3.Origine della variabilità genetica

Question 1

Quali processi portano alla variabilità genetica?

Answer 1

1.Mutazioni (genomiche, Cromosomiche, sequenza DNA)
2.Per migrazione (da popolazioni differenti)
3.Per trasferimento orizzontale (da specie differenti)

Question 2

Che tipi di modificazioni cromosomiche riconosciamo?

Answer 2

• Cambiamenti in struttura cromosomica (rottura e unione di frammenti)
• Delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni, cambiamento del numero cromosomico

Question 3

In genere, che effetto hanno le Duplicazioni cromosomiche?

Answer 3

effetti minori, spesso causati da crossing-over ineguale, portano ad aumento di dose di alcuni geni. Forniscono materiale genico addizionale utile a nuove funzioni e potenzialmente evolutivo

Question 4

Che contributo evolutivo attribuiamo alla duplicazione genica?

Answer 4

Produzione di strutture floreali, induzione e resistenza alle malattie e adattamento allo stress in piante
sviluppo neurale, malattie neuropsichiatriche in uomo

Question 5

In genere, che effetto hanno le Inversioni cromosomiche?

Answer 5

non modificano quantità geni, effetti ridotti, deleteri solo quando rottura cade internamente a un gene

Question 6

Che tipi di inversioni cromosomiche riconosciamo?

Answer 6

Pericentrica: inversione coinvolge centromero
Paracentrica: inversione non coinvolge centromero

Question 7

In genere, che effetto hanno le inversioni paracentriche e pericentriche?

Answer 7

Ben tollerate se omozigoti, eterozigoti possono incorrere in ridotta fertilità

Question 8

Quali sono le conseguenze delle inversioni cromosomiche?

Answer 8

• Evoluzione dei cromosomi sessuali (cromosoma Y non ricombinante)
• Speciazione:
• Adattamento locale (geni diversi favoriti in ambienti differenti)

Question 9

In genere, che effetto hanno le Traslocazioni Bilanciate?

Answer 9

• Scambi tra cromosomi non omologhi
• Quantitativà DNA costante
• Fenotipo generalmente non alterato
• Eterozigoti soffrono riduzione fertilità (per segregazione adiacente, gameti sono sbilanciati e non vitai)

Question 10

In genere, che effetto hanno i Riarrangiamenti Cromosomici?

Answer 10

• Possono alterare tassi e pattern di flussi genici (riduzione fitness ibridi e tassi di ricombinazione)
• Potenziale speciazione (in particolare speciazione parapatrica = isolamento geografico, variazione e contatto successivo con zona ibrida intermedia)

Question 11

Effetto dell’evoluzione cromosomica in Eucarioti

Answer 11

Riarrangiamenti comuni n eucarioti e comprendono da uno a centinaia di geni.
- Riarrangiamenti spesso correlati con differenze fenotipiche con fitness diversa in habitat diversi
- Alcuni favorevoli per combinazioni alleliche o espressione di geni vicini
- Scarse prove di speciazione

Question 12

In genere, che effetto hanno le Mutazioni puntiformi?

Answer 12

Possono comprendere sostituzione di coppia di basi o inserzioni/delezioni di una base
Effett:
- Nulli (mutazioni non tradotte o silenti)
- Evidenti (effetti sulla trascrizione ed espressione)

Question 13

Che differenza c’è tra mutazione di cellule germinali e somatiche?

Answer 13

Solo mutazioni in cellule germinali saranno trasmesse

Question 14

Che differenza c’è tra trasversione e transizione di basi?

Answer 14

Transizione tra purine e purine (G e A) o Pirimidine e pirimidine (T e C)

Trasversione tra purine e pirimidine o viceversa (T e A, C e G, etc…)

Question 15

Quali sono gli effetti a lungo termine delle mutazioni puntiformi?

Answer 15

Accumulazione di mutazioni puntiforme può portare a lunga, ma inesorabile variabilità genetica. A livello molecolare, ogni zigota umano porta in media 175 nuove mutazioni per generazione