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Système reproducteur🤰🏻 > 3. Dvt et détermination du sexe > Flashcards

3. Dvt et détermination du sexe Flashcards

1
Q

Les stress qu’ils soient environnementaux ou psychologiques (auquel sont soumises les mères), changent le ratio fille/garçon dans quel sens?

A

Il y aura plus de filles que de garçons car il y a plus de morts néo-natal chez les nouveau-nés mâles

==> Impact sur la survie (ø sur le caryotype)

→ Ratio est originellement de 105 garçons pour 100 filles

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Q

Qu’est-ce qui permet (à l’origine) la différenciation sexuelle au cours du développement?

A

La différence génétique entre mâle (XY) et femelle (XX)

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3
Q

La détermination sexuelles est-elle conservées au cours de l’évolution ?

A

Non

(chromosomique, température,
densité,…)

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4
Q

Qu’est-ce que TDF?

(+ à quoi il correspond aujourd’hui?)

A

= Gène qui détermine le sex (testis determining factor)

Ajd on connaît ce gène:
==> SRY
(sex determining région on the chromosome Y)

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5
Q

VRAI/FAUX: SRY est nécessaire et suffisant pour enclancher tout le dvt en mâle

A

VRAI

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6
Q

Que dire du nombre de gènes présents sur les chromosomes sexuels?

A

X: beaucoup de gènes (1000), fonctions multiples

Y: peu de gènes (70), le plus petit chr

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7
Q

Dans quoi sont impliqués les gènes du chr Y?

A

Dans le dvt reproducteur et la spermatogenèse

= chr “SPÉCIALISÉ”

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8
Q

Qu’est-ce que l’ODF, à quoi ça correspoond?

A

Ovarian determining factor

→ Correspond au gène WT1-KTS (= isoforme particulier du gène WT1)

→ = Facteur de transcription qui agit comme répresseur ou activateur transcriptionnel
= important pour le dvt uro-génital

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9
Q

Que permet le gène WT1-KTS?

A

Le dvt ovarien et le dvt d’un embryon féminin

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10
Q

Que cause un déséquilibre en faveur de Wt1-KTS?

A

= base moléculaire du syndrome de Frasier

= inversion du sexe et dvt ovarien indépendant du sexe génétique

(même individu XY peut se dvt en femelle)

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11
Q

Le gène des récepteurs aux androgènes est situé sur quel chromosome?

A

AR est situé sur le chromosome X

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12
Q

SRY est porté sur quel chromosome?

A

Y

(bras court)

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13
Q

Comment un individu avec un caryotype 46XX peut-il être un homme?

A

Par translocation du gène SRY sur un des chromosomes X
→ développement masculin alors que le génome est féminin

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14
Q

À partir de quelles structures embryonnaires, le système reproducteur va se développer? (3)

A

À partir

  • des cellules germinales primordiales
  • du mésoderme intermédiaire
  • du cloaque
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15
Q

Que donnera le mésoderme intermédiaire (3)?

A
  • Mésonephros
  • Partie somatique des gonades
  • Voies génitales
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16
Q

Que donnera le cloaque?

A

Sinus urogénital
→ Organes génitaux externes

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17
Q

D’où proviennent à la base les cellules germinales primordiales? Chemin et destination?

A

Proviennent de la région de l’allantoïde

→ migrent grâce au tube digestif le long du mésentère dorsal, elles vont dans les crêtes uro-génitales

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18
Q

Que donneront les cell germinales primordiales?

A

Les gamètes

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19
Q

Rappel :

3ème semaine, comment se développe/divise le mésoderme intraE ?

A
  • Mésoderme paraxial
  • Intermédiaire
  • Latéral

==> En continuité avec les mésoderme extraE somatique (de l’amnios) et splanchnique (du sac vitellin)

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20
Q

Dans quelle région vont se former les gonades?

A

Dans le mésoderme intermédiaire

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21
Q

Que sont les ébauche des futures gonades? Composées de…? (3)

A

Crêtes urogénitales

→ Composées de 3 familles de cell

  • cell germinales
  • cell supportrices
  • cell stéroïdogéniques

(Les 2 dernières: cell somatiques)

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22
Q

Où se développent les crêtes génitales?
Quand?

A

Dans la cavité abdominale de chaque côté du tube digestif (séparation en 2 grps)

~6ème semaine

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23
Q

Quelles sont les 2 populations de cellules somatiques qui vont composer les gonades indifférenciées (bipotentielles)?
Origines?

A
  1. Précurseurs des cellules supportrices
    → épithélium coelomique
  2. Précurseurs des cellules stéroïdogéniques
    → épith coelomique ET mésonéphros

(Et les cell germinales, qui ne sont pas somatiques)

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24
Q

VRAI/FAUX: En fait, la gonade bipotentielle (indifférenciée) est une somme de cell progénitrice qui migrent au même endroit pour former la gonade

A

Bah oui

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25
Q

Quelles sont les cellules supportrices et les cellules stéroïdogénitrices chez le male et la femelle?

A

Mâle:

Supportrices → Sertioli
Stéroïdogénitrices → Leydig

Femelle:

Supportrices → granulosa

Stéroïdogénitrices → thèque interne

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26
Q

En plus des gonades bipotentielles, qu’est-ce qui va se former?
Quand?

A

2 paires de canaux:
mésonephriques et paramésnephriques

→ ~6-7ème semaine

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27
Q

Où se situe le mésonéphros chez l’embryon?

A

Juste derrière les crêtes génitales

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28
Q

Quels canaux retrouve-t-on dans le mésonéphros?

A
  • Canaux de Wolff
  • Canaux de Müller
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29
Q

Comment s’appellent aussi les canaux mésonéphriques?
Et les canaux paramésonephriques?

A
  • Mésonéphriques: Wolff
  • Paramésonéphrique: Müller
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30
Q

Dans quoi débouchent les canaux de Müller et de Wollf?
D’où vient-il ?

A

Dans le sinus urogénital

→ Vient du cloaque

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31
Q

Quel canal est ventral à l’autre (Müller et Wollf)?

A

Müller est ventral à Wollf

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32
Q

Les OGE sont-ils indfférenciée au début?

A

Oui, jusqu’à la 12ème semaine

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33
Q

À partir de quelle semaine on peut observer une différence dans le développement male/femelle (différenciation des OGE)?

A

12e semaine

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34
Q

Mais quand commence la différenciation des gonades (= la détermination du sexe)

A

6-7ème semaine

→ Différenciation en testicules ou ovaires

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35
Q

Qu’est-ce qu’on à la 7ème semaine? (3)

A
  • 1 paire de gonades bipotentielles indifférenciées
  • 2 paires de voies génitales internes (canaux de Wollf et Müller)
  • OGE indifférenciés
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36
Q

Les canaux de Wolff et de Müller persistent chez qui?

A

Wollf: uniquement chez le mâle (régressent chez femelle)

Müller: uniquement chez la femelle (régressent chez mâle)

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37
Q

Que vont donner les canaux de Wollf (4)

A
  • Cônes efférents
  • Épididyme
  • Canal déférent
  • Vésicule séminale

(cônes efférents = tubes séminifères à la sortie du médiastin, droits)

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38
Q

Que vont donner les canaux de Müller? (4)

A
  • Pavillon
  • Trompes
  • Utérus
  • Vagin (1/3 sup)

==> utérus et sup vagin car fusion du canal de Müller

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39
Q

Le gène SRY est exprimé a quel stade? Comment?

Quelle est sa particularité?

A

Durant la 7e semaine, de manière transitoire
(semaines, pas 24h → 24h = rat)

➢ C’est un gène qui code pour une protéine facteur de transcription, qui donnera les cell précurseurs supporteur des cellules de Sertioli

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40
Q

Que vont induire les cell de Stertoli?

A

Différenciation testculaires

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41
Q

Après expression de SRY, qu’est-ce qui se passe?

A

Les cell supportrices se différencient en cell de Sertioli

→ cell de Sertioli vont entourer les cellules germinales

→ cell Sertioli induit la spermatogonie
(cell germinales vont proliférer et se préparer à la méiose post-puberté)

42
Q

Sertioli + Spermatogonies = ?

A

Cordons séminifères

43
Q

Qui va permettre la différenciation des cellules de Sertioli? Et des cellules de Leydig?

A

Cell de Sertioli sont induites par SRY

Cell cellules de Leydig sont ensuite induites par les cellules de Sertioli

44
Q

De quelles population sont-issues les cell de Leydig ?

A

Cell stéroïdogéniques

45
Q

Qu’est-ce qui entoure les futures testicules ?

A

Capsule conjonctive épaisse (=tunique albuginée)

46
Q

Équivalent de la capsule conjonctive épaisse chez la femme ?

A

Ya pas lol…

47
Q

Comment les cellules vont se différencier en cellules folliculaires?

Avant et après la naissance

A

→ En l’absence de SRY, les cell supportrices vont se différencier en cell folliculaires, puis vont aller entourer les cellules germinales

→ cell germinales se différencient: ovogonie

→ puis prolifération et entrée en méiose
==> ovocytes I

➢ cellules folliculaires + ovocytes I forment les follicules primordiaux

➢ cell stéroïdogénique forment les cell du stroma (thèque des follicules)
=> après la naissance

48
Q

Que permettent les cell folliculaires/les cell de Sertoli ?

A

Elles induisent la différenciation des cell stéroïdogéniques respectivement en cell de la thèque et cell de Leydig

(Mémo : stéroïdo géniques ==> formes les cell qui feront les stéroïdes)

49
Q

VRAI/FAUX: Les programmes testiculaires et ovariens sont antagonistes

A

Vrai, ils s’opposent l’un à l’autre

50
Q

Que dire de l’équilibre du programme de différenciation de la détermination du sexe?

A

Équilibre entre 2 voies antagonistes

==> Détermination de sexe = faire pencher la balance d’un côté où de l’autre

Lorsque l’une est prise (grâce à/à cause de l’absence de SRY), elle inhibe l’antagoniste

51
Q

Voie de signalisation Homme

(→: pour une induction)

A

Chr Y

SRY → ↑Sox9/Fgf9 → Sertoli
==> Leydig/spermatogonie (~les testicules)

=> Programme testiculaire BLOQUE le programme ovarien

52
Q

Voie de signalisation Femme

A

Chr X

→ ø de SRY
→ ↑Wnt4 et FoxL2 (+Ctnnb1) → ↓Sox9/Fgf9
→ cell folliculaires ==> ovaires

=> Programme ovarien BLOQUE le programme testiculaire

53
Q

VRAI/FAUX: Le sexe génétique détermine directement le sexe génital

A

Faux

→ il s’agit d’une cascade: le sexe génétique détermine le sexe gonadique qui détermine lui-même le sexe génital (= phénotypique)

54
Q

AMH est-il exprimée chez la femelle?
De quoi s’agit-il?

A

Non

→ uniquement chez le mâle, il s’agit de l’hormone anti-mullerinne (canal de Müller)

55
Q

C’est quoi le sexe “par défaut” (en gros si on castre un lapin avant la différenciation des gonades, quel sexe va se développer?)

A

Sexe féminin (canaux de Müller, OGE, ø canaux de Wollf)

= phénotype retrouvé indépendamment du sexe chromosomique

56
Q

Si on rajoute un testicule à un embryon XX, on voit quoi?

A

Dvt en mâle

→ Présence de Wollf et d’OGE masculin, absence de Müller

57
Q

Au final, qu’est-ce qui influence vraiment le sexe génital/phénotypique?

A

Le sexe gonadique (et pas génétique)

58
Q

La testostérone a quoi comme effet sur le développement du sexe?

A

Persistance des canaux wolffiens, et dvt des OGI et indirectement des OGE (via 5alpha réductase et DHT)

⚠️ Aucun effet sur les canaux de Müller, seule AMH a un effet sur les canaux mulleriens⚠️

59
Q

Qui est responsable de sécréter de l’AMH?

A

Les cellules de Sertioli dans les testicules

→ Donc les cell de Sertioli sont responsables de la dégénération des canaux de Müller

60
Q

Qui sécrète la testostérone?

A

Les cell de Leydig dans les testicules

61
Q

Du coup, qu’est-ce qui fait que c’est le génotype masculin qui se dvt?

A

Testostérone: dvt des canaux de Wolff
→ épididyme, canal déférent, vésicule séminale et indirect OGE

AMH: dégénérescence des canaux de Müller

62
Q

Chaîne causale sexe génétique - OGE femme

A

ø de SRY → ø de testicules (précoce) ==> ø de T / d’AMH

ø de T (embryo): ø de cx Wolfien ni OGE (car pas de DHT)

ø d’AMH: dev des cx de Müller

63
Q

VRAI/FAUX: Un individu XY qui porte une séquence en moins sur son gène X peut ne pas devenir un homme

A

Vrai, si cette séquence concerne le gène AR

64
Q

Pourquoi la femme humaine n’a qu’1 utérus et 1 vagin?

A

Fusion partielle des 2 canaux Müllériens (dans la partie basse)

65
Q

Pourquoi la femme humaine a 2 trompe de Fallpe si les canaux de Müller fusionnent?

A

Parce que les canaux ne fusionnent pas dans la partie supérieure

66
Q

Si il n’y a pas de testostérone, qu’est-ce qui va se passer pour les canaux?

A

Les canaux de Wollf vont dégénérer

Les canaux de Müller vont subsister tant qu’il n’y a pas d’AMH

67
Q

VRA/FAUX: Il faut de la testostérone pour le developpement des canaux de Wollf, il faut de l’AMH pour que les canaux de Müller dégénèrent

A

VRAI

68
Q

Equivalent des organes génitaux embryonnaires et matures pour les OGE femme (4)

Tubercule génital
Plis uréthraux
Plis labioscrotaux
Sinus uro-génital

A

Tubercule génital: gland et corps du clito

Plis uréthraux: petite lèvre de la vulve

Plis labioscrotaux: grandes lèvres de la vulve

Sinus uro-génital: vestibule du vagin

69
Q

Equivalent des organes génitaux embryonnaires et matures pour les OGE homme (4)

Tubercule génital
Plis uréthraux
Plis labioscrotaux
Sinus uro-génital

A

Tubercule génital: gland et corps du pénis

Plis uréthraux: pénis entourant l’urètre pénien

Plis labioscrotaux: scrotum

Sinus uro-génital: urètre pénien

70
Q

Quelle est la malformation congénitale la plus commune (1% à 1 an) chez les jeunes garçons?

Qu’est-ce?

A

La cryptorchidie

→ Testicules non descendues

71
Q

VRAI/FAUX: 6 semaines correspond au stade indifférencé

A

VRAI

72
Q

Pourquoi la maturation des OGE prend un certain temps? (vision à la 12 semaine)

A

Cell du Leydig son les dernière à se différencier donc la production d’androgènes met un peu plus de temps (en + conversion de T en DHT)

73
Q

Que font les testicules avant la naissance dans 97% des cas?

A

Descendent dans le scrotum en passant par le canal inguinal

74
Q

Pourquoi la descente des testicules est nécessaire?

A

Car T° intraabdominale est toxique pour les cell germinales males

75
Q

Conséquences de la cryptochidie? (2)

A

Stérilité, risque ↑ de cancer testiculaire

76
Q

VRAI/FAUX Les ovaires descendent un petit peu

A

Ouais, quasi pas, restent proches des reins

77
Q

Qu’est-ce qu’un caractère sexuelles?

A

Caractère physique qui distingue les mâles de femelles

78
Q

Qu’est-ce qu’un caractère sexuel primaire?

Et secondaire?

A

Primaire: présent à la naissance

Secondaire: changements anatomiques lors de la puberté qui diffèrent d’un sex l’autre

79
Q

Organes génitaux primaires? (5)

A

OG I et E

Pénis, clito, testi, ovaires, utérus

80
Q

Organes génitaux secondaires

A

Voix, pilosité, seins, musculature…

81
Q

Différence de commancement de la puberté entre les filles et la garçon?

A

Filles commencent ~1 ans avant garçon

→ puberté dure plsrs années (~5ans: 8/9-13/14)

82
Q

Hormones et puberté ?

A

Ovaires/testicules se développent et libèrent des H (pulsatile: LH et FSH) qui provoquent des changements physiques

Filles: not estrogènes et progestérone (granulosa)

Gars: not androgènes (leydig)

83
Q

Qu’est-ce qui influence le déclenchement de la puberté? (3 facteurs)

A

Facteurs génétiques (HT, HP et LH)

Facteurs environnementaux/nutrition

Facteurs comportementaux/activité physique

84
Q

Comment ont été classifiés les changements qui ont lieu à la puberté chez les filles et les mecs?

A

Selon les 5 stades de l’échelle de Tanner

85
Q

Qu’est-ce qui pourrait expliquer l’avancement de l’age de la puberté intergénérationnel?

A

La meilleure nutrition des populations

86
Q

Qu’est-ce qu’une intersexuation?

A

= Dvt de caractéristiques sexuelles atypiques.
ex: garçon avec des seins, etc…

87
Q

Que provoque une perturbation de la formation du syst reproducteur? (3)

A

Malformation de migration/de position de certains organes
(ex: cryptorchidie)

Défauts de fusion
(ex: défauts fusion cx Mullériens, pleins de variables)

Intersexuation
= formation intermédiaire homme-femme

88
Q

Quel est l’acronyme synonyme d’intersexuation?

Et def?

A

DSD
(= différences sexuelles de developpement)

Discordance entre les sexe génétique et gonadique et/ou phénotypique
(plus rare génétique/gonadique que génétique/phénotypique)

89
Q

3 “types” de sexe?

A
  • Génétique
  • Gonadique
  • Phénotypique
90
Q

Quelles sont les 3 catégories DSD?

A
  1. DSD liés aux chromosomes sexuels
  2. 46XX: désordre de développement ovarien
  3. 46XY: désordre de développement testiculaire
91
Q

DSD liées aux chromosomes sexuels ?
(2 exs)

A

Souvent aneuploïdies dues à une non différenciation de chr sexuels

  • 45, X (Turner)
  • 47 XXY (Klinefelter) = très fréquent
92
Q

46 XX DSD

(3)

A
  • Variation du dev gonadique (souvent ovaires)
    (80% non- expliqué)
  • Excès d’androgène (90% expliqué)
    → ex: hyperplasie congénitale des surrénales (le + fréq)
  • Anomalie des cx Mülleriens
93
Q
  • Quel catégorie représente ~35% des DSD (très fréquent)?
  • 50%?
A
  • 46 XX DSD
  • 46 XY DSD
94
Q

Une hyperplasie congénitale des surrénales peut causer un DSD, pourquoi?

A

Car en cas d’hyperplasie des surrénales + défaut d’enzymes de synthèse du cortisol
(maladie récessive assez fréquente = mutation des gène de prod de cortisol/aldostérone)

==> il y a manque de rétrocontrôle négatif de l’ACTH → surproduction d’ACTH ⇢ hyperplasie surrénale → surproduction d’androgènes par le cortex réticulé (sem 12)

95
Q

Quel mutation géntique cause l’hyperplasie congénitale des surrénales?

A

Mutation 21 hydroxydase (gènes CYP11B et CYP21)

==> On peut corriger cette mutation assez tôt

96
Q

Qu’est-ce qu’une hypospadias?

A

C’est une non-fermeture de l’urètre

97
Q

Que se passet-il si trop haute production d’androgène dans le cas d’une hyperplasie congénitale des surrénales? (3 changements physiques et résultat)

A

Se traduit par:

  • une hypertrophie du clitoris
  • la pousse d’un pénis
  • fusion des lèvres (fusion labio-scrotale)

==> Masculinisation des OGE (partielle où complète, dépend du type de mutation)

98
Q

46 XY DSD

(4)

A

Variation du développement gonadique
→ Dysgénésie (complète/partielle)

Défaut de synthèse ou d’action des androgènes (prob HT/LH, FSH et récepteur…= la + fréq)

Hypospades/cryptorchidie (90% non-explic)
= DSD légers

Persistence des dérivés Mülleriens types I and II (AMH/AMHR)

99
Q

Pourquoi un DSD qui touche le dvt gonadique est relativement rare?

A

Parce que syst efficace avec backups

100
Q

Résistance aux androgènes?
Effets?

A

Ex: ø de RA

Caryotype XY → testicules → absence de dérivés Müllériens (car AMH) → absence de dérivés de Wolff (ø de T/DHT) → caractères sexuels secondaires féminins

=> Pilosité↓, ø de règles (car ø utérus/trompes et vagin borgne, seins✓)

101
Q

Donner 3 exemples de DSD dus à une sous exposition aux androgènes (cas relativement légers)

A
  • Microphallus (= micropénis)
  • Hypospadias périneo-scrotal
  • Scrotum bifide et prépenile (au lieu de former un poche compète)

==> Sévérités variables

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