TEMA 3: Base cromosòmica de l’herència i herència lligada al sexe

Question 1

Digues les característiques de l’heterocromatina:

Answer 1

• Transcripcionalment inactiva
• Replicació de l’ADN tardana
• Insensible a l’ADNasa
• Alt nivell de metilació
• Baix nivell d’acetilació de les histones
• Alta quantitat d’histones H
• Baixa concentració de gens.

Question 2

Digues les característiques de l’eucromatina:

Answer 2

• Transcripcionalment activa
• Replicació de l’ADN primerenca
• Sensible a l’ADNasa
• Baix nivell de metilació
• Alt nivell d’acetilació de les histones
• Baixa quantitat d’histones H
• Alta concentració de gens.

Question 3

Com es pot avaluar la densitat gència?

Answer 3

La densitat gènica es pot avaluar mitjançant el bandeig cromosòmic clàssic

Question 4

Digues les característiques de les bandes clares:

Answer 4

• Comparativament riques en GC
• Sensibles a l’ADNasa
• Condensació tardana al cicle cel·lular
• Replicació primerenca
• Alta densitat gènica
• Pobres en seqüències repetitives

Question 5

Digues les caracter´sitiques de les bandes fosques:

Answer 5

• Comparativament riques en AT
• Insensibles a l’ADNasa
• Condensació primerenca al cicle cel·lular
• Replicació tardana
• Baixa densitat gènica
• Riques en seqüències repetitives

Question 6

Que són els organismes haplodies, els diploides, i els poliploides?

Answer 6

Els organismes haploides són els que tenen una sola còpia per gen, els diploides en tenen dues (una heretada del progenitor femení i una altra del masculí) i els poliploides diverses còpies de cada cromosoma (característica comuna en plantes i algues).

Question 7

De que estàn formats elñs centròmers i els telòmers?

Answer 7

Els centròmers i els telòmers estan formats per heterocromatina constitutiva (idèntica per a totes les cèl·lules d’un organisme, inclou els telòmers i centròmers).

Question 8

De que estàn formades altres regions que no siguin el centròmer i els telòmers?

Answer 8

Altres regions poden estar formades per heterocromatina
facultativa (diferent en els diferents tipus cel·lulars, conté aquells gens que no s’expressen però que es poden expressar en algun moment, per exemple, el cromosoma X inactiu de les cèl·lules somàtiques femenines humanes).

Question 9

Que van concloure RObert Remak i Rudolf Virchow?

Answer 9

Robert Remak (1815-1865) i Rudolf Virchow (1821-1902), metges alemanys, van concloure que les cèl·lules es multipliquen per la divisió del seu nucli

Question 10

Quines característiques van dir RObert Remak i Rudolf Virchow sobre la divisió del nucli?

Answer 10

● Tota cèl·lula prové de la divisió d’una cèl·lula preexistent.
● El procés de divisió cel·lular dels eucariotes s’anomena mitosi.
● Entre una divisió i la següent la cèl·lula passa per una sèrie d’etapes que constitueixen el cicle cel·lular.
● La mitosi és una de les etapes del cicle cel·lular.

Question 11

Que és la interfase?

Answer 11

La interfase és el període de creixement entre dues divisions cel·lulars. Es divideix en tres fases: G1, S i G2. Al llarg de la interfase la cromatina està descondensada, però no totalment desenrotllada.

Question 12

Que suceeix durant l’interfase?

Answer 12

Durant aquesta fase els gens es transcriuen, els ARNm es tradueixen en proteïnes, i ocorren centenars de reaccions químiques

Question 13

Per a que serveixen els punts de control?

Answer 13

Els punts de control asseguren que hi són presents tots els components necessaris per passar a la següent fase del cicle. Les alteracions dels punts de control poden resultar en
la divisió descontrolada de les cèl·lules, com passa al càncer

Question 14

Que es produeix a la fase G1?

Answer 14

la fase G1 la cèl·lula creix i sintetitza les proteïnes que necessitarà per a la replicació de l’ADN.

Question 15

Que es produeix a la fase S?

Answer 15

A la fase S es produeix la replicació del material genètic de la cèl·lula.

Question 16

Que es produeix a la fase G2

Answer 16

a la fase G2, fase de creixement cel·lular i síntesi de proteïnes

Question 17

Per quines fases està formada la mitosi?

Answer 17

Profase, metafase, anafase i telofase

Question 18

Que es porta a terme a la profase?

Answer 18

PROFASE: es produeix una condensació progressiva i enrotllament dels cromosomes. Cada cromosoma consta de dues cromàtides unides pel centròmer. El nuclèol desapareix. La membrana nuclear comença a desintegrar-se, els centrosomes migren a pols oposats per formar el fus mitòtic i les cromàtides s’uneixen als microtúbuls pels seus cinetocors.

Question 19

QUe es porta a terme a al metafase?

Answer 19

METAFASE: els cromosomes queden lliures al citoplasma desplaçant-se i agrupant-se en un pla equidistant (placa metafàsica) als pols del fus. Hi ha un punt de control que assegura que el procés
transcorri correctament.

Question 20

Que suceeix a l’anafase?

Answer 20

ANAFASE: les dues cromàtides se separen i es mouen cap als pols oposats del fus.

Question 21

Que suceeix a la Telofase?

Answer 21

TELOFASE: les dotacions cromosòmiques s’agrupen als pols oposats del fus on comencen a desenvolupar-se i adopten la forma allargada dels cromosomes interfàsics. Es formen les membranes nuclears i es reconstitueixen els nuclèols. Es completa la divisió cel·lular (citocinesi) donant lloc a
dues cèl·lules idèntiques.

Question 22

Per quines fases està formada la meiosi?

Answer 22

Profase 1, Metafase 1, Anafase 1, Telofase 1, Metafase 2, Anafase 2 i Telofase 2

Question 23

Explica la profase 1:

Answer 23

a la subfase del leptotè es produeix la condensació inicial i l’enrotllament dels cromosomes. A zigotè els cromosomes homòlegs s’aparellen (sinapsi) i es constitueix el complex
sinaptonèmic (estructura proteica que manté perfectament aparellats els cromosomes homòlegs durant la fase del zigotè i la fase següent, paquitè). Els dos cromosomes en sinapsi es denominen bivalents (amb quatre cromàtides). A paquitè els bivalents s’engruixen, s’escurcen i es produeixen
entrecreuaments. A diplotè, els dos cromosomes homòlegs se separen en gairebé tota la seva longitud, especialment a prop del centròmer, però les cromàtides germanes romanen unides pel centròmer. Els cromosomes homòlegs mantenen una o més zones de contacte on s’ha produït entrecreuament (quiasmes) en nombre variable. Finalment, a la diacinesi hi ha la màxima condensació i enrotllament dels cromosomes.

Question 24

QUins tipus de quaismes es poden produir?

Answer 24

Es poden produir quatre tipus de quiasmes: senzills (a), dos quiasmes que impliquen dues cromàtides (b), dos quiasmes que impliquen tres cromàtides (c) i dos quiasmes que impliquen quatre cromàtides (d). Els quiasmes es mouen des dels centròmers cap als extrems del bivalent que al final de la diacinesi tenen un o dos punts terminals de contacte. La membrana nuclear i el nuclèol es dissolen.

Question 25

EN que reuslta la unió dels D-loops?

Answer 25

La unió dels D-loops resulten en Holliday Junctions, les quals en certes ocasions es poden moure (procés anomenat branch migration) i involucren 4 cadenes d’ADN

Question 26

Q estructura adopten les Holliday Junction?

Answer 26

Les Hollidays junctions adopten una estructura planar desplegada quan interaccionen amb proteïnes de
recombinació. Hi ha dos eixos de simetria en una Holliday junction, un horitzontal i un altre vertical, que són els que els enzims de recombinació especialitzats anomenats “resolvases” poden seguir per tallar les cadenes,

Question 27

Explica la Metafase 1:

Answer 27

els bivalents s’adhereixen a les fibres del fus pels seus centròmers i es mouen cap a la placa metafàsica amb els dos centròmers de cada parell d’homòlegs a costats oposats. L’aparellament dels cromosomes homòlegs marca la diferència entre la metafase I de la meiosi de la metafase
mitòtica, ja que en aquesta darrera no hi ha aparellament.

Question 28

Explica l’Anafase 1:

Answer 28

els centròmers de cada parell de cromosomes homòlegs es mouen cap als pols oposats del fus amb les dues cromàtides. Els quiasmes llisquen cap als extrems homòlegs conforme aquests se separen.

Question 29

Explica la Telofase 1:

Answer 29

mentre es finalitza la fase de migració, es forma una membrana nuclear i la cèl·lula es divideix. Hi ha una interfase (en la que no hi ha replicació d’ADN) i una profase II molt breus

Question 30

Explica la Metafase 2:

Answer 30

els cromosomes estan units a les fibres del fus pels seus centròmers i s’alineen en una placa metafàsica.

Question 31

Explica l’anafase 2 i telofase 1:

Answer 31

se separen els cinetocors de les cromàtides germanes i aquestes es converteixen en cromosomes i migren. Es formen les membranes nuclears.

Question 32

QUe van suggerir i formular Walter S. SUtton i THeodor Boveri?

Answer 32

El 1902, Walter S. Sutton (EUA) i Theodor Boveri (Alemanya) van suggerir independentment que els gens estaven continguts als cromosomes i van formular la teoria cromosòmica de l’herència. Els seus arguments es basaven en el comportament paral·lel dels cromosomes i els gens durant la meiosi i la fecundació

Question 33

Com estaven distribuïts els gens que determinen els set
caràcters considerats per Mendel?

Answer 33

Dos es localitzaven al cromosoma 1, tres al cromosoma 4, un al 5 i un altre al 7. Afortunadament, es mantenien sempre unes proporcions concretes.

Question 34

es compleixen sempre les proporcions
mendelianes?

Answer 34

Moltes troballes científiques provenen de les excepcions trobades als resultats esperats

Question 35

Que va proposar Clavin B. Bridges?

Answer 35

El seu col·lega Calvin B. Bridges va proposar una hipòtesi, la qual es va confirmar experimentalment mitjançant microscòpia en veure que les femelles excepcionals tenien dos cromosomes X i un Y (XXY), i que els mascles excepcionals tenien un cromosoma X (heretat del pare) però no un cromosma Y. Aquesta va ser la prova definitiva de la
teoria cromosòmica de l’herència.

Question 36

Pot la no disjuunció afectar a qualsevol cromosoma?

Answer 36

La no disjunció pot afectar qualsevol cromosoma. En humans, síndromes com la de Turner (absència total o parcial d’un cromosoma X a les femelles) i la síndrome
de Klinefelter (mascles XXY) en són exemples.

Question 37

La determinació del sexe depèn sempre dels cromosomes sexuals a tots els eucariotes?

Answer 37

No necessàriament, pot ser deguda a factors genètics i a
factors ambientals.

Question 38

QUins factors genètics hi ha?

Answer 38

• Sistema XX-X0: femelles XX, mascles X0
• Sistema XX-XY: Als
  mamífers, la determinació del sexe depèn de la presència del gen SRY del cromosoma Y.
• Sistema ZZ-ZW: l’òvul determina el sexe dels fills, a diferència del sistema de determinació del sexe XY, on és l’espermatozoide el que determina el sexe. Les femelles són el sexe heterogamètic (ZW) i els mascles l’homogamètic (ZZ).
• Determinació gènica del sexe: no hi ha cromosomes sexuals diferents, el sexe és determinat per gens de cromosomes indiferenciats.

Question 39

Que formen els cromosomes X incatius?

Answer 39

Els cromosomes X inactius formen els anomenats corpuscles o cossos de Barr, masses d’heterocromatina (facultativa) identificades el 1949 per Murray Barr i Ewart G. Bertram.

Question 40

Que és l’epigenètica

Answer 40

És l’estudi dels canvis en la funció gènica que no es poden explicar per alteracions a la seqüència d’ADN. Aquests canvis inclouen la modificació de les histones, la metilació de l’ADN i l’activitat de certs ARNs (lcRNAs, long coding RNAs) que no es tradueixen en proteïnes i sembeln tenir una activitat reguladora

Question 41

Que ñes la impressiño genètica?

Answer 41

La impressió genètica (genomic imprinting) és un fenomen epigenètic que provoca l’expressió de certs gens dirigits específicament per l’origen parental i que implica la metilació de l’ADN i de les histones.

Question 42

Quin altres tipus de determinació del sexe pot hacer?

Answer 42

En canvi, organismes com alguns invertebrats, tortugues i llangardaixos tenen una determinació del sexe per factors ambientals (ESD, d’Environmental). Bé pot ser per la temperatura; pel substrat de fixació; socials, etc.

Question 43

Hi ha caràcters influïts pel sexe?

Answer 43

Si, és a dir, són determinats per gens autosòmics però s’expressen de manera diferent en mascles i femelles, com la presència o absència de barba en les cabres.

Question 44

Hi han caracters limitats perl sexe?

Answer 44

També hi ha caràcters limitats pel sexe, els quals són determinats per gens autosòmics però s’expressen en un sexe i no pas en l’altre.