HC.2 - Diagnostiek van immunodeficiënties

Question 1

Welke type immuundeficienties zijn er?

Answer 1

• primaire (PID)
• Secundaire

Question 2

Welke diagnostiek bij PID?

Answer 2

• Immunofenotypering
• DNA mutatie analyse

Question 3

Wat is een secundaire immuundeficientie?

Answer 3

Een immuundeficientie ten gevolgen van iets anders, dus ontstaat na iets anders, terwijl primaire echt primair is en de eerste presentatie. Bv aids of chemotherapie

Question 4

Ligt de oorzaak van secundaire immuundefi in de immuunsysteem?

Answer 4

Nee ligt er buiten en is meestal verworven en komt vrij frequent voor

Question 5

Kenmerken PID?

Answer 5

• oorzaak bij immuunsysteem zelf
• genetisch defect
• zeldzaam
• Vaak 1 specifiek deel immuunsysteem aangedaan

Question 6

Welke soort PID meest voorkoemnd?

Answer 6

Antistof gerelateerde

Question 7

random feitje

Answer 7

PID kan >485 genen betrokken zijn

Question 8

Waar mutatie bij SCID?

Answer 8

In de RAG genen

Question 9

Welke symptomen Immuundeficienties?

Answer 9

• Infeties
• Auto-reactiviteit
• Granuloomvorming
• Tumoren

Question 10

Hoe ziet diagnostisch proces bij PID eruit?

Answer 10

Klinische presentatie -> flowcytometrische analyse -> genetisch analyse

Question 11

Welke 10 warning signs PID?

Answer 11

• 4 of meer oor infecties in 1 jaar
• 2 of meer serieuze sinus infecties in 1 jaar
• 2 of meer maanden AB met weinig effect
• twee of meer pneumonieën in 1 jaar
• baby met groeiproblemen (of problemen met gewicht toename)
• terugkerende diep huid of orgaan abscessen
• persisterende thrust in mond of schimmel infectie op huid
• IV AB nodig voor infectie clearen
• Twee of meer diepe infecties met septicemia
• PID familie historie

Question 12

Wat zijn nog meer warning signs?

Answer 12

• Bronchiectasieen
• Therapieresistente astma
• Langdurige beloop
• Karakteristieken uiterlijke kenmerken

Question 13

Welke dingen worden in flowcytometrie bekeken?

Answer 13

• Analyse aantal lymfocyten (t/b/nk)
• Analyse eiwitexpressie
• Analyse voorloper B-celdifferentatie in beenmerg
• Analyse perifere B-cel subsets

Question 14

Waarop letten met abosulte aantal B/T/NK cellen?

Answer 14

Kan verschillen op basis van leeftijd

Question 15

Wat kun je met identificatie genetisch defect?

Answer 15

• exacte moleculaire diagnose
• Legt basis voor adequate behandeling en prognose
• Biedt lange termijn preventiestrategie ter beperking van complicaties en irreversibele orgaanschade
• Draagt bij aan therapietrouw en mogelijkheden voor genetic counseling
• VEREISTE VOOR GEN THERAPIE

Question 16

Wat is en welke soorten puntmutaties?

Answer 16

Verandering van 1 nucleotide:
- Silent mutatie (aminozuur veranderd niet)
- missense mutatie (aminozuur verandering)
- Nonsense mutatie (stopcodon)

Question 17

Welke deleties kunnen aangetoond worden met pcr of southern blotting?

Answer 17

Grote deleties

Question 18

Kenmerken X-gebonden agammaglobulinemie?

Answer 18

• IgG IgM en IgA serum sterk verlaagd
• geen b-cellen in bloed, want probleem in pre-BCR signalering, dus fout in tijdelijke lichte keten, waardoor stop in b-cel differentatie
• Normale cellulaire immuniteit

Question 19

Klinische presentatie + kenmerken SCID?

Answer 19

• Geen T-cellen of NK-cellen
• Wel B-cellen aanwezig,maar wel verstoord,
• Aanhoudende problemen, viraal en bacterieel
• Familiair
• Jong voorkomend

Question 20

Therapie SCID?

Answer 20

Hematopoeitische stamcel transplantatie of gentherapie

Question 21

Randomf eit

Answer 21

Hoe eerder erbij bij SCID, hoe hogere kans overleving door dus snellere en beter therapie aanbieden

Question 22

Hoe werkt hielprikscreening eigenlijk?

Answer 22

Met bloed vaststellen of er T-cellen aanwezig zijn in bloed bij geboorte, dit wordt gedaan door aantonen van TRECs

Veel TRECs: gezond
Geen TRECS: mogelijk SCID

Question 23

Wat zijn TRECs?

Answer 23

Maat voor aanwezigheid T-cellen