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It s Genetics I Swear > 1 Parcial > Flashcards

1 Parcial Flashcards

1
Q

Los defectos al nacimiento ocurren en que porcentaje de los recién nacidos

A

2-3%

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2
Q

Que porcentaje de los embarazos tienen alteraciones morfológicas

A

30%

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3
Q

Defecto intrínseco que ocurre durante el desarrollo de un órgano o tejido

A

Malformación

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4
Q

Porcentaje de anomalías menores en la población para que se considere una variante normal

A

4%

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5
Q

Defecto extrínseco durante el desarrollo debido a remodelación yo intrauterino por fuerzas mecánicas y condiciona deformidad de regiones estructuralmente normales

A

Deformación

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6
Q

Defecto ocasionad por un trastorno destructivo de un gesto que inicialmente se había desarrollado de forma normal y que afecta varios tejidos

A

Disrupcion

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7
Q

Fármaco queda lugar a defectos del tubo neural

A

Anti epilépticos

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8
Q

Factor disruptor que ocasiona a génesis sacra

A

Madre con dm descontrolada

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9
Q

Organización anormal celular de un órgano o tejido específico

A

Displasia

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10
Q

Serie de eventos que ocurren a partir de la agenesia renal

A

Secuencia de potter

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11
Q

Conjunto de malformaciones que ocurren mas frecuentemente juntas por azar

A

Asociación

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12
Q

Que es la heterogenidad alelica

A

Diferentes mutación en un mismo locus
Ejemplo RET:
Hirschprung
NEN

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13
Q

En que semana ocurren la mayoría de las malformaciones

A

8

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14
Q

Representación gráfica de la historia médica familia y de las relaciones genéticas

A

Pedigree

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15
Q

Protrusiones de las histonas que permiten que interactuen con otras moléculas en el núcleo

A

TALS

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16
Q

Cromosomas que contienen las regiones NOR

A

13,14,15,21,22

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17
Q

Que es la region xist

A

Solo existe en la mujeres y es el encargado de apagar o silenciar una x

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18
Q

Única monosomia compatible con la vida

A

Turner

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19
Q

Alteraciones estructurales balanceadas

A

Translocacion

Inversión

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20
Q

Orientación inversa de un segmento intracromosomico por doble ruptura

A

Inversión y es más común del q

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21
Q

Monosomia parcial del brazo perdido y trisomia para brazo presente

A

Isocromosoma

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22
Q

Técnica de bandeo que permite una visualización rápida de la heterocromatina del Y y no es permanente

A

Bandas q

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23
Q

Técnica de bandeo que permite una visualización mas fina de los cromosoma

A

Bandas g

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24
Q

Permite visualizar la heterocromatina constitutiva

A

Bandas c

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25
Q

Ciencia que estudia las malformaciones ocasionadas por una embriogenesis anormal

A

Dismorfologia

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26
Q

Incidencia en mujeres mayor a 45 años

Para tener un niño con su de down

A

1:50

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27
Q

Region critica en sx de down

A

21q22

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28
Q

En donde se encuentran las manchas de brushfield

A

Sx de down

29
Q

Que porcentaje de los pacientes con sx de down tendrán Alzheimer a los 40 años

A

100%

30
Q

Cardiopatía congénita más común en pacientes con sx de down

A

CIV

31
Q

Alteración numérica en donde no hay disyuncion en meiosis 2

A

Edwards

32
Q

Alteración numérica en donde se encuentra el pie en mecedora

A

Edwards

33
Q

Patau es la trisomia …

A

13

34
Q

Alteración numérica en donde se encuentra hipogonadismo hipergonadotropico

A

Turner y Klinefelter

35
Q

En una paciente con Turner a que edad se empiezan los estrógenos

A

12-15 años

36
Q

Anomalía gonosomica más común

A

Klinefelter

37
Q

Alteración estructural en donde se ve fascie en yelmo griego

A

Delecion 4p-

38
Q

En la delecion 5p-

Porque se escuche sus chillidos como de gato

A

Laringe pequeña , angosta y en diamante

Epiglotis flácida , pequeña e hipo tónica

39
Q

Formas alternativas en que un gen puede existir

A

Alelo

40
Q

Herencia holandrica

A

Mutación en Y que causa cambios físicos

41
Q

: 2 ale los mutados con diferentes mutaciones para el mismo gen

A

Heterocigoto compuesto

42
Q

Ejemplo de codominancia

A

Grupos sanguíneos

43
Q

Mutaciones en diferentes genes que producen el mismo fenotipo
Un ejemplo es ehlers danlos

A

Heterogeneidad de locus

44
Q

Haploinsuficiencia

A

Perdida del 50% de la producción proteica que produce enfwrmedad

45
Q

Dominancia negativa

A

Proteína

Alterada interfiere con la función del ale lo normal

46
Q

Ganancia de función

A

Adquiere una nueva función y el ro ducto es tóxico

47
Q

Ejemplo de homo cigotos para enfermedades AD que sea letal

A

Acondroplasia

48
Q

Triada de marfan

A

Ectopía lentis
Aracnodactilia
Dilatación Aortica

49
Q

V/F marfan tiene un mecanismo de dominancia negativa

A

Verdadero

50
Q

gen y proteina alterada en el sx de marfan

A

FBN1 y Fibrilina

51
Q

que tipo de pentrancia tiene el sx de marfan =

A

completa

52
Q

cual es el sx de beals y cual es el gen mutado

A

aracnodactilia contractural y el gen FBN2

53
Q

Alteración en donde se encuentra un acortamiento rizomelico, manos en tridente, horintalizacion del acetabluo, leordosis- y el mecanismo es por ganancia de funcion

A

Acondroplasia y el gen es FGFR3

54
Q

Porcentaje de neurofibromas que malignizan

A

3%

55
Q

Cual es la Enfermedad de von Recklinghausen y que tipo de herencia tiene

A

neurofibormatosis y es autosomica dominante

56
Q

• Efélides en axilas o ingles es el criterio diagnóstico más
específico y se llama

A

Signo de Crowe

57
Q

Son tumores benignos melanocíticos del iris que miden 1mm de diámetro

A

Nódulos de Lisch

58
Q

Lesiones esqueléticas específicas en neurofibromatosis

A

Displasia de tibia y esfenoides, pseudoartrosis

59
Q

En la fibrosis quística Alélica hay:

A

ausencia bilateral de vasos deferentes.

60
Q

Como se hace el dx de fibrosis quística

A

Cloruros en sudor.

61
Q

La fibrosis quistica en el neonato se puede presentar como

A

ileo meconial

62
Q

gen mutado en la anemia de celulas falciformes y que tipo de herencia tiene

A

HBB y es recesiva, heterocigota

63
Q

en las hiperfenilalanemia los pacientes con deficiencias de BH4 requieren además reemplazo de

A

L-Dopa, 5HT, carbidopa y ácido folínico.

64
Q

Hijos de madres sin control metabólico en hiperfenilalanemia

A

Retraso mental severo - Microcefalia

- Retraso del crecimiento - Cardiopatías congénitas.

65
Q

enfermedad metabolica mas frecuente:

A

fenilcetonuria

66
Q

Herencia recesiva ligada al x– menciona 3 enfermedades

A
  • Daltonismo
  • Hemofilia
  • Duchenne
67
Q

Raquitismo hipofosfatémico( resistencia a vitamina D) cual es el gen afectado

A

PHEX y autosomico ligado al x

68
Q

gen afectado en incontinencia Pigmenti

A

NEMO- autosomico ligado al x

69
Q

Desarrollo normal hasta los 18 meses, después desaceleración en el crecimiento de la cabeza y regresión psicomotora– cual es la alteracion y como se llama este sindrome

A

Sx de RETT y alteracion en gen MECP2.. xq28

It s Genetics I Swear (2 decks)

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