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Biologie moléculaire > Anomalies chromosomiques > Flashcards

Anomalies chromosomiques Flashcards

1
Q

anomalies chromosomiques peuvent être :
constitutionnelles

A

(présentes à la naissance)
produites au cours de la gamétogenèse
produites au cours des premières divisions du zygote

fréquences :

  • 0,7% à 0,85% des enfants vivants à la naissance
  • 6% des enfants morts-nés
  • 60% des fausses couches spontanées
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2
Q

anomalies chromosomiques peuvent être:

acquises

A

(dans les cellules tumorales)
produites secondairement durant la vie

  • liées à un processus de transformation maligne
  • limitées à un (ou des) organe(s) / un (ou des) tissu(s)
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3
Q

Les anomalies chromosomiques peuvent être :
homogènes

A

toutes les cellules présentent la même formule
chromosomique

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4
Q

les anomalies chromosomiques peuvent être:

en mosaïque

A

présence de plusieurs populations cellulaires avec des formules chromosomiques différentes

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5
Q

anomalies de nombre

A

concerne un chromosome ou le génome

déséquilibrée

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6
Q

triploïdie, fréquence congénitale

A

exceptionnelle à la naissance

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7
Q

Mécanismes de formation d’une triploïdie :
la digynie

A

=lot chromosomique surnuméraire est d’origine maternelle

  • fécondation d’un gamète femelle diploïde (2n)avec un gamète mâle normal haploïde (1n)
  • non expulsion du deuxième globule polaire (1n+1n) / fécondation avec un gamète mâle normal haploïde (1n)
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8
Q

mécanisme de formation de triploïdie:

**la diandrie **

A

le lot chromosomique surnuméraire est d’origine paternelle

  • fécondation d’un gamète femelle normal haploïde (1n)par un gamète mâle diploïde (2n)
  • fécondation d’un gamète femelle normal haploïde (1n)par deux gamètes mâles haploïdes (1n+1n)
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9
Q

tétraploïdie

formation

A

se forme par endomitose

duplication de l’ADN non suivie d’une division cellulaire cytoplasmique => 92 CH

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10
Q

aneuploïdie

types et formations

A
  • trisomie
  • monosomie

Résultent de perturbations de la ségrégation pendant la méiose ou la mitose = NON DISJONCTION

pas toutes compatibles avec la survie

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11
Q

trisomies totales libres homogènes et constitutionnelles

A

compatibles avec la survie

autosome

  • 47,XX,+21ou47,XY,+21(syndrome de Down)
  • 47,XX,+13 ou47,XY,+13(syndrome de Patau)
  • 47,XX,+18 ou 47,XY,+18(syndrome d’Edwards)

gonosome

  • 47,XXX (triple X)
  • 47,XXY (syndrome de Klinefelter)
  • 47,XYY (double Y)
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12
Q

la seule monosomie totale viable constitutionnelle
est …

A

la monosomie X:
perte d’un gonosome
45,X(syndrome de Turner)

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13
Q

syndrome de Turner

A

45, X

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14
Q

trisomie libre en mosaïque

compatible avec la survie?

gonosomes/autosomes

A

OUI

homogènes ou non

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15
Q

ANOMALIES DE STRUCTURES

A

touche 1 ch ou plus.
modif. structure ch <= 1 ou plusieurs cassures suivies de recollements erronés
cassures peuvent affecter ts les ch., ts les bras chromosomiques.

  • pathologies constitutionnelles, elles sont **aléatoires **mais il existe des régions préférentielles.
  • pathologies acquises, elles sont non-aléatoires.

anomalies peuvent être:

  • -équilibrées(sans perte ni gain de matériel)
  • -déséquilibrées(perte de matériel / gain de matériel)
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16
Q

délétion

A

anomalie de structure

=> 1 seul chromosome.
= perte d’un fragment d’un chromosome.
=> monosomie partielle

anomalie déséquilibrée
Abréviation : del
2 types:

  • terminales: 1 seul point de cassure
  • interstitielles: 2 points de cassures, perte du fragment intermédiaire et recollements des extrémités
17
Q

duplication

A

Anomalie de structure touchant 1 seul chromosome.
Présence en double exemplaire d’un fragment chromosomique (trisomie partielle).
déséquilibrée: conséquences cliniques.
Abréviation : dup
Il existe 2 types de duplication :

    • EN TANDEM*
  • EN MIROIR
18
Q

inversion

A

1 seul chromosome.

dues à : 2 cassures ds ch. suivies rotation de 180°du fragment chromosomique.

anomalie équilibrée, sans perte ni gain de matériel.

Sans conséquence phénotypique.

Abréviation : inv

Il existe 2 types d’inversion :

  • PERICENTRIQUE
  • PARACENTRIQUE
19
Q

Isochromosome

A

1 seul chromosome.
Perte bras chromosomique associée à la duplication du bras
chromosomique restant.
Anomalie chromosomique déséquilibrée
Abréviation :i

20
Q

Anneau chromosomique = ring

A

Anomalie de structure touchant 1 seul chromosome.
Abréviation :r
ch en anneau (forme circulaire) <= 2 cassures suivies de la réunion des 2 extrémités.
+ souvent déséquilibrée.

21
Q

Translocation réciproque équilibrée

A
  • échange de 2 fragments chromosomiques entre 2 chromosomes
  • (le plus souvent non homologues)
  • Abréviation : t
  • équilibrée, sans conséquence phénotypique
  • peut concerner tous les chromosomes
22
Q

Translocation robertsonienne

A
  • uniquement les chromosomes acrocentriques : 13, 14, 15, 21 et 22.
  • Fusion des centromères (ou juxta) de 2 chromosomes acrocentriques
  • La translocation porte les 2 bras q des acrocentriques avec perte des bras p

Abréviation : rob

  • ​formule chromosomique à 45 chromosomes
  • équilibrée malgré la perte
23
Q

Insertion chromosomique

A

affectant deux chromosomes, en général.

=> mécanisme à trois cassures :

  • deux sur le ch donneur
  • une sur le ch receveur.

Abréviation : ins(R,D)
2 types d’insertion :

  • DIRECTE
  • INVERSEE

équilibré, sans conséquence phénotypique.
Insertion d’un segment intermédiaire (du chromosome donneur) à l’intérieur d’un autre bras chromosomique (chromosome receveur)

24
Q

Fréquence

Trisomie 21

A

1/700

25
Q

Fréquence

Trisomie 18

A

1/800

26
Q

Fréquence

Trisomie 13

A

1/20 000

27
Q

Fréquence

XXY

A

1/1000 GARCON

28
Q

fréquence

XYY

A

1/1000 garçons

29
Q

fréquence

X

A

1/10 000 filles

30
Q

fréquence

anomalies de structures équilibrées

A

3.5/1000

31
Q

fréquence

anomalies de structures déséquilibrées

A

1.5/1000

Biologie moléculaire (2 decks)

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