2

Question 1

Pleiotropia

Answer 1

Defineşte fenomenul în care o singură genă (dominantă) sau o pereche de gene (recesive) produc efecte fenotipice diverse în mai multe sisteme de organe şi funcţii

Question 2

Poligenie

Answer 2

În acest caz, genele care produc caracterul acţionează independent unele de altele; între ele nu există relaţii de dominanţă-recesivitate sau epistazie iar expresia fenotipică a genelor poate fi frecvent influenţată de factori de mediu, producând caractere multifactoriale.

Question 3

Penetranţa

Answer 3

Probabilitatea unei gene mutante de a se manifesta fenotipic (indiferent de intensitate). Multe gene au o penetranţă completă şi se manifestă ori de câte ori există în genotip. Există însă gene mutante care au o penetranţă incompletă, redusă

Question 4

Expresivitatea

Answer 4

Gradul de manifestare clinică a unei gene la bolnavii din aceeaşi familie sau din familii diferite.

Question 5

Epistazia

Answer 5

Fenomenul în care o genă interferă sau suprimă expresia fenotipică a unei alte gene (nealele).

Calvitia poate masca culoarea parului.

Question 6

Heterogenitate genetică

Answer 6

Mutaţii genice diferite determină un fenotip identic sau asemănător. Heterogenitatea poate fi produsă de mutaţii în loci diferiţi (heterogenitate de locus sau non-alelică) sau mutaţii diferite în acelaşi locus (heterogenitate alelică) sau ambele

Question 7

Heterogenitate clinică (fenotipică)

Answer 7

Mutaţii diferite în aceeasi genă pot produce fenotipuri diferite, uneori chiar boli diferite .

Question 8

5’-capping

Answer 8

Procesul prin care se asigură protecţia transcriptului ARN contra exonucleazelor celulare şi se facilitează transportul în citoplasmă şi ataşarea de ribosomi. Dupa transcrierea a 20-30 nucleotide, ARN-ului mesager nascent i se adaugă o 7-metil-guanozină (m7G) la capătul 5’, printr-o legatură specială trifosfat 5’-5’.

Question 9

Poliadenilarea

Answer 9

Procesul final prin care aproximativ 200 reziduuri adenilate sunt adăugate ARN-ului mesager (coada poliA), ceea ce facilitează exportul din nucleu şi traducerea proteică. Această coadă poliA protejează temporar ARNm contra degradării de către nucleazele celulare.

Question 10

Editarea ARN

Answer 10

Este o forma rară de procesare post-traducere, ce implică modificări chimice în structura ARNm, fără afectarea genei şi care vor duce la schimbarea produsului genic. A fost descris ca mecanism doar la eucariote şi pare să fie achiziţionat foarte recent pe scara evoluţiei. Editarea ARN are loc atât în nucleu cât şi în citoplasma cu ajutorul unui complex multiproteic numit editosom, şi poate include pe lângă ARNm şi moleculele de ARN funcţionale (de exemplu, ARNt), care sunt modificate prin:

• dezaminare: C→U; A→I (inozina); U→C
• inserţie de nucleotide

În felul acesta, acelaşi ARNm, în ţesuturi diferite, poate suferi o modificare a structurii primare producând proteine diferite prin lungimea lor

Question 11

ARNt

Answer 11

Există doar 32 ARNt în citoplasmă (şi 64 codoni), ceea ce semnifică faptul că unii anticodoni recunosc mai mulţi codoni, ce diferă doar la nivelul celei de-a treia baze

Question 12

Modificare post-translationala

Answer 12

Prot. Chaperone->struct. quaternara