Osteogenesis Imperfecta (OI) Flashcards
Definicion de la OI
Transtorno del tejido conjuntivo con defectos geneticos para el colageno tipo I
Etiologia de la OI
Mutaciones en los Genes COL1A1, COL1A2, que produce alteracion en la maduracion del colageno que se detiene en Fase de Reticulina
Epidemiologia de la OI
16/1 millon/ tipo I 3-5 casos x 100,00, tipo III 1-2, tipo II 1-60,000, tipo IV ?
Fisiopatologia de la OI
Tejido Oseo inmaduro con trabeculas finas, desorganizadas sin sistema Harversianos, matriz minima, osteoblastos hipertroficos, osteoclasos numerosos
Clinica de la OI
Escleras Azules, fracturas perinatales, alteraciones dentarias, otoesclerosis, pectum excavatum, pie plano, DDC
¿Cual es la Clasificacio de Sillence & Daks para OI?
I Leve / a.dominante / II Letal a. recesiva / III Grave a. Recesiva / IV Moderada a. dominante / V.- Glorieaux
¿Cual es la Clasificacion de Shapiro para OI?
Fractura Prenatal: Congenita tipo A: Mortalidad 94% (II de S), Tipo B Mortalidad 8%, marcha 33% (tipo III S) /
Tarda: tipo A (tipo III de S) marcha 67% / TIpo B (tipo I de S) Marcha 100%
Estudios Laboratoriales en la OI
Normales, pirufosfato inorganico elevado
Tratamiento de la OI
Bifosfonatos (Pamidronato) 7.5 mg/kg/peso/Año en ciclos de 4-6 meses|
Indicaciones Absolutas para cirugia en la OI
Fracturas recurrentes y deformidades oseas que comprometen la funcion
Indicaciones relativas para cirugia en la OI
Medida Preventiva para eveitar mas fracturas
Tratamiento Quirurgicos recomendados en la OI
Clavo Centro Medular telescopico/ tecnica de Baley
Clavo centro medular telescopico mas osteotomias: tenica de Sofield
Edades Minimas para cirugias en la OI
2 años para Clavo centro medular / 5 años para Osteotomias y tecnica de SOfild
