Aplicación clínica bases genéticas Flashcards

1
Q

E-cadherina

A
  • Proteína de adhesión celular, se expresa en tumores que son cohesivos (tumor ductal)
  • No se expresa en tumores lobulillares
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Q

Tumor maligno infiltrante

A
  • Atraviesa la lámina propia
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Q

Tumor maligno in situ

A
  • No atraviesa lámina propia
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4
Q

Ki-67

A

índice de proliferación, conducta biológica del tumor

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5
Q

Tamoxifeno

A

En cánceres con receptores de estrógeno positivo

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6
Q

Her-2

A
  • Receptor para factor de crecimiento epidérmico

- Target de Herceptin, trastuzumab

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7
Q

Cancer luminal A

A
  • Estrógeno y progesterona positivo
  • Her 2 negativo
  • Ki-67 bajo (14%)
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8
Q

Cancer luminal B

A
  • Estrógeno positivo
  • Her positivo
  • Ki-67 alto (más de 14%)
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9
Q

Linfoma

A
  • Neoplasia hematológica
  • Se ubican en ganglios linfáticos
  • Maduración de LT o LB se detiene y comienza a hacer expansión clonal
  • Marcador LT = CD3
  • Marcador LB = CD20
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10
Q

Células de Reed Sternberg

A
  • LB anómalos
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11
Q

Qué características debe tener la muestra de tejido para citometría de flujo

A

Tejido viable no fijado

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12
Q

Leucemia mieloide crónica

A
  • Cromosoma filadelfia
  • Translocación de cromosoma 9 y 22
  • Gen de fusión abl-bcr
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13
Q

Al observar médula ósea se deben buscar los 3 linajes celulares…

A
  • Serie roja: células que producirán eritrocitos, chicas, redondas y agrupadas
  • Serie blanca: celulas que producirán linfocitos, precursores mieloides como monocitos, eosinófilos
  • Serie plaquetaria: megacariocitos
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14
Q

Confirmación diagnóstica granuloma tuberculoso

A
  • Mediante PCR
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15
Q

Gen BRCA1

A
  • Autosómico dominante
  • Codifica proteína supresora de tumor
  • Al estar mutado, el mecanismo de control de la proliferación está disminuido
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16
Q

Diagnóstico de gen BRCA1

A
  • PCR o secuenciación
17
Q

Alteración familiar

A

Siempre es hereditaria

18
Q

Alteración hereditaria

A

No siempre es congénita, porque se puede tener la mutación, pero no expresarla al nacimiento

19
Q

Alteración congénita

A

No necesariamente es hereditaria