F16 Kobling og Genetisk test Flashcards

1
Q

Syntene loci

A

koblede eller ukoblede loci, som sidder på samme kromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Gametdannelse

A

Kønscelledannelse.

Oogenese og spermatogenese via meiose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Parentaltype gamet

A

Gamet af samme haplotype som ligner forældres haplotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Rekombinant gamet

A

Gamet af overkrydset haplotype fra med forældres haplotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Fuldstændig kobling

A
  • Loci sidder tæt
  • Overkrydsning forekommer ikke imellem loci

Dvs. Rekombinantfraktionen er 0cM

Der sker aldrig rekombinationer.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Haplotype

A

Typen af alleler på det enkelte kromosom

gametens genotype = haplotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Koblede loci (linked loci)

A

Udtryk for hvor tæt loci er placeret

0cM: Fuldstændige koblet loci

Under 50cM: Koblet loci

Over 50cM: Ufuldstændig koblet loci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Overkrydsningshyppighed (recombination frequency)

A

Frekvensen af rekombinanter iblandt gameter

Stiger med afstanden mellem loci (hvor lidt eller ikke-koblede kromosomerne er)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Genetisk afstand i centiMorgans (cM)

A

Defineret ud fra graden af rekombinanter:

10% rekombinanter = 10cM

0cM = Fuldstændig kobling

Mere end 50cM = Fri rekombination (ukoblede)

To loci med 20cM afstand har gametfordelingen parentaltype 10 - 2 rekombinanttype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Fysisk afstand i basepar

A

1cM = 1MB

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Genetisk testning

A

Direkte og indirekte metode

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Direkte metode

A

Undersøgelse af en sekvens for en mutation, typisk kun med DNA fra den pågældende person.

Påvisning af den sygdomsfremkaldende mutation hos den pågældende person

Ulemper: Locusmarkører er ikke altid entydig informativ.
Frit koblede loci kan overkrydse og dermed give et tvetydigt billede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Nævnt nogle DNA markører

A

Probe mærket med fx fluorescens grundlag for spektralanalyse fx hvis man ønsker locus tæt koblet til sygdomslocus:

  • SKY
  • SNP (få alleller)
  • RFLP (få alleller)
  • VNTR (mini- eller mikrosatellit)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Indirekte metode

A

Undersøgelse af sygdomslocus vha. polymorf DNA markør koblet til sygdomslocus

Følge nedarvningen i familien af sygdomsallel vha. DNA markør koblet til sygdomslocus

Ulemper: Locusmarkører er ikke altid entydig informativ.
Frit koblede loci kan overkrydse og dermed give et tvetydigt billede

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Bærerdiagnostik

A

Påvisning af sygdomsfremkaldende mutation hos den pågældende person

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Koblingsuligevægt

A

Association mellem et allel på koblede loci.

Koblede loci på et allel forekommer hyppigere sammen end forventet ud fra et allels hyppighed i befolkningen

Loci med koblinguligevægt er tæt koblede

En specifik haplotype (kombination af alleler på to eller flere oci) forekommer i en befolkning hyppigere end man vil forvente hvis allelerne på var frit kombinerende

17
Q

Association

A

Det at to uafhængige forhold optræder hyppigere sammen end forventet ud fra hvert forholds hyppighed.

Fx. Sammenhæng mellem sygdom og mutation

(GWAStudy)

Genetiske egenskaber i et individ der med en sandsynlighed kan associeres med et sygdomsudtryk.

Fuld penetrans letter associationen

18
Q

GWAS

A

Genome Wide Association Study
At kortlægge hvilke mutationer der medfører hvilke sygdomme.

fx SNP, silence mutation, nonsense mutation etc.

19
Q

Micro-array

A

DNA metode:

Kan bruges til at analysere hele genomet

Er en lille glasslide med 1000 huller i som indeholder syntetiseret DNA sekvenser.

Hvert hul reagerer på et specifikt DNA sekvens

De huller der er komplimentære til cDNA

20
Q

SNP-array

A

En type af Micro-array hvor man kun bruger enkelt nukleotid udskiftninger

21
Q

Kobling

A

Nært placerede loci omtales som koblede.

0cM = Fuldstændig kobling

Mere end 50cM = Fri rekombination (ukoblede)

To lobi med 20cM afstand har gametfordelingen parentaltype 10 - 2 rekombinanttype

10% rekombinanter = 10cM

22
Q

Hvorfor svigter koblingsanalysen sommetider?

A
  • Non-informativ markør (ikke tilstrækkelig polymorf, dvs. for få alleller)
  • Overkrydsning mellem sygdomslocus og markørlocus (løs kobling)
  • locus heterogenitet
23
Q

Tjekke for mutationer:

A

Mutation kendt:
- PCR

Mutation Ukendt, men genet Kendt:
- DNA sekventering af exons og exon-intron overgangen

Mutation Kendt, men genet Ukendt:
- DNA sekventering af hele genomet