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3ª era Flashcards

(79 cards)

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1
Q

Que es una herencia multifactorial?

A

Son efermedades poligénicas con componente heredable-familiar muy claro y resultan dificil de predecir por que
* no hay un gen particular que explique todos los casos
* la combinación de mutaciones en vários genes explican mayor cantidad de casos pero no todos
* probabilidade inconstante por grados de enfermedad, patrones hereditarios y entre hermanos
*asociada a factores ambientales

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Q

En que consiste la hipotesis de umbral?

A

Diz que para una enfermedad poligenica la enfermedad si distribuye de forma continua pero para que una persona estea con la enfermedad debe sobresalir el umbral, o sea, posuir varios factores predispotentes

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3
Q

Cuales son los factores de riesgo y recurrencia para una enfermedad multifactorial?

A

Cuanto mas rara sea la enfermedad
Cuanto mas servera for la enfermdad
Numero de hermanos afectados (ej CIV)
Aumentan en el sexo opuesto al habitual de la patologia (Fisura palatina)

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4
Q

Cuales son las malformaciones congenitas con herencia multifactorial ?

A

Defectos del tubo neural
Fisuras faciales
Cardiopatias
Displasia de cadera
Estenosis pilorica

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Q

Cuales son las enfermedades de herencia multifactorial en los adultos?

A

Diabetis
Hipertensión arterial
Enfermedad coronária
Asma
Alzheimer

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6
Q

En que consiste la diabetis mellitus?

A

Una enfermedad metabolica que se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en sangres acompañada por un progresivo deterioro de funciones en diversos órganos y sistemas

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7
Q

Cual la causa principal de la diabetis

A

Defecto en la insulina o resistencia a la misma

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8
Q

Que caracteriza una DM de tipo 1?

A

Una efermedad autoinmune de las células beta

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9
Q

Que población si ve mayoritariamente afectada por la DM tipo 1?

A

Niños y jóvens

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10
Q

Cual clinica de la DM tipo 1?

A

Polifagia, Poliuria, Polidipsia y perdida de peso

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11
Q

Cual factor genetico de la DM tipo 1?

A

Genes que afectam el complejo mayor de histocompatibilidade
Cr6p21
Cr11p15

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12
Q

Cual factor ambiental de la DM tipo 1

A

Infección viral

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13
Q

Cual riesgo de recurrencia de DM tipo 1?

A

En caso de progenitores afectados y en caso de hermanos afectados

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14
Q

Que caracteriza la DM tipo 2?

A

Es la forma mas frecuente y es causada por la resistencia periferica a la insulina

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15
Q

Cual factor ambiental de la DM tipo 2?

A

Obesidad, sobrepeso y resistencia a la insulina

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16
Q

Cual factor genetico asociado a la DM tipo 2?

A

Gen glucoquinasa Cr7

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17
Q

Cual factor de riesgo asociado a la DM gestacional?

A

Aumenta el riesgo de DM tipo 2

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18
Q

En que consiste el Alzheimer?

A

Enfermedad degenerativa que suele causar demencia por deterioro cognitivo y transtornos conductuales

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19
Q

Cual la clinica de Alzheimer?

A

Confusión mental
Irritabilidad
Agresión
Cambios de humor
Transtornos motores

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20
Q

Cual factor de heredabilidad de Alzheimer?

A

Mas probable en parentes de 1er grado
Herencia Autosomica dominante con penetrancia variable

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21
Q

Cual gen asociado al Alzheimer temprano?

A

Gen APOE

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22
Q

Que es una Hipertensión arterial?

A

Una enfermedad cronica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de presión sanguinea

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23
Q

Cual la clinica de la hipertensión arterial?

A

Es asintomática

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24
Q

Cuales factores ambientales estan involucrados en la HTA?

A

Dieta
Estres
Ingesta elevada de sódio
Actividad física reducida
Obesidad

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25
Cuales son las caracteristicas de la HTA primaria o esencial?
Factor genetico angiotensinogeno (gen WKTN1), su causa es desconocida
26
Cuales son las caracteristicas de la HTA secundaria?
No es una herencia multifactorial y cerca de 5- 10% de los casos existe una causa directamente responsavle de la elevación de las cifras tensionales
27
Que es un error congenito del metabolismo?
Son un grupo de enfermedades geneticas que afectam el funcionamento del metabolismo. Estan presente desde el nascimiento pero no si manifestan necesáriamente en esta etapa
28
Cuales son los signos que nos obligan a buscar posibles enfermedades de error congenito del metabolismo?
sordera, automutilación, pelo anormal, olor corporal, orina anormal, hepatoesplenomegalia y cardiomegalia, hipotonia, coma, letargia, convulsiones, mala alimentación, ictericia, vomitos recurrentes, catarata, glaucoma, luxación del cristalino, miopatia y movilidad anormal
29
En que consiste una fenilcetonuria?
Deficiencia grave de la enzima fenilalanina hidroxilasa
30
Cual patrón de heredabilidad de la Fenilcetonuria?
Herencia autosomica recesiva
31
Cual gen afectado en la fenilcetonuria?
Cr12q12q24
32
Cual clinica de fenilcetonuria?
Aumento de fenilalanina afecta el desarollo cerebral, incapacidad motriz, del habla, retraso mental, eczema, diminuición de la pigmentación del pelo, convulsiones
33
Cual atencion se debe tener con madres portadoras de fenilcetonuria?
Controlar por meio de la dieta la cantidad de fenilalanina
34
Que proceso la enzima fenilalanina hidroxilasa interviene?
En la conversión de fenilalanina en Tirosina
35
Cual cifra adecuada de fenilalanina adecuada?
3 - 10 mg%
36
Por que la orina de una persona con fenilcetonuria pose olor a húmedo o mohoso?
Devido a liberación de ácido fenilpiruvico o fenilacético
37
En que consiste una galactosemia?
Falta total de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa
38
Cual patrón de heredabilidad de la galactosemia?
Herencia autosomica recesiva
39
Cual gen afectado por la galactosemia
Cr 9 p 13
40
Donde a galactosa 1-fosfato suele acumularse?
Higado, bazo, cristalino del ojo, riñones, musculo y eritrocitos
41
Cual producto de via alternativa de la galactosa-1-fosfato?
Galactitiol
42
Cual clinica de la galactosemia?
Hepatomegalia, ictericia, fibrosis, perdida neural, edema afectamento de las nucleos
43
Cuando si observa el retraso mental de una persona con galactosemia?
6-12 meses
44
Que es una impronta genómica?
Inactivación seletiva de un alelo materno o paterno antes de la fecundación
45
Cual papel de la metilación en la impronta?
Inactivar la transcripción de determinado gen
46
Que caracteriza la sindrome de Prader Willi (SPW)?
Ausencia funcional de genes que se expresan solo a partir del cr 15 paterno
47
Cual gen afectado en la SPW?
CR15q11-q-13
48
Cual clinica de la SPW?
Hipotonia neonatal Retraso en el desarollo Obesidad Corta estatura Hipoganadismo Hipopigmentacion
49
Cuales son las origens de la SPW?
Deleción paterna de la región del gen Disomia uniparental maternal Defecto de impronta Reorganización cromosomica
50
Como ocurre una disomina uniparental?
Ocurre quando, durante la anáfase, la polarización de las cromatides llevan el cromosoma a uno solo polo. Por este motivo los cromosomas homologos proviene solo de uno progenitor
51
Por que los portadores de SPW en general tiene cuadros de obesidad?
Por que el Cr15 regula la polifágia
52
Cual rasgo sexual caracteristico de la SPW?
Hipogonadismo
53
Cual diagnostico para una enfermedad de impronta genómica?
Primer hibridización in situ por fluorescencia y despues analise por microsatelite
54
Que es la Sindrome de Angelman?
Una enfermedad neurogenetica rara caracterizada por un transtorno de neurodesarollo y discapacidad intelecutal grave
55
Cual gen afectado en la Sindrome de Angelman?
Cr15q11-13 materno
56
Cuales son las causas posibles para Sindrome de Angelman?
Deleciones de la copia materna Disomia uniparental paterna del cromosoma 15 Defecto de la impronta Mutación del gen UBE3A - ubiquitina
57
Cual la clinica de sindrome de Angelman
Hipopigmentación Estado aparente de permanente alegria Microcefalia Atracción por agua Brazos flexionados Transtonos de sueño
58
En que consiste una herencia mitocondrial?
Anormalidades del ADN mitocondrial
59
Cuales son los principales sistemas afectados por enfermedad de herencia mitocondrial?
Neuro Muscular Hepático
60
Que es la heteroplasmia?
Cuando una celula esta poblacionada por una variabilidade de moleculas de ADN mitocondrial
61
Que las la Sindrome de Leigh?
Enfermedad neurometabolica rara por un deficit de piruvato descarboxilasa o del complejo citocromo C oxidasa causando encefalopatia mitocondrial
62
Cual clinica de Sindrome de Leigh?
Depende de cuales son las áreas del sistema nervioso central afectadasC
63
Cual patrón de herdadbilidad de la sindrome de Leigh?
Ligadas al cromosoma X recesiva o autosomico
64
Cual la clinica de sindrome de Leigh?
Ataxia Convulsiones Retraso psicomotor Convulsiones Lesiones en el SNC Acidosis Debilidad muscular
65
Cual tratamiento para sindrome de Leigh?
Farmacos antioxidantes
66
Que es el envejecimiento?
Conjunto de modificaciones morfológicas y fisiológicas que tienen lugar paulatina y gradualmente como consecuencia del tiempo
67
Cuales son los cambios patológicos asociados al envejecimento?
Deterioro musculoesqueletico Filtracion renal disminuyida Enfermedades degenerativas Deficiencia inmunologica Aumento de incidencia de cancer
68
Que dice la teorica del error catastrofico?
Acumulación de errores en la sintesis de proteinas ocasiona daño en la funcion celular
69
Que dice la teoria del entrecruzamiento?
Entrecruzamiento de las biomoleculas causa el envejecimento
70
Que dice la teoria del desgaste?
Acumulación de daños en las partes vitales lleva muerte celular
71
Que dice la teoria de los radicales libres?
Que los radicais libres son responsables por el degaste molecular
72
Que dice la teoria del marcapaso?
Propone que nuestros sistema inmune y neuroendocrino actuam como marcadores del inicio del envejecimento
73
Cual funcion de la genetica del envejecimento?
Genes que eliminan sustancias que al acumularse pueden provocar la degeneración de las células creando de este modo los signos mas visibles del envejecimiento
74
Cual funcion de la genetica de la longevidad?
Involucrado geneles que controlan la estabilidad de DNA cuya degeneracion lleva a la muerte celular
75
Que son los telomeros?
Complejo de ADN y proteinas , que si encuentran en las extremindades del cromosoma, que protege en DNA despues de cada replicación celular
76
Cual unidad protectora de los telomeros?
Shelterinas
77
Cuales son las funciones de los telomeros?
Evitar fusion de los cromosomas Impedir la degradación de los cromosomas Regular numero de divisiones MAntener el potencial replicativo
78
Cual funcion de la telomerasa?
Actuan alargando los extremos de los cromosomas con una secuencia telomerica especifica
79
Que es la senescencia celular?
La senescencia celular es un proceso biológico por el cual las células dejan de dividirse activamente y entran en un estado de "inactividad" permanente. Esto significa que las células senescentes ya no se están reproduciendo ni contribuyendo al crecimiento o renovación de los tejidos. La senescencia celular es importante para prevenir la proliferación de células dañadas o potencialmente cancerosas.

Genética (3 decks)

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