30. Základy genetiky člověka Flashcards
(8 cards)
Co je genetika člověka
Definice: Genetika člověka je věda, která studuje dědičnost a proměnlivost vlastností člověka.
Cíl: Pochopit, jak se genetická informace předává z rodičů na potomky a jak ovlivňuje vzhled, zdraví a chování.
Základní pojmy v lidské genetice
Gen: Úsek DNA kódující jednu vlastnost nebo protein.
Chromozom: Struktura v jádru buněk nesoucí DNA (u člověka 46 chromozomů, 23 párů).
Alely: Varianty téhož genu, mohou být dominantní nebo recesivní.
Genotyp: Soubor všech alel jedince.
Fenotyp: Viditelný projev genotypu (vzhled, choroby).
Přenos genetické informace u člověka
Přenos probíhá přes pohlavní buňky (spermie a vajíčko) s polovičním počtem chromozomů (haploidní).
Při oplodnění vzniká zygota s plným počtem chromozomů (diploidní).
DNA se kopíruje při buněčném dělení (mitóza i meióza).
Dědičnost lidských vlastností
Mendelovské zákony:
Zákon segregace – alely se při tvorbě gamet oddělují.
Zákon nezávislé kombinace – různé geny se dědí nezávisle.
Dominantní alela – projeví se i v heterozygotním stavu.
Recesivní alela – projeví se jen pokud je homozygotní.
Polygenická dědičnost: Vlastnosti ovlivněné více geny (např. výška).
Genetické poruchy a nemoci u člověka
Monogenní choroby: způsobené mutací jednoho genu (např. cystická fibróza, hemofilie).
Chromozomální poruchy: změny počtu nebo struktury chromozomů (např. Downův syndrom – 3. chromozom 21).
Multifaktoriální choroby: kombinace genetických faktorů a prostředí (např. diabetes, rakovina).
Genetika a medicína
Genetické testy: diagnostika dědičných nemocí, prenatální screening.
Genová terapie: léčba opravou nebo nahrazením vadných genů.
Personalizovaná medicína: přizpůsobení léčby genetickému profilu pacienta.
Etické otázky v lidské genetice
Souhlas s genetickým testováním a právo na informace.
Genetická editace (CRISPR) – potenciál i rizika.
Diskriminace na základě genetické výbavy (např. při zaměstnání).
Ochrana soukromí a genetických dat.
Historie genetiky
Gregor Mendel (1865): objevil základní zákony dědičnosti pomocí hrachu.
1953: Watson a Crick popsali strukturu DNA jako dvojitou šroubovici.
Vývoj molekulární genetiky, genetického inženýrství a projektu lidského genomu (1990–2003).
