3-1 Flashcards
(22 cards)
Genetik hemokromatozis hangi genetik mutasyon ile oluşur?
HFE mutasyonu
Genetik hemokromatozis en sık HFE genindeki mutasyon ile ilişkilidir.
HFE geni hangi proteini kodlar ve bu protein ne işe yarar?
Hepcidin proteinini kodlar, demir emilmesini engeller
Hepcidin, demir metabolizmasında kritik bir rol oynar.
Genetik hemokromatozisin klasik triadı nedir?
Hepatomegali, deri pigmentasyonu, diabetes mellitus (bronz diyabet)
Bu triad, hastalığın tanısında önemli bir bulgudur.
Genetik hemokromatoziste demir hangi yöntemle boyanır?
Demir Prusya mavisi ile boyanır
Bu yöntem, demir birikimini göstermek için kullanılır.
Genetik hemokromatozis, erişkinlerde hangi hastalığın riskini artırır?
Karaciğer kanseri
Erişkinlerde karaciğer kanseri riski, genetik hemokromatozis nedeniyle artar.
Wilson hastalığı hangi organlarda bakır birikimi ile karakterizedir?
Karaciğer, beyin ve göz
Wilson hastalığı, bakır metabolizmasındaki bozukluktan kaynaklanır.
Wilson hastalığında hangi genin mutasyonu görülür?
ATP7B geni
ATP7B geni, bakır metabolizmasında kritik bir rol oynar.
Wilson hastalığında hangi protein seviyeleri düşer?
Serüloplazmin seviyeleri
Düşük serüloplazmin, bakırın organlarda birikmesine yol açar.
Wilson hastalığının başlangıç semptomları hangi yaş aralığında ortaya çıkar?
6-40 yaş arasında
Ortalama başlangıç yaşı 11.4’tür.
Wilson hastalığında en sık klinik bulgu nedir?
Akut ve kronik karaciğer hastalığı
Bu bulgu, hastalığın teşhisinde önemlidir.
Wilson hastalığında beyinde hangi bölgelerde bakır birikir?
Bazal ganglionlar, özellikle putamende
Bu birikim, Parkinson benzeri semptomlara yol açabilir.
Kayser-Fleischer halkası hangi hastalıkta görülür?
Wilson hastalığı
Takibinde sunflower kataraktı gelişir
Wilson hastalığının tedavisinde hangi ilaçlar kullanılır?
D-penisilamin, trientin, çinko
Bu ilaçlar, bakırın vücuttan atılmasına yardımcı olur.
A1 antitripsin eksikliği en sık hangi yaş grubunda görülür?
İnfant ve çocuklarda
Bu hastalık genetik geçişli bir karaciğer hastalığıdır.
A1 antitripsin eksikliğinde hepatositlerde hangi yapılar görülür?
PAS pozitif globüler yapılar
Bu yapılar hatalı katlanmış proteinlerin birikimidir.
Reye sendromu hangi durum sonucunda gelişir?
Viral enfeksiyonlarda aspirin kullanımı
Reye sendromu, genellikle çocuklarda görülen ciddi bir durumdur.
Reye sendromunda karaciğerde hangi değişiklikler görülür?
Mikroveziküler yağlanma ve ensefalopati
Mitokondriyal inhibisyon bu duruma yol açar.
Sayfa
Erişkinde KC kanser riskini en çok artıran hastalık
Genetik hemokromatozis
ATP7A mutasyonu
Menkes hastalığı
Bakır boyama
Rodanin bakırı
Orsein bakır ilişkili proteini boyar
A1 antitripsin eksikliği hangi hastalıklara neden olur
En sık neonatal hepatit
Siroz
Karaciğer kanseri
Panasiner amfizem
