Κεφαλαιο 5: Μενδελικη Κληρονομικοτητα Flashcards
(23 cards)
Ποιο φυτό χρησιμοποιούσε ο Μέντελ για τα πειράματα του;
Ο Μεντελ διαλεξε για τα πειραματα του ενα φυτο, το μοσχομπιζελο (Pisum Sativum).
Που στηρίχθηκε η επιτυχία των πειραμάτων του Μέντελ;
Η επιτυχία των πειραμάτων του Μέντελ στηρίχθηκε στα παρακάτω:
1)Μελέτησε μία ή δύο ξεχωριστές ιδιότητες του φυτού κάθε φορά και όχι το σύνολο των ιδιοτήτων που το χαρακτηρίζει. Διάλεξε για παράδειγμα το χρώμα των ανθέων ή το ύψος του φυτού και όχι ολα τα γνωρίσματα του.
2) Χρησιμοποίησε για τα πειραματα του αμιγη (καθαρά) στελέχη για την συγκεκριμένη ιδιότητα που μελετούσε, δηλαδή τα στελέχη τα οποία μετά την αυτογονιμοποίηση θα παρουσίαζαν για πολλές γενιές την ίδια ιδιότητα.
3) Ανέλυσε τα αποτελέσματα του στατιστικά, δηλαδή μετρούσε τους απογόνους των ατόμων τα οποία είχαν μία συγκεκριμένη ιδιότητα και στη συνέχεια υπολόγιζε τις συχνότητες εμφανίσης τους.
4) Μοσχομπιζελο (+αλλη ερωτηση)
Ποια πλεονεκτήματα έχει το μοσχομπίζελο;
Άλλο σημαντικο στοιχείο που βοήθησε την έρευνα του Μέντελ ήταν ότι επέλεξε με μεγάλη προσοχή το φυτο που χρησιμοποίησε.Το μοσχομπίζελο έχει πολλά πλεονεκτήματα. Αναπτύσσεται πολύ εύκολα και εμφάνιζει μεγάλη ποικιλότητα σε πολλούς χαρακτήρες του. Είναι απαραίτητο ο οργανισμός ο οποίος χρησιμοποιείται για την μελέτη των μηχανισμών της κληρονομικότητας να εμφανίζει ποικιλότητα σε κάποιους χαρακτήρες.
Το μοσχομπίζελο επίσης παρέχει τη δυνατότητα τεχνητής γονιμοποίησης,πέρα από την αυτογονιμοποίηση, η οποία συμβαίνει φυσιολογικά.
Επιπλέον, το μοσχομπίζελο δίνει μεγάλο αριθμό απογονων και παρέχει τη δυνατότητα στατιστικής επεξεργασίας των αποτελεσμάτων.
Με ποια διαδικασία μελετούσε τα χαρακτηριστικά ο Μέντελ;
Αρχικα ο Μεντελ δημιουργησε αμιγη στελεχη για την συγκεκριμενη ιδιοτητα που μελετουσε. Αφου απεκτησε τετοια στελεχη, στη συνεχεια εκανε τεχνητη γονιμοποιηση μεταξυ δυο αμιγων φυτων, που διεφεραν ως προς την ιδιοτητα αυτη. Τα φυτα αυτα αποτελουσαν την πατρικη γενια (P). Οι απογονοι τους ηταν η πρωτη θυγατρικη γενια (F1), δηλαδη ηταν απογονοι αμιγων γονεων που ειχαν διαφορετικη εκφραση του ιδιου χαρακτηρα. Τα ατομα αυτα τα αφηνε να αυτογονιμοποιηθουν και επαιρνε τους απογονους τους, που αποτελουσαν τη δευτερη θυγατρικη γενια. Απο τα αποτελεσματα των πειραματων ο Μεντελ διατυπωσε το νομο του διαχωρισμου των αλληλομορφων γονιδιων και τον νομο της ανεξαρτητης μεταβιβασης γονιδιων.
Ποια ειναι η θεωρια του πρωτου νομου;
Οταν ο Μεντελ διασταυρωσε αμιγη κοντα φυτα με αμιγη ψηλα φυτα, διαπιστωσε οτι ολα τα φυτα της F1 ηταν ψηλα. Οταν τα φυτα της F1 διασταυρωθηκαν μεταξυ τους, προεκυψαν φυτα ψηλα και κοντα σε συγκεκριμενη και ιδια παντα αναλογια. Επειδη ο κληρονομικος παραγοντας που καθοριζει το χαμηλο υψος ξαναεμφανιζεται στην F2, συμπερανε οτι δεν θα πρεπει να εχει χαθει απο την F1.
Ο τροπος με τον οποιο κληρονομουνται οι χαρακτηρες τους οποιους μελετησε ο μεντελ ειναι αποτελεσμα των γεγονοτων που συμβαινουν στην μειωση. Κατα την παραγωγη των γαμετων, διαχωριζονται τα δυο ομολογα χρωμοσωματα και συνεπως και τα δυο αλληλομοφα γονιδια. Σε ενα φυτο γονοτυπου Ψψ για παραδειγμα σχηματιζονται δυο ειδων γαμετες, Ψ και ψ, σε ιση αναλογια. Οι απογονοι προκυπτουν απο τον τυχαιο συνδυασμο των γαμετων. Η κατανομη των αλληλομορφων στους γαμετες και ο τυχαιος συνδυασμος τους αποτελει τον πρωτο νομο του Μ ή νομο του διαχωρισμου των αλληλομορφων γονιδιων.
Τι προτεινε ο Μεντελ για τα κληρονομικα χαρακτηριστικα;
Ο Μέντελ πρότεινε ότι κάθε κληρονομικός χαρακτήρας όπως το ύψος ελέγχεται από δύο παράγοντες που υπάρχουν σε κάθε άτομο. Σήμερα γνωρίζουμε ότι οι κληρονομικοι παράγοντες του Μέντελ είναι τα γονίδια. Οι διαφορετικές μορφές του ίδιου χαρακτήρα ελέγχονται από αλληλόμορφα γονίδια, δηλαδή γονίδια που βρίσκονται στην ίδια θέση στα ομόλογα χρωμοσώματα και ελέγχουν την ίδια ιδιότητα.
Ποτε ενα ατομο ειναι ομοζυγο και ποτε ετεροζυγο;
Ένα άτομο με ίδια αλληλόμορφα γονίδια για μία συγκεκριμένη ιδιότητα είναι ομόζυγο για την ιδιότητα αυτή, ενώ ένα άτομο με δύο διαφορετικά αλληλόμορφα γονίδια είναι ετερόζυγο.
Ο Μέντελ παρατήρησε ότι σε μερικά ετερόζυγα άτομα το ένα αλληλόμορφο μπορεί να καλύπτει την έκφραση του άλλου.Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές κι αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενα Αυτό που καλύπτει ονομάζεται επικρατές κι αυτό που καλύπτεται υπολειπόμενο.
Συνήθως το επικρατές συμβολίζεται με κεφαλαίο γράμμα και το υπολειπόμενο με μικρό. Κατά κανόνα για το συμβολισμό χρησιμοποιείται το πρώτο γράμμα του επικρατούς χαρακτήρα.
Ποιοι ειναι οι πιθανοι συνδυασμοι αλληλομορφων για ενα χαρακτηριστικο;
Ενα ατομο που εχει δυο ιδια επικρατη αλληλομορφα ειναι ομοζυγο για το επικρατες γονιδιο και συμβολιζεται με δυο κεφαλαια γραμματα, οπως το ΨΨ για τα ψηλα φυτα. Ενα ατομο που εχει δυο ιδια υπολειπομενα αλληλομορφα ειμαι ομοζυγο για το υπολειπομενο γονιδιο και συμβολιζεται με δυο μικρα γραμματα, οπως ψψ για τα κοντα φυτα. Μια αλλη περιπτωση ειναι το ατομο να εχει ενα επικρατες και ενα υπολειπομενο αλληλομορφο, δηλαδη να ειναι ετεροζυγο, οπως Ψψ, που αντιστοιχει στα ψηλα φυτα της F1.
Τι ειναι γονοτυπος και τι φαινοτυπος;
Η εμφάνιση ενός ατόμου δεν αποκαλύπτει πάντοτε τα αλληλόμορφα του.Ο γονότυπος αναφέρεται στο σύνολο των αλληλόμορφων γονιδίων ενός οργανισμού, ενώ φαινότυπος αφορά το σύνολο των χαρακτήρων οι οποίοι αποτελούν την έκφραση του γονότυπου ενος οργανισμου, οπως ειναι η εξωτερικη εμφανιση και η βιοχημικη συσταση.
Περιγραψτε την διασταυρωση της F1.
Ο Μ. διασταυρωσε κοντα (ψψ) με ψηλα (ΨΨ) φυτα. Τα φυτα της F1 ειχαν ολα τον ιδιο φαινοτυπο, ψηλο, με γονοτυπο Ψψ (ετεροζυγα). Βγαινει λοιπον το συμπερασμα οτι ολα τα φυτα της F1 ειναι φαινοτυπικα ομοια.
Στη συνεχεια διασταυρωσε τα φυτα της F1 μεταξυ τους. Απο την διασταυρωση προκυπτουν ατομα ΨΨ, Ψψ και ψψ. Ενα ατομο ΨΨ προκυπτει οταν ενας γαμετης που περιεχει το αλληλομορφο Ψ γονιμοποιησει ενα γαμετη που περιεχει επισης το αλληλομορφο Ψ. Ενα ψψ φυτο προκυπτει, οταν ενας ψ γαμετης γονιμοποιησει ενα ψ γαμετη. Επειδη οι δυο απο τους τεσσερις δυνατους συνδυασμους γαμετων παραγουν ενα ετεροζυγο ατομο, ενω οι υπολοιποι συνδυασμοι δινουν ενα ομοζυγο επικρατες και ενα ομοζυγο υπολειπομενο, η γονοτυπικη αναλογια απο μια διασταυρωση μονοϋβριδισμου δυο ατομων της F1 ειναι 1ΨΨ:2Ψψ: 1ψψ . Η αντιστοιχη φαινοτυπικη αναλογια ειναι 3 ψηλα προς 1 κοντο φυτο (3:1)
Πως ονομαζονται οι διασταυρωσεις στις οποιες μελεταται ο τροπος κληρονομησης ενος χαρακτηρα;
Οι διασταυρώσεις αυτό του τύπου, όπου μελετάται ο τρόπος κληρονόμησής ενός χαρακτήρα, ονομάζονται διασταυρώσεις μονοϋβριδισμού.
Τι ειναι η διασταυρωση ελεγχου;
Ο Μ. , προκειμενου να εξακριβωσει αν ενα ψηλο φυτο ειχε γονοτυπο ΨΨ(ομοζυγο) ή Ψψ ( ετεροζυγο), πραγματοποιησε επιπλεον διασταυρωσεις. Διασταυρωσε ψηλα φυτα αγνωστου γονοτυπου με κοντα (ψψ) φυτα. Οταν ενα ψηλο φυτο, που διασταυρωνοταν με ενα κοντο φυτο, εδινε ψηλους και κοντους απογονους, τοτε ο Μ. ηξερε οτι το φυτο ηταν Ψψ(ετεροζυγο) ενω αν εδινε μονο ψηλα φυτα ηταν ομοζυγο.
Η διασταυρωση ενος ατομου αγνωστου γονοτυπου με ενα ατομο ομοζυγο για το υπολειπομενο αλληλομορφο γονιδιο ονομαζεται διασταυρωση ελεγχου. Το ομοζυγο υπολειπομενο ατομο εχει παντοτε ενα μονο γονοτυπο που καθοριζει και το φαινοτυπο, δηλαδη ενα κοντο φυτο ειναι παντοτε ψψ.
Ποια ειναι η θεωρια του δευτερου νομου του Μεντελ;
Σε μια δευτερη σειρα πειραματων ο Μεντελ μελετησε την κληρονομικοτητα δυο διαφορετικων χαρακτηρων. Οι χαρακτηρες που επελεξε ηταν το σχημα και το χρωμα του σπερματος. Το σχημα του σπερματος μπορει να ειναι λειο ή ρυτιδωμενο (καθοριζεται απο τα αλληλομορφα Λλ) και το χρωμα ειναι κιτρινο ή πρασινο (καθοριζεται απο τα αλληλομορφα Κκ). Οταν ο Μ. διασταυρωσε αμιγη φυτα με λεια και κιτρινα σπερματα, με φυτα που ειχαν ρυτιδωμενα και πρασινα σπερματα, ολοι οι απογονοι ειχαν λει και κιτρινα σπερματα. Εβγαλε συνεπως το συμπερασμα οτι το αλληλομορφο που καθοριζει το λειο σχημα σπερματος ειναι επικρατες εναντι του ρυτιδωμενου, και αντιστοιχα, αυτο που καθοριζει το κιτρινο χρωμα ειναι επικρατες του πρασινου.
Στη συνεχεια διασταυρωσε τα φυτα της F1 ( ΛλΚκ) μεταξυ τους. Ο Mendel παρατηρησε τεσσερις τυπους σπερματων στην F2 γενια: λεια και κιτρινα, λεια και πρασινα, ρυτιδωμενα και κιτρινα και ρυτιδωμενα και πρασινα σε αναλογια 9:3:3:1. Βασιζομενος σε αυτα τα αποτελεσματα ο Μ. προτεινε τον δευτερο νομο της ανεξαρτητης μεταβιβασης των γονιδιων, που αναφερει οτι το γονιδιο που ελεγχει ενα χαρακτηρα δεν επηρεαζει την μεταβιβαση του γονιδιου που ελεγχει εναν αλλο χαρακτηρα. Σημερα ειναι γνωστο οτι αυτο ισχυει μονο για γονιδια που βρισκονται σε διαφορετικα ζευγη ομολογων χρωμοσωματων. Ο ανεξαρτητος διαχωρισμος των γονιδιων γινεται επειδη τα χρωμοσωματα καθε γονεα συνδυαζονται με τυχαιο τροπο κατα την δημιουργια των γαμετων.
Τι ειναι οι διασταυρωσεις διϋβριδισμου;
Οι διασταυρωσεις αυτου του τυπου, που μελεταται ο τροπος κληρονομησης δυο χαρακτηρων ονομαζονται διυβριδισμου. Στις διασταυρωσεις αυτες καθε γονεας μπορει να παραγει 4 ειδη γαμετων: ΛΚ, Λκ, λΚ, λκ με ιση πιθανοτητα για το καθενα.
Αν δεν τηρουνται οι αναλογιες, ισχυουν οι νομοι του Μ;
Μερικές φορές η φαινοτυπικές αναλογίες των απογόνων δεν είναι αυτές που αναμένονται από τους νόμους του Μέντελ. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να φαίνεται ότι δεν ισχύουν οι νόμοι του Μέντελ, δε συμβαίνει όμως αυτό στην πραγματικότητα.
Πως εκφράζονται τα ατελως επικρατη γονίδια;
Μερικά γονίδια είναι ατελώς επικρατη, οπότε ο φαινότυπος των ετερόζυγων ατόμων είναι ενδιάμεσος μεταξύ των δύο ομόζυγων.Όταν διασταυρώνεται ένα φυτό Antirhinum με κόκκινα άνθη με ένα άλλο φυτό που έχει λευκά άνθη, οι απόγονοι της F1 γενιάς έχουν άνθη με ενδιάμεσο χρώμα, ροζ. Στην F2 δύο γενιά η γονοτυπική αναλογία είναι ίδια με την φαινοτυπική, δηλαδη 1 κοκκινο(Κ1Κ1):2 ροζ (Κ1Κ2): 1 λευκο(Κ2Κ2).
Επειδη σε αυτην την περιπτωση ο φαινοτυπος των ετεροζυγων ατομων διαφερει απο το φαινοτυπο των ομοζυγων, η αναλογια ειναι διαφορετικη απο την αναλογια 3:1 που παρατηρειται στις περιπτωσεις των επικρατων-υπολειπομενων γονιδιων. Όταν ένα ετερόζυγο άτομο έχει φαινότυπο που είναι ενδιάμεσος ως προς τους αντίστοιχους των δύο γονέων του τότε τα γονίδια του ονομαζονται ατελως επικρατη. Σε τέτοιου τύπου διασταυρώσεις οι γονοτυπικές και φαινοτυπικές αναλογίες είναι ίδιες.
Πως εκφραζονται τα γονιδια ομαδας αιματος ΑΒΟ;
Υπαρχουν περιπτώσεις στις οποίες στα ετερόζυγα άτομα εκφράζονται και τα δύο αλληλόμορφα στο φαινότυπο. Στην περίπτωση αυτή τα γονίδια ονομάζονται συνεπικρατη. Δύο από τα αλληλόμορφα του γονιδίου που καθορίζει τον τύπο των ομάδων αίματος ΑΒΟ του ανθρώπου είναι συνεπικρατη. Τα άτομα με ομάδα αίματος Α έχουν στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους το αντιγονο τύπου Α. Άτομα ομάδας αίματος Β έχουν αντιγόνο Β. Ένα άτομο ομάδας αίματος ΑΒ έχει αντιγόνα Α και Β, ενώ ένα άτομο ομάδας αίματος 0 δεν έχει κανένα αντιγονο.
Το γονίδιο Ι , που καθορίζει τις ομάδες αίματος, έχει τρία αλληλόμορφα. Τα ΙΑ και ΙΒ κωδικοποιούν τα ένζυμα που σχηματίζουν τα Α και Β αντιγόνα αντίστοιχα, ενώ το i δεν κωδικοποιει κάποιο ενζυμο. Τα ΙΑ + ΙΒ είναι συνεπικρατη, ενώ το i είναι υπολειπόμενο.Άτομα ομάδας Α έχουν γονότυπο ΙΑΙΑ ή ΙΑi. Ατομα ομαδας Β εχουν γονοτυπο ΙΒΙΒ ή ΙΒi, ενω ατομα ΑΒ εχουν ΙΑΙΒ. Τα ατομα ομαδας αιματος 0 ειναι ii.
Τι είναι τα πολλαπλά αλληλόμορφα;
Είναι γνωστό ότι στα διπλοειδή κύτταρα υπάρχουν δύο αλληλόμορφα για μία ορισμένη γενετική θέση, ενώ ένα απλοειδές κύτταρο, όπως ένας γαμέτης, έχει μόνο ένα. Εντούτοις, αν εξετάσουμε ένα πληθυσμό ατόμων μπορεί να βρούμε περισσότερα από δύο αλληλόμορφα για μία γενετική θέση. Εάν στον πληθυσμό υπάρχουν τρία ή περισσότερα αλληλόμορφα για μία γενετική θέση, τότε αυτά ονομάζονται πολλαπλά αλληλόμορφα. Πολλά γονίδια που ευθύνονται για τη δημιουργία ασθενειών έχουν πολλαπλά αλληλόμορφα γονίδια, όπως συμβαίνει στη β-θαλασσαιμια. Συνήθως κάθε αλληλόμορφο του φυσιολογικού γονιδίου σχετίζεται με διαφορετική μορφή της ίδιας ασθένειας, ήπια ή σοβαρή. Τα γονίδια που καθορίζουν την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ΑΒΟ είναι επίσης πολλαπλά αλληλόμορφα. Τα πολλαπλά αλληλόμορφα μπορεί να αλλάζουν τις αναλογίες των νόμων του Μέντελ, επειδή δημιουργούν πολλά είδη φαινοτύπων λόγω των διαφορετικών συνδυασμών που γίνονται.
Γιατί είναι δύσκολη η μελέτη της κληρονομικότητας στον άνθρωπο;
Το μοσχομπίζελο είναι ιδανικό για τη μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων, δηλαδή των τυπων κληρονομικότητας. Στον άνθρωπο όμως η μελέτη αυτή εμφανίζει πολλές δυσκολίες.
Αυτό συμβαίνει, επειδή οι άνθρωποι έχουν μικρό αριθμό απογόνων ενώ η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια περίπου 20 με 30 χρόνια. Επιπλέον στον άνθρωπο δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Μέντελ, χρησιμοποιώντας το μοσχομπιζελο. Είναι βασικό να τονιστεί ότι στον άνθρωπο, τον Μενδελικο τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι χαρακτήρες που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονίδιου.Αυτοι ονομάζεται μονογονιδιακοι χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες. Τα περισσότερα όμως χαρακτηριστικά του ανθρώπου δεν είναι μονογονιδιακά.
Γιατί παρά τις δυσκολίες η γενετική του ανθρώπου προόδευσε;
Παρόλες τις δυσκολίες η γενετική ανθρώπου έχει προοδεύσει λόγω του μεγάλου ενδιαφέροντος που υπήρχε για την κατανόηση του τρόπο κληρονόμησής διαφόρων χαρακτήρων από τους γονείς στους απογόνους καθώς και τον τρόπο κληρονόμησής διάφορων ασθενειών.
Η μελέτη του τρόπου κληρονόμησής των διαφόρων χαρακτήρων γίνεται στα άτομα μεγάλων οικογενειών. Όσο περισσότερα άτομα μπορούν να μελετηθούν σε μία οικογένεια τόσο ευκολότερο είναι να καθαριστεί ο τύπος κληρονομικότητας.
Ποια γονίδια ονομάζονται φυλοσύνδετα;
Στον άνθρωπο υπάρχει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, που ονομάζονται φυλετικά και διαφέρουν ανάμεσα σε αρσενικά και θηλυκά άτομα. Τα φυσιολογικά θηλυκά άτομα έχουν ένα ζεύγος ομοίων Χ χρωμοσωμάτων, ενω τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουνε ενα Χ και ενα Υ χρωμοσωμα. Τα γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα και δεν έχουν αλληλόμορφα στο Υ ονομάζονται φυλοσύνδετα και ο τρόπος με τον οποίο κληρονομούνται αναφέρεται ως φυλοσύνδετη κληρονομικότητα.
Περιγράψτε τα γονίδια της αιμορροφιλίας Α.
Η αιμορροφιλία Α είναι μία κλασσική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψη του παράγοντα 8,μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εμφάνιση της ασθένειας είναι υπολειπόμενο φυλοσύνδετο και συμβολίζεται με Χα. Το φυσιολογικό αλληλόμορφο του συμβολίζεται με ΧΑ και είναι επικρατές. Επειδή τα αρσενικά άτομα έχουν ενα Χ χρωμόσωμα, ενώ τα θηλυκά έχουν δύο, θα υπάρχουν δυο πιθανοι γονότυποί στα αρσενικά: ΧαΥ και ΧΑΥ και τρεις στα θηλυκα:ΧαΧα, ΧΑχα, και ΧΑΧΑ.
Ποιοι είναι οι κανονες της φυλοσυνδετης κληρονομικοτητας;
1) Η κληρονομικότητα των φυλοσύνδετων υπολειπόμενων γονίδιων ακολουθεί ενα εύκολα αναγνωρίσιμο πρότυπο. Ένα υπολειπόμενο φυλοσύνδετο γονίδιο εκφράζεται φαινοτυπικά σε όλα τα αρσενικά άτομα που φέρουν το γονίδιο αλλά μόνο σε εκείνα τα θηλυκά που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο γονίδιο. Συνεπώς, οι ασθένειες που ελέγχονται από υπολειπόμενα φυλοσύνδετα γονίδια εμφανίζονται συχνότερα στα αρσενικά άτομα και πάρα πολυ σπανία στα θηλυκα άτομα.
2) Ο πατέρας μεταβιβάζει πάντα στο Χ χρωμόσωμα και τα φυλοσύνδετα γονίδια του στους θηλυκους απογόνους του. Στους αρσενικούς μεταβιβάζει το Y.
3) Οι άντρες κληρονομούν πάντα το Χ χρωμόσωμα και τα φυλοσύνδετα γονίδια του από τη μητέρα τους. Απ’ τον πατέρα κληρονομούν το Y.
