Cap 8 - Trastornos del desarrollo: causas, mecanismos y tipos

Question 1

Significa “miembro acortado”, transtorno en el que las manos y los pies parecen surgir de forma casi directa de los hombros y de la cadera

Answer 1

Focomelia

Question 2

Transtorno en el que falta todo un miembro

Answer 2

Amelia

Question 3

Inhibidor del factor alfa de la necrosis tumoral, sigue siendo uno de los fármacos de elección en el tratamiento de la lepra y del mieloma múltiple

Answer 3

Talidomida

Question 4

La anencefálica es más frecuente en los nacidos en

Answer 4

Enero

Question 5

Causa demostrable de un síndrome de desarrollo anómalo que consiste en malformaciones en ojos, oídos y corazón

Answer 5

Rubeola

Question 6

Las agresiones que recibe el embrion en las primeras ________ de la embriogenesis (el periodo incial antes de la organogénesis) no suelen dar lugar a un desarrollo defectuoso porque o bien matan al embrion o bien son compensadas por las potentes capacidades reguladoras del embrion inicial

Answer 6

3 smg

Question 7

El periodo de gestación de susceptibilidad máxima para las alteraciones del desarrollo tiene lugar entre las semanas ____________

Answer 7

3 y 8 smg

Question 8

Las malformaciones que se originan entre _________ de la gestación suelen ser funcionales, o bien causar trastornos en le crecimiento de zonas corporales ya formadas

Answer 8

Los meses 3 y 9

Question 9

La talidomida muestra un periodo de peligro pequeño y bien definido durante la fase embrionaria

Answer 9

Ente la 4 y 6 sdg (entre los días 25 y 50)

Question 10

Sigue siendo desconocida la causa del al menos el _____ de las malformaciones congénitas en los seres humanos

Answer 10

50%

Question 11

Cerca del _____ de las malformaciones se puede atribuir a causas genéticas (defectos cromosómicos o mutaciones fundamentados en la genética mendeliana) y mas o menos el _____ de las malformaciones se debe a factores ambientales, como los teratogenos físico o químicos

Answer 11

18%, 7%

Question 12

De todas las malformaciones, el ______ tiene un origen mutlifactorial, por ejemplo las mutaciones causadas por factores ambientales que actúan sobre la susceptibilidad genética

Answer 12

25%

Question 13

La mayor parte de los lactantes con trisomia _______ fallece durante el primer o segundo mes después del nacimiento

Answer 13

13 o 18

Question 14

Malformación congénita causada por el protozoo Toxopoasma gondii

Answer 14

Toxoplasmosis

Question 15

Es provocada por la espiroqueta Treponema pallidum

Answer 15

Sifilis

Question 16

Responsable que un porcentaje elevado de malformaciones durante el primer trimestre

Answer 16

Rubeola

Question 17

Las infecciones por ______________ suelen causar la muerte del embrion en el primer trimestre

Answer 17

Citomegalovirus

Question 18

Ejemplo clásico de un antagonista del acido fólico tóxico para el embrion, que produce múltiples malformaciones graves como anencefalia, restraso del crecimiento, labio leporino y fisura palatina, hidrocefalia, hipoplasia mandíbular e implantación baja de los pabellones auriculares

Answer 18

Aminopterina

Question 19

Antiepiléptico que da lugar al “Síndrome de la hidantoina fetal”, constituido por diversas malformaciones como alteraciones del crecimiento, defectos cráneofaciales, hipoplasia de las uñas y los dedos y retraso mental hasta la tercera parte de los embriones que sufren exposición a este fármaco durante la gestación

Answer 19

Fenitoina

Question 20

Antiepiléptico que también causa un síndrome con anomalías como la implantación baja de los pabellones auriculares, el labio leporino y la fisura palatina, y las malformaciones esqueléticas y cardíacas

Answer 20

Trimetadiona

Question 21

El consumo de cantidades de alcohol de solo 90 g al día durante las cuatro primeras semanas de gestación puede causar malformaciones extremadamente graves como

Answer 21

Holoprosencefalia

Question 22

Antibiótico que a dosis elevadas puede causar sordera por alteración del oído interno

Answer 22

Estreptomicina

Question 23

Antibiótico administrado a la madre durante las fases tardías de la gestación atraviesa la barrera placentaria y busca las zonas de calcificación activa en los dientes y los huesos del feto

Answer 23

Tetraciclina

Question 24

Se asocia a menudo a un peso elevado al nacer y a muerte intrauterina

Answer 24

Diabetes materna

Question 25

Ausencia de cristalino

Answer 25

Afaquia

Question 26

La ausencia de fenómeno normales de muerte celular en la zona interdigital ha sido considerada la causa de

Answer 26

Sindactilia (dedos en membrana)

Question 27

Persistencia de estructuras filogenéticamente primitivas

Answer 27

Atavismo

Question 28

Representa un ejemplo extremo de lo que se ha llamado síndrome de regresión caudal

Answer 28

Sirenomelia

Question 29

Síndrome resultante de la función anómala del gen T

Answer 29

Síndrome de regresión caudal

Question 30

Cual es la enfermedad por mutación genética autonómica dominante que tiene como característica enanismo causado por el acortamiento de los miembros

Answer 30

Acondroplasia

Question 31

Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por la ausencia de iris

Answer 31

Aniridia

Question 32

Cual es la enfermadad autosomica dominante que se caracteriza por el cierre prematuro de algunas suturas craneales, con cara aplanada y cráneo en torre

Answer 32

Síndrome de Crouzon (disostosis cráneofacial)

Question 33

Enfermedad autosomica recesivo que se caracteriza por tener múltiples tumores cutáneos derivados de la cresta neural y áreas de pigmentación anómalas

Answer 33

Neurofibromatosis

Question 34

Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por formar numerosos quistes en los riñones

Answer 34

Enfermedad renal poliquistica tipo III

Question 35

Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por la ausencia de pigmentación

Answer 35

Albinismo

Question 36

Enfermedad autosomica recesiva caracterizada por numerosos quistes en los riñones

Answer 36

Enfermedad renal poliquistica perinatal tipo 1

Question 37

Enfermedad autosomica recesiva que se caracteriza por deformidad en los miembros

Answer 37

Síndrome de focomelia