2. Les caractéristiques du génome humain Flashcards
Un allèle est dit “mineur” s’il est le moins fréquent dans la population.
Vrai.
Qu’est-ce qu’un haplotype?
Groupe d’allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble.
Qu’est-ce qu’un génotype?
Composition allélique d’un individu pour un ou des gènes d’intérêt.
Qu’est-ce qu’un allèle?
Forme particulière d’un gène d’intérêt.
Les variantes génétiques permettent de suivre l’histoire de l’homme.
Vrai.
Quel est le pourcentage d’identité génétique entre deux individus?
99.8% (seulement 6 millions de pb de différence, soit 1:1000 pb)
Expliquer le cycle de vie d’un SNP (ASEF)
- APPARITION d’un variant par mutation.
- SURVIE de l’allèle rare par effet bottleneck.
- ÉLÉVATION de la fréquence allélique suite à l’expansion de la population.
- FIXATION de l’allèle comme nouveau SNP.
Une caractère polymorphe chez une population A peut être monomorphe chez une population B.
Vrai.
Quel est le but du projet Génome Humain?
Séquencer et annoter le génome humain.
Il existe un lien entre la taille d’un génome et la complexité de l’organisme.
Faux.
Le génome humain est composé majoritairement de séquences géniques.
Faux. La majorité de l’ADN est intergénique.
Quelle est la différence entre les maladies génétiques simples et complexes?
Simple: gène mène directement à la maladie
Complexe: plusieurs gènes qui modifient le risque
Quels sont les 3 types de transmission pour l’hérédité mendélienne?
Autosomale récessive
Autosomale dominante
Liée au chromosome X (femmes porteuses, affecte les mâles)
Comment associer un gène/SNP à un phénotype/maladie?
Simple: analyse de liaison (co-ségrégation dans les familles)
Complexe: études d’association (cas-contrôle, cohorte)
Particularités des études pangénomiques
Libre d’hypothèse, coût élevé, plusieurs faux positifs
