencia de vasos na retina
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5
Q

Aplasia do N. Optico - Associações Oculares?

A
  • ISOLADA
  • Microftalmia
  • Esclerocórnea
  • Digenesia do segmento anterior
  • Edema de córnea
  • Persistencia da vasculatura fetal
  • Anomalias da íris
  • Catarata
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6
Q

Aplasia do N. Optico - Associações Sistémicas? Em que quadro de lateralidade estão presentes?

A

Quadro UNILATERAL
- Geralmente SEM outras alterações SNC

Quadro BILATERAL
- Neuro-hipofise ectópica
- Hidranencefalia
- Meningoencefalocelo orbitário
- Anencefalia
- Alterações cardiovasculares, Gastrointestinais e Vertebrais

Envolvimento BILATERAL deve levar a realização de Neuroimagem

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7
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Frequencia? Hereditariedade? Lateralidade? Factores de Risco?

A
  • Anomalia congénita do Nervo Optico MAIS COMUM
  • Geralmente ESPORADICA e ADQUIRIDA
  • BILATERAL em 70%
  • Idade materna jovem
  • 1º filho
  • S. Fetal Alcoolico
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8
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Fisiopatologia - Qual é a alteração objectiva?

A
  • Redução da quantidade do fibras do nervo óptico
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9
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Diminuição AV - Quão variável é a perda de visão? De que depende?

A

Diminuição AV
- Pode variar de 10/10 até PL :O
- Depende do estado do feixe papilo-macular
- 75-80% dos doentes desenvolvem cegueira legal

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10
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Aspecto do Disco - De que é que depende? Quais podem ser os padrões?
Depende da altura em que a alteração se dá

A

Quando alteração no desenvolvimento ocorre antes das 28 semanas
- Disco PEQUENO - 1/2 a 1/3 do tamanho normal
- Aspecto pálido e acinzentado
- Vasos tortuosos
- Sinal de duplo anel - Anel de hipopigmentação peripapilar

Quando alteração no desenvolvimento ocorre no 3º trimestre
- Tamanho do disco NORMAL
- Escavação aumentada (porque há menos axónios)

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11
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Hipoplasia Segmentar Superior (Topless optic disc) - o que é? Em que situações podem ocorrer?

A
  • Associado a grávidas com DM Tipo 1
  • Adelgaçamento e palidez do ANR superior
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12
Q

Hipoplasia do N. Óptico - Que alterações sistémicas podem ocorrer? Qual é o Síndrome classicamente associado?

A
  • Ausência do Septo Pelúcido
  • Hipoplasia do Corpo Caloso
  • Anomalias da Hipofise

Défices endocrinológicos
- Défice hormona do crescimento
- Hipotiroidismo
- Insuficiência suprarrenal
- Hiperprolactinémia

DISPLASIA SEPTO-OPTICA - S. de Morsier
- Hipoplasia do N. Optico + Ausencia do septo pelúcido + Agenesia do corpo caloso

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13
Q

Megalopapila - Quais são os cut-offs? Como é a morfologia e a função? Qual é o principal DDx?

A
  • Disco óptico com área > 2,1 mm2 (ou > 2,5 mm2 depende das fontes)
  • Morfologia preservada
  • Pode haver dim AV com aumento da mancha cega ..??
    Diagnóstico Diferencial
  • Estão associadas a ESCAVAÇÕES GRANDES que podem ser confundidas com dano glaucomatoso
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14
Q

Disco oblíquo - Prevalencia? Qual é a associação principal?

A
  • Presente em 1-2% da população
  • Esporádico e BILATERAL em 80% dos casos
  • Muito associado à miopia, sobretudo < -5D
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15
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - O que ocorre para ser oblíquo?

A
  • Resulta de penetração oblíqua do Nervo Optico no Globo, com rotação no eixo antero-posterior
  • O crescente inferior resulta de uma disparidade entre a abertura retiniana e escleral
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16
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Qual é o disposicionamento mais frequente? Que outras alterações podem estar associadas?

A
  • Disposicionamento com elevação superotemporal é o padrão mais frequente
  • Crescente inferonasal
  • Atrofia peripaipilar
  • Estafiloma posterior
  • Adelgaçamento coriorretiniano
    *Tudo coisas de Miopia
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17
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Que alterações visuais pode dar?

A
  • Diminuição AV
  • Alteração da visão cromática
  • Miopia
  • Defeito de Campo visual
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18
Q

Disco oblíquo - Fisiopatologia - Campo visual - quais são os padrões de perda que pode dar?

A

NÃO são progressivos
- Quadrante temporal superior que não respeita meridiano vertical (mesma posição da elevação no desvio)
- Defeitos arciformes
- Aumento da mancha cega

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19
Q

Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é a causa?

A

Mais frequentemente esporádico, mas pode ser AD

  • Encerramento incompleto da Fissura Embrionária na 5ª semana de gestação
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20
Q

Coloboma do Nervo Optico - Hereditariedade? Qual é o aspecto do disco?

A

Aspecto do Disco
- Papila grande
- INFERO-NASAL (tal como todos os colobomas)
- Preservação do ANR superior
- Pode estar associado a outros colobomas (iris, corpo ciliar, retina)

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21
Q

Coloboma do Nervo Optico - Quadro Clínico? De que depende a AV? Associa-se a risco de Descolamento seroso?

A

Acuidade visual
- Depende da integridade do feixe papilomacular
Defeitos de campo visual
- Defeito superior (não progressivo)

Podem estar associados a quistos da bainha do Nervo Optico, com conexão ao espaço subaracnoideu

  • Risco de Descolamento seroso da retina
  • Geralmente macular e inferior
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22
Q

Coloboma do Nervo Optico - Associações Sistémicas?

A

S. CHARGE
- Coloboma
- Heart Defects
- Atresia choanal
- Mental Retardation
- Anomalias Genitourinarias

  • S. Goldenhar
  • S. Walker-Wardenburg
  • S. Cornelia de Lange
23
Q

Anomalia Morning Glory - Qual é a patogénese?

A

Patogénese é DESCONHECIDA
- Teoria predominante diz que é devido a Desenvolvimento anormal do Pedunculo Optico Distal (Optic stalk) na sua junção com a vesicular optica

24
Q

Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Lateralidade? Sexo?

A
  • É mais frequentemente UNILATERAL
  • Mais frequente em MULHERES
25
Q

Anomalia Morning Glory - Epidemiologia - Como se apresenta na infância?

A

Pode-se apresentar na INFANCIA como ESTRABISMO ou LEUCOCORIA :O

26
Q

Anomalia Morning Glory - Como é a conformação do Disco?

A

Escavação cónica do polo posterior que inclui:
- Disco Optico
- Tufo central de tecido glial
- Fibrose peripapilar subretiniana
- Vasos retilíneos que emergem da papila com distribuição radial

27
Q

Anomalia Morning Glory - Como são as AVs?

A

Muito variável
Pode ir desde pl a 10/10

28
Q

Anomalia Morning Glory - Quais são as associações sistémicas? (3)

A
  • Encefalocelo basal
  • PHACE Syndrome
  • Anormalidades da circulação das A. Carótidas (D. Moyamoya)
29
Q

Anomalia Morning Glory - Como é a Maculopatia associada? Em que % de doentes ocorre? Em que idade? Qual é a patogénese?

A
  • Descolamento da retina NÃO-regmatogénio
  • Geralmente é confinado à zona PERIPAPILAR ou Polo Posterior
  • Ocorre em até 1/3 dos doentes
  • Geralmente na 1 ou 2 década de vida

Patogénese
Desconhecida, mas poderá ser por conexão do espaço subaracnoideu e subretiniano

30
Q

Anomalia Morning Glory - Há risco de NV peripapilar?

A
  • Há, mas é raro
31
Q

Estafiloma Peripapilar - Hereditariedade? Lateralidade? A que se deve?

A
  • UNILATERAL e NÃO hereditário

Fisiopatologia
- Diferenciação incompleta da esclera no polo posterior no 5º mês de gestação

32
Q

Estafiloma Peripapilar - Sintomas?

A
  • Diminuição AV
  • Alterações do campo visual
33
Q

Estafiloma Peripapilar - Associações Oculares? Associações Sistémicas?

A
  • Catarata
  • Microftalmia
  • Persistencia da vasculatura fetal
  • Descolamento da retina seroso

SEM associações sistémicas

34
Q

Estafiloma Peripapilar - Diagnóstico Diferencial?

A
  • Coloboma papilar
  • Anomalia Morning Glory
35
Q

S. Papilo-Renal - Hereditariedade? Gene? O que é?

A
  • Mutação PAX2 - AD (cuidado, não é o 6 !!)

Disgenesia Vascular hereditária Ocular e Renal
(Antigamente era considerado um coloboma, mas agora já não é)

36
Q

S. Papilo-Renal - Qual é o aspecto do Disco? Que Artérias a mais existem?

A
  • Vasos do disco com distribuição polar
  • Multiplas artérias ciliorretinianas
37
Q

S. Papilo-Renal - Quais são as alterações sistémicas?

A

Alterações Renais
- Hipoplasia Renal
- Insuficiencia Renal
- Refluxo vesicouretral
Outras associações
- Surdez Neurossensorial

38
Q

Optic nerve Pit - Qual é a origem?

A
  • Anomalia CONGENITA
  • Provavelmente relacionada com alterações no desenvolvimento da papila primitiva do nervo optico
39
Q

Optic nerve Pit - Epidemiologia? Sexo? Raça? Lateralidade? Número de pits? Em que sector é mais frequente?

A
  • Prevalencia de 1 em 10,000
  • Sem predileção de GENERO ou RAÇA
  • Geralmente UNILATERAL e solitária (raramente podem haver várias fossetas)
  • Mais frequente no sector TEMPORAL
40
Q

Optic nerve Pit - Maculopatia ocorre em que %? Em que idade surge? Em que consiste?

A
  • Ocorrem em 25-75% dos olhos com Pit
  • Surgem em qualquer idade - mais comum na idade ADULTA
  • Degereração tipo retinosquisis da Macula NASAL
  • Descolamentos PLANOS da Macula CENTRAL
  • Mais frequente se em Fossetas TEMPORAIS (faz sentido, lado temporal do disco está virado para a mácula)
41
Q

Optic nerve Pit - Qual é a Fisiopatologia da Maculopatia?

A
  • Fluido com origem na Fosseta estende-se por TODAS as camadas da retina e forma cavidades tipo esquisis
  • Fluido eventualmente sai através de roturas na retina externa para o Espaço SUBretiniano
    Existem DUVIDAS em relação à proveniencia do fluido:
  • Antigamente achava-se que vinha do LCE
  • Neste momento acredita-se que vem do Vítreo
42
Q

Persistencia de Fibras de Mielina - Epidemiologia? Hereditariedade? A que condições pode estar associada?

A
  • Presença em <1% da população
  • Frequentemente ESPORADICAS

Tem forma Congénita e Adquirida

Adquirida - devido a lesão do Nervo Optico / Lamina Crivosa
- HTIC
- Drusas do Nervo Optico
- Glioma do Nervo Optico

43
Q

Persistencia de Fibras de Mielina - Fisiopatologia?

A
  • Alteração da Lamina Crivosa com entrada de Oligodendrócitos na retina
  • Na forma adquirida, isso deve-se a uma disrupção da integridade da lâmina crivosa
44
Q

Persistencia de Fibras de Mielina - Quadro Clínico? Pode estar associado a que?

A
  • Geralmente SEM alterações visuais
    Em alguns casos podem estar associadas a
  • Anisometropia miópica
  • Ambliopia
  • Estrabismo
  • Membrana Epirretiniana
  • Oclusão vascular da retina
  • Hemovitreo recorrente
  • S. Gorlin
45
Q

Drusas do N. Optico - Hereditariedade? Epidemiologia - Sexo? Idade? Lateralidade? Raça?

A
  • Herança AD de penetrancia incompleta

Epidemiologia
- Prevalência relativamente alta - 3,4 em 1000
- Mais frequentes em CAUCASIANOS
- Frequentemente BILATERAIS (75-86%)

46
Q

Drusas do N. Optico - Em que patologias são mais frequentes?

A
  • Retinopatia Pigmentar
  • S. Allagile
  • Pseudoxantoma Elasticum
  • Estrias Angióides
47
Q

Drusas do N. Optico - Fisiopatologia - O que acontece o longo da vida? Que % permanece profunda?

A
  • Resultam da alteração do metabolismo axonal
  • Leva à rotura dos axónios com saída de mitocôndrias e calcificação no espaço extracelular
  • Vão superficializando ao longo da vida, sobretudo durante adolescência e idade adulta
  • 60% permanecem profundas na idade adulta
48
Q

Drusas do N. Optico - Aparencia das Superficiais e Porfundas? A que nível estão as superficiais?

A
  • Formações nodulares calcificadas
  • Depositos ovoides hiporreflectivos com limites bem definidos hiperreflectivos
  • Correspondem a um processo dinâmico, e crescem ao longo da vida

Drusas superficiais
- 90% são ao nível da Membrana de Bruch
- Excrescencias redondas irregulares, amarelo-esbranquiçadas

Drusas profundas
- São mais comuns em CRIANÇAS
- Podem produzir elevação da superfície do disco e apagamento dos bordos
- Aspecto lobulado
(Drusas são factor de risco independente para NOIA !! - conflito de espaço)

49
Q

Drusas do N. Optico - Quadro Clínico? Qual é a alteração mais frequente? Qual é a % e a progressividade desse sintoma?

A
  • Geralmente são ASSINTOMATICAS
  • RARAMENTE dão perda de AV

Alteração do Campo visual ocorre há 90%
Tendem a ser progressivos :O
- Escotoma Arciforme
- Aumento da mancha cega
- Estreitamento concêntrico

São factor de risco INDEPENDENTE para NOIA (por conflito de espaço)

50
Q

Drusas do N. Optico - FAF - Qual é o papel?

A

É excelente para diagnosticar as superficiais
- Hiperautofluorescentes
- Os profundos podem não se ver

51
Q

Drusas do N. Optico - OCT - Qual é o padrão e a localização? Qual é o sinal associado às profundas?

A
  • SEMPRE localizadas acima da lâmina crivosa
  • SEMPRE hiporreflectivos no core
  • FREQUENTEMENTE com margem hiperreflectiva
  • Por vezes são vistos pequenos conglomerados de drusas
  • Profundas associados ao sinal do V - complexo RPE e Bruch empurrado posteriormente
52
Q

Drusas do N. Optico - AngF - Como se apresentam? O que faz DDx com Edema do Disco?

A
  • Fazem stainning, mas NÃO estão associados a difusão

(A difusão só ocorre quando há quebra da barreira hemato-encefálica)

53
Q

Drusas do N. Optico - A que complicações podem estar associadas?

A
  • NVC, mas geralmente regride expontaneamente :O
  • Progressão do defeito campimétrico
  • NOIA (síndrome compartimental)
  • OACR e OCVR (podem aumentar risco?)
54
Q

Papila de Bergmeister - O que é? Lateralidade? Que complicações pode dar?

A

Remanescente da bainha fibrosa da artéria hialoideia fetal
- Agregado de tecido glial ou fibroglial emergente, anterior, central e nasal ao Disco Optico

  • Pode ser UNI ou BILATERAL
  • Geralmente associado a loop vascular

Na grande maioria dos casos é Assintomático

  • Pode se associar a Adesão vitreomacular, retinosquisis macular ou a trombose do loop vascular

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