triagem neonatal

Question 1

hipotireoidismo
1. valores de corte
2. exames solicitados
3. tratamento e conduta

Answer 1

1. normal até 10
   10 a 20 = solicita novo teste do pezinho (TSH papel filtro)
   > 20 = solicita TSH e T4
   20 - 40 = pode aguardar até 1 dia para iniciar tratamento
   > 40 = solicita e inicia tratamento
2. TSH e T4
3. levotiroxina (iniciar até 14 dias)

Question 2

quais são as medidas que devem ser realizadas a todos os RN antes da alta? (8)

Answer 2

1. monitorização RN e mae
2. administração principais vacinas e profilaxias: colirio de nitrato + BCG / hep B + vit K IM
3. testes de triagem: coraçãozinho (oximetria) + olhinho + pezinho + orelhinha
4. avaliar diurese e eliminacao de meconio
5. orientação e apoio ao aleitamento materno
6. estabilidade por mais de 12h antes da alta
7. verificar vacinas da mae contra torches
8. avaliação nutricional e ictericia RN

Question 3

quando deve ser realizado o teste do pezinho?

quais doenças são rastreadas?

Answer 3

48h a 5 dias de vida - ideal 3 a 5, tendo sido alimentado pelo menos 2x

falciforme
fenilcetonuria
fibrose cistica
hipotireoidismo
hiperplasia congenita
biotinidase

toxo congenita
homocistinúria classica

Question 4

1. como é o fluxograma do teste da orelhinha?
2. diferenca bera e ECO

Answer 4

ideal: 1-2o dia de vida (max 30 DV)

risco normal

1o ECO -> se ok -> repetir antes da escola
alterado -> BERA antes da alta -> se alterado = testar em 15 a 30 dias

ALTO RISCO

1o BERA -> normal acompanha com 9 e 3 anos
alterado -> especialista

ECO = cocleares
BERA = retrococleares

Question 5

fatores de risco para perda auditiva

Answer 5

• ictericia grave > 15-20
• uso de amicacina
• pais consaguineos
• historia de surdez na familia

Question 6

indicacoes de recoleta do teste do pezinbo

Answer 6

120 dias de transfusao
120 dias se prematuro

Question 7

hb barts - qual hd?

Answer 7

alfa talassemia ( 4 cadeias gama )

Question 8

triagem da fibrose cistica - como é feita?

Answer 8

*defeito canal de cloro (mutação F508del)

1o papel filtro dosa IRT no sangue seco
se alterado –> repetir
se alterado novamente –> CLORO NO SUOR

ileo meconial = cloro no suor

Question 9

triagem da hiperplasia adrenal congenita - como é feita?

Answer 9

triagem: 17OH-PG papel filtro

alterado –> repete
muito elevada –> consulta + 17OH sérica

Question 10

triagem da biotinidase - como é feita?

Answer 10

atividade no papel filtro
confirma: atividade sérica

Question 11

o que marca TREC e CREC?

Answer 11

trec = imunodef combinada grave (linf T)

crec = deficiencia linfócitos B

Question 12

condições para teste do coraçãozinho
2. interpretação resultados

Answer 12

1. > ou = 35 semanas entre 24-38 semanas

oximetro em MSD e MI

normal = maior ou igual 95% e diferença até 3%

negativo –> seguimento

entre 90 - 94% ou > que 4%
- repetir em 1h (pode até 3 testes)
- se menor que 89% -> ECO + avaliação cardio

Question 13

teste do olhinho - como é realizado

Answer 13

até 72h
repetir 3x ao ano nos primeiros 3 anos

duvidoso ou alterado = oftalmo

Question 14

como é o arranjo dos alelos na fibrose cistica?

Answer 14

em trans, sendo que ambos os cromossomos precisam ter genes doentes

.; aB / Ab ou Ab / Ba – cromossomo 7