Nomenclatura Y Arbol G. Flashcards

1
Q

V F: el 30% de los embarazos tienen alteraciones morfologicas

A

VERDADERO

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2
Q

Ciencia que estudia las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal

A

Dismorfologia

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3
Q

Que es una malformacion

A

Defecto intrínseco que ocurre durante el desarrollo de un tejido

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4
Q

V F: LPH, cardiopatia congenita y estenosis pilorica son anomalias menores

A

FALSO: son mayores. Las menores son defectos puramente esteticos

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5
Q

Cual es el sistema mas afectado por las deformaciones?

A

Sistema musculo-esquelético

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6
Q

Que es una disrupcion?

A

Defecto ocasionado por un trastorno destructivo, en un feto que originalmente se habia desarrollado normal

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7
Q

Factor disruptor asociado con agenesia sacra

A

Diabetes materna

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8
Q

Organizacion celular anormal de un organo o tejido especifico:

A

Displasia

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9
Q

Diferencia entre secuencia y asociacion?

A

La secuencia son eventos en cascada a partir de un evento causal
Asociacion son malformaciones indepedientes que ocurren juntas por azar

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10
Q

Ejemplos de asociacion:

A

VACTER

MURCS

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11
Q

Que malformaciones hay en MURCS

A

Malformaciones mullerianas
Renales
Y somitas cervicales

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12
Q

Malformaciones en VACTER

A
Vertebrales
Anales
Cardiopatias
Traqueo-esofagicas
Renales
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13
Q

Menciona una enfermedad con heterogeneidad de Locus

A

Ehrles-Danlos

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14
Q

Diferencia entre heterogeneidad alelica y heterogeneidad de locus

A

Alelica: diferentes mutaciones en el mismo gen - diferentes enfermedades
Locus: mutaciones en diferentes locus pueden condicionar la misma enfermedad

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15
Q

Represetacion grafica de la historia medica familiar y las relaciones geneticas

A

Pedigree medico

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16
Q

% de RNV con defectos al nacimiento

A

2-3%