Par ♡: Maladies osseuses et protéines

Question 1

Acromégalie

Answer 1

Sécrétion excessive de GH après l’âge adulte

Dysmorphie faciale typique

Question 2

Gigantisme

Answer 2

Sécrétion excessive de GH avant l’âge adulte

Question 3

Sclérostéose

Answer 3

Mutation de SOST => sclérostine non fonctionnelle (≠ expression faible)

Phénotype osseux : épaississements crâne, des mandibules et de la diaphyses des os longs et intermédiaires

A terme possible dead car cerveau comprimé

Question 3

Maladie de Van Buchem

Answer 3

Mutation du gène de SOST = faible expression de SOST => formation osseuse intense => sujet atteint est environ 3X plus lourd qu’un sujet normal (coule)

Question 4

Van Buchem est plus sévère que sclérostéose

Answer 4

Faux, c’est l’inverse

Question 5

Pycnodysostose : cause, phénotype osseux

Answer 5

Maladie dont la cause est la mutation de CTSK (cathepsine K) = perte de fonction => pas de résorption de la matrice organique.

Phénotype osseux : idem ostéopétroses + petite taille, retard fermeture des sutures craniennens, crâne disproportionné

Question 6

Ostéopétrose

Answer 6

Maladie génétique qui touche les ostéoclastes

• Pb dans la différentiation
• Pb d’acidification de la lacune (= pas de résorption)

==> Densité minérale osseuse augmentée mais structure anormale et os cassant (car pas de remodelage, accumulation de microcracks)

Question 7

Arthrose

Answer 7

Maladie dégénérative qui touche le cartilage articulaire

Question 8

Cathepsine K

Answer 8

Enzyme lysosomale qui dégrade la composante organique de la matrice extraC

Question 9

NFkB

Answer 9

Facteurs de transcription qui régulent l’ostéoclastogénèse

Question 9

M-CSF

RANKL

OPG

Answer 9

Facteurs locaux qui régulent l’ostéoclastogénèse

Question 10

Calcitriol, PTH, oestrogènes

Answer 10

Hormones qui régulent l’ostéoclastogénèse

Question 11

RUNX2

OSX

B-Caténine

Answer 11

Facteurs de transcription qui régulent l’ostéoblastogénèse

Question 12

PTH

IGF-1

Cortisol

Answer 12

Hormones qui régulent l’ostéoblastogénèse

Question 12

BMP

Wnt

TGFB

IGF-1

Sclérostine

Answer 12

Facteurs locaux qui régulent l’ostéoblastogénèse (5)

Question 13

Pyrophosphate

Answer 13

Enzyme qui empêche la minéralisation

Question 14

Phosphatase alkaline

Answer 14

Enzyme qui stimule la minéralisation par inhibition de l’inhibiteur

Question 15

DMP-1

SOST

FGF-23

Answer 15

Marqueurs sécrétés par les ostéocytes

Question 16

FGF-23 - effets

Answer 16

Inhibe NaPi 2a et 2c ==> augmente excrétion rénale de Pi

Inhibe la formation de calcitriol ==> diminue l’absorption de Pi intestinale

Question 17

Sclérostine - utilité dans les contraintes méca

Answer 17

Lorsque contrainte méca (ex : ex physique), ostéocytes diminuent la sécrétion de cette “H” ==> augm de la formation osseuse

Question 18

RANKL - utilité dans le remodelage osseux

Answer 18

Lorsque microcrack, les ostéocyte augm la sécrétion de cette “H” ==> stimule la différentiation en ostéoclastes