13. Avnços genètics Flashcards
Quins 3 fenotips s’associen a FMR1?
Sd. X fràgil //
FXTAS (ataxia i tremolor en premutats 50-60a) //
FXPOI (fallada ovàrica precoç 20% premutades)
Cert o Fals:
PraderWilly expressa UBE3A dues vegades
Cert/fals: expressa dues vegades o expressa 1 però el patern 15q11-13 està deleccionat
Nena amb retard mental lleu, hipotonia amb alteració al cromosoma 15, quin sd pensem?
Prader Willy (lleu RM i hipotonia)
Cert o Fals:
FISH i Arrays no es poden fer sense sospita clínica
Fals: Array CGH sí es pot fer sense sospita
Quin sd. de discapacitat intel·lectual té habilitats musicals?
Sd. Williams
Davant d’un cariotip amb només 1crom 15, què fem?
Estudiem el patró de metilació per MS-MLPA per diferenciar PraderWilly d’Angelman
Quin gen està alterat en el Sd.Xfràgil?
FMR1
Cert o Fals:
hi ha més % de defectes congènits en nounats que en 1any
Fals: nounats 2-3% i 1any 6%
Què no detecta l’array?
reordenament equilibrat i mosaicisme de baix nivell
Cert o Fals:
a diferència d’Angelman, PW es pot Dx precoçment
Cert
Quin és el dèficit intel·lectusl HAr més freq? i el HAD? i el HLLX?
HAr: fenilcetonúria
HAD: Sd.Noonan > NF1 > Esclerosi tuberosa
HLLX: X fràgil
Cert o Fals:
Sd.Williams es relaciona amb el cromosoma 7
Cert 7q11
Nen amb retard mental, evita les mirades i contacte, té macrocefàlia i orelles grans, mou les mans rarament i és hiperlax. Què sospites?
Sd.X Fràgil (+/- autisme per lo de les mirades i contcte)
Cert o Fals:
Angelman no epressa UBE3A (o aquest està mutat)
Cert
Un d’aquests sd de discapacitat mental NO és per delecció
a) Sd.PW
b) Sd.Noonan
c) Sd.Williams
d) S.Angelman
e) Sd.Velocardiofacial
c) Sd.Noonan (és HAD). PW i Ang no sempre són per delecció però és possible
