Genetiske sygdomme

Question 1

Indikationer for kromosomundersøgelse omfatter
Vælg mindst et svar
a. Medfødte misdannelser
b. Mistanke om autosomal recessiv arvegang
c. Dysmorfe træk
d. Mental retardering
e. Konsangvinitet mellem forældrene

Answer 1

a, c, d

Question 2

22q11-deletion (velokardiofaciale syndrom)
Vælg mindst et svar
a. Er ofte ledsaget af ansigtsdysmorfi
b. Giver øget risiko for medfødt hjertesygdom
c. Er ofte ledsaget af talevanskeligheder
d. Er ledsaget af neonatal kolestatisk leversygdom
e. Kan give immundefekt (DiGeorges syndrom)

Answer 2

a, b, c, e

Question 3

Neonatal screening omfatter
Vælg mindst et svar
	 a. Kongenit hypotyreose	
	 b. Forhøjet P-fenylalanin	
	 c. Kongenit toksoplasmose	
	 d. HBV-infektion	
	 e. Et tilbud om udvidet biokemisk screening for medfødte stofskiftesygdomme

Answer 3

a, b, c, e

Question 4

Indikationer for metabolisk screening af urin for medfødte stofskiftesygdomme omfatter
Vælg mindst et svar
a. Tab af psykomotoriske færdigheder
b. Neonatal hyperammoniæmi
c. Forsinket psykomotorisk udvikling
d. Hypoketotisk hypoglykæmi efter faste
e. Dårlig trivsel

Answer 4

a, b, c, d, e

Question 5

Downs syndrom
Vælg mindst et svar
	 a. Øget risiko for pylorusstenose	
	 b. Giver øget risiko for leukæmi	
	 c. Giver forsinket psykomotorisk udvikling	
	 d. Påvirker ikke den lineære vækst	
	 e. Øget risiko for cerebral parese

Answer 5

b, c

Question 6

Hvilke(t) udsagn om medfødte misdannelser er korrekt(e)?
Vælg mindst et svar
a. Misdannelsessyndromer omfatter mere end ét organsystem
b. Er karakteristiske for kromosomsygdomme
c. De fleste nyfødte med arvelige stofskiftesygdomme har ingen misdannelser
d. Gentagelsesrisikoen for isolerede misdannelser er oftest under 10%
e. Ved flere end to mindre misdannelser (minor malformations) stiger risikoen for en større misdannelse (major malformation)

Answer 6

a, b, c, d, e