4. Hemoglobinopatías Congénitas

Question 1

Descubrió la propiedad de la Hb de transportar O2 hacia los tejidos y CO2 desde los mismos.

Answer 1

George Stokes (1819-1903)

Question 2

Causas más comunes de las hemoglobinopatías estructurales:

Answer 2

• Sustitución de un aa por otro
  diferente (Mutaciones puntuales).
• Pérdidas (Deleciones)
• Ganancias (Adiciones)
• Alargamiento de la cadena de Globina (Inserciones)

Resultado: Cambio de propiedades funcionales o estructurales de la molécula de HB.

Question 3

Grupo geográfico donde se ve con más frecuencia HbS y HbC:

Answer 3

• Personas de raza negra. (Prevalencia)

También se observa en raza blanca en regiones como:
- Chipre
- Grecia
- Sur de Italia
- Sicilia
- España

Question 4

Grupo geográfico donde se ve con más frecuencia HbE:

Answer 4

• Personas del sudeste asiático.

Question 5

Factores que desencadenan las Crisis Vasooclusivas:

Answer 5

• Polimerización de la deoxi-HBS.
• Pérdida de deformabilidad.
• Aumento de la viscocidad sanguínea.
• Mayor adherencia al endotelio vascular.
• Activación de la hemostasia.
• Variaciones de la tonicidad vascular.
• Efectos directos de los granulocitos y plaquetas.
• Hipoxia, acidosis, mayor adherencia al endotelio en procesos infecciosos o inflamatorios.
• Baja temperatura.

Question 6

Manifestaciones clínicas de la Fase Estacionaria en Anemia Falciforme:

Question 7

Manifestaciones clínicas de la Fase de Expresividad Aguda en Anemia Falciforme:

Question 8

Manifestaciones clínicas de la Fase de Expresividad Crónica en Anemia Falciforme:

Question 9

Tipos de Crisis en Anemia Falciforme:

Question 10

Datos de laboratorio propios de la Anemia Falciforme:

Question 11

Tratamiento profiláctico para vasooclusión en Anemia Falciforme:

Question 12

Esquema de tratamiento para la Anemia Falciforme:

Question 13

¿En qué consiste el Rasgo Drepanocítico?

Question 14

Clínica y Lab. para Hemoglobinopatía C: