2 Arvelige øresykdommer Flashcards Preview

Øre > 2 Arvelige øresykdommer > Flashcards

Flashcards in 2 Arvelige øresykdommer Deck (8)
Loading flashcards...
1
Q

Årsak til otosklerose?

Prevalens?

A

Abnorm remodellering i labyrintkapsel med flere foci. Sklerose og avstigning av stapedius og det ovale vinduet.
0,5 %

2
Q

Arvelighet av otosklerose?

A

Heterogen arv (dvs. familiær disposisjon).

3
Q

Symptomdebut ved otosklerose.

A

30-40-årsalderen, langsomt progredierende hørselstap, starter unilateralt (blir bilateral), utvikling av tinnitus og svimmelhet

4
Q

Kliniske funn ved otosklerose?

A

Konduktivt hørselstap (negativ Weber, Rinner lateraliserer til sykt øre)
Nedsatt bevegelse av trommehinne

5
Q

Behandling og prognose ved otosklerose?

A

Stapedotomi eller høreapparat.

Utvikling av sensorinevralt hørselstap på sikt.

6
Q

Arvelige sensorinevrale hørselstap, prevalens?

A

1/2000 (en halv promille)

7
Q

Nevn to syndromer med sensorinevralt hørselstap.

A

Ushers (kombinert med retinitis pigmentosa - døvblind)

og Pendreds.

8
Q

Hva er Waardenburgs syndrom?

A

Syndrom som gir hørselsnedsettelse, heterochromia iridis, telecanthus, partiell albinisme og hvit pannelugg.