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Biologia Molecular y Celular > Herencia Mendeliana > Flashcards

Herencia Mendeliana Flashcards

1
Q

¿Que es un gen?

A

Segmentos de ADN que contienen la informacion para la expresion de un rasgo

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Q

¿Que es el locus?

A

La posicion especifica que ocupa un gen en el cromosoma

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3
Q

¿Que es un alelo?

A

Son las diferentes variantes que puede tener un gen

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4
Q

¿Cuantos alelos puede tener un gen?

A

Dos (uno del padre y otro de la madre)

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5
Q

¿Como se llama cuando alguien tiene alelos identicos para un gen?

A

Homocigotos

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6
Q

¿Como se llama cuando una persona tiene alelos distintos para un gen?

A

Heterocigotos

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7
Q

¿Que es el genotipo?

A

La composicion genetica de un individuo , es decir, los alelos especificos que posee un gen determinado

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8
Q

¿Que es el fenotipo?

A

La expresion observable del genotipo

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9
Q

¿Que es la penetrancia?

A
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10
Q

¿Que es la expresividad?

A
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11
Q

¿Que es la codominancia?

A

Patron de herencia en el que ambos alelos se expresan en el fenotipo, sin que uno domine sobre el otro

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12
Q

¿Cuales son las leyes de mendel?

A
  • Ley de segregacion
  • Ley de distribucion independiente
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12
Q

¿Que establece la ley de segregacion?

A

Dos alelos de un gen se segregan durante la formacion de los gametos, de manera que cada gameto recibe solo un alelo de cada par

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12
Q

¿Que establece la ley de distribución independiente?

A

Los alelos de diferentes genes se segregan de manera independiente durante la formacion de gametos, esto significa que la herencia de un rasgo no influye en la herencia de otro.

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13
Q

¿Cuales son las excepciones a las leyes de Mendel?

A
  • Codominancia
  • Dominancia incompleta
  • Pleitropia
  • Epistasis
  • Herencia poligenica
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14
Q

¿Que es la dominancia incompleta?

A

El fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los dos homocigotos
(Ej: rojo + blanco = rosado)

15
Q

¿Que es la pleitropia?

A

Un gen influye en multiples rasgos aparentemente no relacionados

16
Q

¿Que es la epistasis?

A

Interacciones entre genes que influyen en el rasgo donde un gen oculta/inhibe/suprime la expresion de otro
(Ej: gen de calvicie oculta el gen de color del pelo)

17
Q

¿Que es la herencia poligenica?

A

Multiples genes contribuyen a un rasgo

18
Q

¿Cuales son los patrones de herencia mendeliana?

A
  • Herencia autosomica dominante
  • Herencia autosomica recesiva
  • Herencia ligada al cromosoma X
  • Herencia mitocondrial
19
Q

¿En que consiste la herencia autosomica dominante?

A

Un rasgo se expresa cuando un individuo tiene al menos un alelo dominante en un autosoma

20
Q

¿En que consiste la herencia autosomica recesiva?

A

Un rasgo se expresa cuando un individuo tiene dos copias del alelo recesivo en un par de autosomas

21
Q

¿En que consiste la herencia ligada al cromosoma X?

A

Implica genes ubicados en el cromosoma X

22
Q

¿En que consiste la herencia mitcondrial?

A

Implica los genes ubicados en el ADN mitocondrial

23
Q

¿Que son los mutaciones de novo?

A

Un individuo afectado puede tener padres no afectados debido a una nueva mutacion (de novo) en el alelo dominante

24
Q

¿Que es el mosaicismo germinal?

A

Uno de los padres puede tener una mutacion en alguna de sus celulas germinales, resultando en hijos afectados sin que el padre muestre rasgos

25
Q

¿Que son las variantes hipomorficas?

A

Variantes recesivas que pueden tener una funcion parcial en lugar de completa funcion

26
Q

¿Que es el fenomeno de anticipacion?

A

La gravedad de los sintomas pueden aumentar en generacions sucesivas

27
Q

¿Que es la heteroplasmia celular?

A

Durante la division celular, las mitocondrias se distribuyen al azar entre las celulas hijas, lo que puede resultar en diferentes proporciones de ADN mitocondrial mutado en diferentes tejidos/organos

28
Q

¿Que es el efecto cuello de botella?

A

Durante la oogenesis, solo un pequeño numero de mitcondrias se transmite a cada ovocito, lo que puede llevar a una rapida fluctuacion en la proporcion de ADN mitcondrial mutado entre generaciones

Biologia Molecular y Celular (8 decks)

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